Ca bệnh vừa được báo cáo tại Hội nghị Khoa học thường niên của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, diễn ra vào ngày 27-28/9.

Người bệnh là anh Tài, 31 tuổi, mắc u trung mô phosphaturic. “Đây là bệnh lý hiếm gặp trên thế giới, kể từ khi được đặt tên chính thức vào năm 1987 đến nay, y văn chỉ ghi nhận khoảng 450 trường hợp trên toàn cầu”, ThS.BS.CKI Ngô Tuấn Anh, khoa Nội cơ xương khớp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết tại Hội nghị.

Anh Tài có tiền sử mắc bệnh gout và thoát vị đĩa đệm, đã được điều trị nội khoa trong thời gian dài. Tuy nhiên, gần đây người bệnh khởi phát triệu chứng đau âm ỉ vùng cột sống lưng, đau tăng khi đi lại, lan xuống mông. Bệnh chuyển nặng nhanh, anh Tài yếu hai chân, đi lại khó khăn, không ngồi xổm được.

Anh tiếp tục được làm nhiều xét nghiệm sinh hóa, hình ảnh học khác nhau trong quá trình điều trị nhưng do chưa đặc hiệu nên vẫn không phát hiện ra bệnh gốc. Bác sĩ ghi nhận tình trạng bệnh bất thường, các triệu chứng bệnh quá nặng, không phù hợp kết quả cận lâm sàng.

Sau hội chẩn sâu, nghi ngờ có bệnh lý tiềm ẩn phối hợp, anh Tài được chỉ định tầm soát xét nghiệm đo nồng độ FGF23 trong huyết thanh tăng cao kết hợp chụp PET/CT với chất đánh dấu Ga-68 DOTATATE khảo sát toàn thân. Kết quả xác định người bệnh có u với khối u ẩn ở vùng lồi cầu xương đùi phải, kích thước 32 x 25 x 42 mm, sau sinh thiết chẩn đoán xác định là U trung mô phosphaturic.

TS.BS Văn Đức Minh Lý, Trung Tâm Chấn thương Chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết u trung mô phosphaturic là một dạng u ở xương và mô mềm gây ra chứng nhuyễn xương do khối u. Những khối u này thường liên quan đến tình trạng tăng quá mức yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23), dẫn đến tình trạng hạ phosphat máu mạn tính và giảm khoáng hóa xương. Bệnh thường phát triển chậm, nằm ở vị trí khó tìm nên dễ bỏ sót.

Ngoài ra, ở giai đoạn khởi phát, các triệu chứng bệnh giống với các bệnh nội khoa cơ xương khớp khác nên dễ nhầm lẫn, không có phác đồ điều trị chuyên biệt, khiến bệnh tiến triển kéo dài, dai dẳng và ngày càng nặng hơn.

U trung mô phosphaturic gây mất phosphat và canxi từ xương, giảm hoạt động của tế bào tạo xương dẫn đến nhuyễn xương như trường hợp anh Tài với các triệu chứng liên quan đi kèm. “Nếu không được điều trị, người bệnh đối mặt tình trạng đau nhức xương mức độ nặng, dễ gãy xương, yếu cơ và nhiều các vấn đề xương khác”, bác sĩ Lý nói.

Anh Tài được bác sĩ chỉ định phẫu thuật nạo lấy khối u lồi cầu trong xương đùi phải kết hợp mài cao tốc tăng cường giúp giảm thiểu nguy cơ tái phát bướu. Sau đó đổ xi măng sinh học lấp khuyết hổng lớn mà khối u để lại và tái tạo lại vùng lồi cầu đùi bằng vách vỏ xương mào chậu cùng bên. Phương pháp này giúp giữ lại nguyên vẹn chi thể và hình dạng khớp gối bình thường cho người bệnh, bảo tồn chức năng vận động chi thể.

Sau hai tuần phẫu thuật, các triệu chứng đau mỏi cơ vùng cột sống thắt lưng, vùng mông của anh Tài giảm đáng kể. Sức cơ gốc chi cải thiện dần và hoàn toàn bình thường sau một tháng. Các xét nghiệm đánh giá rối loạn chuyển hóa đều cải thiện bao gồm tăng phospho máu trở về giá trị bình thường, tăng tỉ lệ TmP/GFR, mật độ xương cũng ghi nhận tăng đáng kể. Bác sĩ Lý tiên lượng, sau một năm, anh Tài có thể đi đứng, ngồi xổm, làm việc và sinh hoạt bình thường, các chỉ số sinh hóa bị rối loạn hồi phục ổn định.

Bác sĩ Tuấn Anh cho biết, đối với các bệnh lý về u xương, nhất là u trung mô phosphaturic, chẩn đoán mô bệnh học sớm và xác định được vị trí khối u giữ vai trò rất quan trọng, tiên lượng thường phục hồi tốt nếu được điều trị kịp thời. Do đó, khi có bất kỳ dấu hiệu nào bất thường về xương hoặc xuất hiện tình trạng mệt mỏi và yếu cơ, người bệnh cần đi khám sớm để được đánh giá bằng các chỉ định chuyên sâu và điều trị kịp thời.

Sau điều trị, người bệnh cần tiếp tục tái khám, theo dõi sát sao vì các khối u có nguy cơ tái phát nếu không được loại bỏ hoàn toàn.