Dị tật hậu môn trực tràng là tình trạng hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ 1/5000 trẻ sinh sống. Loại dị tật này có mức độ biểu hiện từ nhẹ đến phức tạp và thường xảy ra nhiều hơn ở các bé trai. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời dị tật giúp ngăn ngừa các biến chứng tiềm ẩn ở trẻ.
Dị tật hậu môn trực tràng (Anorectal Malformations) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, xảy ra khi hậu môn và trực tràng của trẻ hình thành không đúng cách trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Điều này khiến trẻ sinh ra gặp các tình trạng: không có hậu môn; hẹp hậu môn; trực tràng không thông với hậu môn; xuất hiện lỗ rò giữa trực tràng và các cơ quan khác. (1)
Tình trạng trẻ sơ sinh bị tật hậu môn trực tràng thường được điều trị ngay từ những ngày đầu khi trẻ chào đời. Trong trường hợp không được phát hiện, khuyết tật hậu môn có thể khiến trẻ bị táo bón, không thể đi ngoài hoặc nặng nề hơn là tắc ruột. (2)
Một số loại dị tật hậu môn trực tràng thường gặp ở trẻ bao gồm:
Từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 10 của thai kỳ, trực tràng và hậu môn của trẻ bắt đầu tách riêng khỏi đường tiết niệu. Nếu quá trình này có sự bất thường, trẻ sinh ra có khả năng bị tật hậu môn trực tràng cao.
Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân cụ thể gây ra tình trạng khuyết tật hậu môn ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ có thể mắc phải dị tật này do ảnh hưởng từ: (3)
Bất kỳ trẻ sơ sinh nào cũng có khả năng mắc khuyết tật hậu môn từ giai đoạn bào thai. Trong đó, những trẻ có nguy cơ cao hơn bao gồm:
Tùy thuộc vào loại dị tật mà biểu hiện ở trẻ cũng có sự khác biệt:
Dị tật hậu môn trực tràng ở trẻ thường được phát hiện khi bác sĩ khám tổng quát, bao gồm kiểm tra tầng sinh môn, hậu môn, nghe tiếng tim, kiểm tra các chi, khám toàn diện hệ tiết niệu sinh dục.
Khi có dấu hiệu nghi ngờ trẻ mắc dị tật, bác sĩ sẽ yêu cầu thực hiện thêm những chỉ định cận lâm sàng, qua đó xác định chi tiết lỗ rò, loại dị tật, cũng như tầm soát các khiếm khuyết khác nếu có. Các chỉ định bao gồm:
Đa số trẻ mắc tật hậu môn trực tràng được chẩn đoán từ những ngày đầu sau sinh. Tuy nhiên một số ít bệnh nhi được phát hiện muộn, thường sau vài tháng hoặc vài năm. Ở những trường hợp này, trẻ thường có biểu hiện táo bón, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc được chẩn đoán khi khám sức khỏe tổng quát. (4)
Việc điều trị dị tật hậu môn trực tràng phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Trẻ có thể được điều trị bằng cách nong hậu môn hoặc can thiệp phẫu thuật loại bỏ mô che lấp hậu môn, tạo hình hậu môn, mở hậu môn nhân tạo, nối trực tràng và hậu môn,…
Đa số các trường hợp trẻ sơ sinh bị tật hậu môn trực tràng cần trải qua một hoặc nhiều ca phẫu thuật để khắc phục dị tật, bao gồm:
Áp dụng cho trẻ bị tắc ruột hoặc khi trẻ có tật hậu môn trực tràng cao hoặc có đường rò.
Sửa chữa hậu môn trực tràng hay còn gọi là phẫu thuật tạo hình hậu môn. Bác sĩ tiến hành nối trực tràng với hậu môn, đồng thời đóng các lỗ rò bất thường. Trường hợp trẻ không có lỗ hậu môn, bác sĩ phẫu thuật sẽ tạo một lỗ mới.
Đa số mổ tạo hình hậu môn được thực hiện khi trẻ từ 1-6 tháng tuổi. Trong thời gian này, trẻ vẫn sử dụng hậu môn nhân tạo.
Khoảng 8 tuần sau phẫu thuật sửa chữa hậu môn trực tràng, bác sĩ tiến hành đóng túi hậu môn nhân tạo. Trẻ có thể đại tiện qua hậu môn sau đó vài ngày.
Việc chăm sóc trẻ sau phẫu thuật đúng cách đóng vai trò quan trọng trong quá trình hồi phục. Sau phẫu thuật từ 2-4 ngày, trẻ có thể xuất viện. Bố mẹ cần theo dõi và chăm sóc trẻ theo các hướng dẫn dưới đây:
Hầu hết trẻ sơ sinh bị tật hậu môn trực tràng được can thiệp điều trị ngay từ những ngày đầu đời. Trẻ sau điều trị thường không xuất hiện biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên trong một số trường hợp trẻ có thể gặp phải các tình trạng như:
Dị tật hậu môn trực tràng là dị tật bẩm sinh từ trong thai kỳ và hầu như không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên bố mẹ có thể giúp trẻ cải thiện chất lượng sống sau điều trị dị tật bằng việc hiểu về bệnh và chăm sóc trẻ đúng cách. Trẻ sau phẫu thuật hậu môn trực tràng cần được theo dõi chặt chẽ, nếu có dấu hiệu bất thường, bố mẹ cần nhanh chóng đưa trẻ đến bệnh viện để thăm khám.
Có. Mặc dù chưa rõ nguyên nhân cụ thể gây ra dị tật hậu môn trực tràng, tuy nhiên trong một số trường hợp dị tật bẩm sinh này có liên quan đến yếu tố di truyền. Trẻ có anh/chị ruột từng mắc tật hậu môn trực tràng có 1% khả năng mắc phải loại dị tật này.
Không. Trong quá trình phẫu thuật, trẻ được dùng thuốc giảm đau, acetaminophen (15 mg/kg mỗi 4 giờ) do đó sẽ không cảm thấy đau.
Trong vòng vài ngày sau phẫu thuật đóng hậu môn nhân tạo, trẻ có thể đi tiêu bình thường. Ban đầu, trẻ đi phân lỏng và nhiều lần trong ngày. Tuy nhiên sau khi hệ tiêu hóa đã ổn định hơn, trẻ sẽ đi ngoài bình thường.
Hầu hết trẻ sơ sinh được phát hiện dị tật hậu môn trực tràng trước khi xuất viện, song một số ít trẻ được phát hiện muộn hơn. Nếu trẻ có các dấu hiệu dưới đây và nghi ngờ bị tật hậu môn trực tràng, bố mẹ cần đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay để được thăm khám:
Đối với trẻ đã phẫu thuật, bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay trong các trường hợp:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Dị tật hậu môn trực tràng là khiếm khuyết bẩm sinh không phổ biến, tuy nhiên có thể gây nhiều ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Tùy vào loại dị tật và mức độ nghiêm trọng, trẻ có thể được điều trị bằng phương pháp nong hậu môn hoặc can thiệp phẫu thuật. Đồng thời, việc chăm sóc trẻ đúng cách sau điều trị đóng vai trò rất quan trọng, giúp trẻ phục hồi nhanh chóng và giảm thiểu các biến chứng về sau.
