Ước tính tỷ lệ mắc bệnh Hirschsprung khoảng 1/5000 trẻ sinh sống, trong đó bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 3 lần so với bé gái (1). Hirschsprung là dị tật bẩm sinh ở hệ tiêu hóa, thường được phát hiện trong khoảng 2 tháng đầu đời hoặc muộn hơn. Vậy bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính là gì? Biểu hiện thế nào? Có nguy hiểm không?
Bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính là một dạng Hirschsprung nghiêm trọng và khởi phát sớm ở trẻ sơ sinh. Đây là một rối loạn bẩm sinh của hệ tiêu hóa, đặc trưng bởi sự thiếu vắng các tế bào hạch thần kinh trong một đoạn ruột, thường là ở đoạn cuối của đại tràng. Sự thiếu hụt này khiến ruột bất thường, không thể co bóp, giãn ra để đẩy phân, khí ra ngoài, dẫn đến tắc ruột.
Khoảng 80% trẻ bị Hirschsprung đoạn ngắn, ảnh hưởng đến đại tràng sigma và trực tràng; 15% trường hợp mắc Hirschsprung đoạn dài, ảnh hưởng gần đại tràng và 5% còn lại là vô hạch.
Bình thường, tất cả trẻ sơ sinh đủ tháng, khỏe mạnh đều có thể đi ngoài phân su trong vòng 48 giờ đầu sau sinh. Ở trẻ bị Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính thường không đi ngoài phân su trong khoảng 24 giờ đầu sau sinh. Trẻ cũng sẽ có các triệu chứng cấp kèm theo gồm:
Bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính là bệnh lý bẩm sinh liên quan đến sự phát triển bất thường của hệ thần kinh ruột, có thể liên quan đến yếu tố di truyền hoặc đột biến gen (thường là gen RET, EDNRB, EDN3). Nguy cơ mắc bệnh Hirschsprung ở trẻ tăng lên nếu trẻ có các yếu tố dưới đây:
Có, bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính là bệnh lý nguy hiểm. Sơ sinh là giai đoạn trẻ phải tập thích nghi với rất nhiều thay đổi về cả môi trường và bên trong cơ thể. Sức đề kháng và hệ miễn dịch của trẻ chưa hoàn hiện và hoạt động của một số cơ quan chưa thật sự hiệu quả. Vì vậy, khi trẻ mắc bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính, bệnh có thể có diễn tiến nhanh, nặng dẫn đến các biến chứng nguy hiểm, đe dọa tính mạng của trẻ.
Bệnh Hirschsprung khiến hệ đường ruột không thể đẩy phân và khí ra bên ngoài. Phân và khí tích tụ lâu trong đường ruột là môi trường thuận lợi cho vi khuẩn sinh sôi, phát triển, gây nhiễm trùng cho trẻ. (2)
Viêm ruột là biến chứng nguy hiểm và rất dễ xảy ra ở các trường hợp mắc bệnh Hirschsprung thể sơ sinh. Viêm ruột là tình trạng viêm ở niêm mạc thành ruột. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, tình trạng này có thể dẫn đến các nhiễm trùng nghiêm trọng hơn như nhiễm trùng huyết hoặc thậm chí gây tử vong.
Ngoài ra, bệnh Hirschsprung có thể gây ra các biến chứng khác như trẻ chậm lớn, suy dinh dưỡng, đề kháng kém, dễ mắc bệnh. Hoạt động đường ruột không hiệu quả, kém hấp thu khiến trẻ không nhận đủ vitamin, khoáng chất và các chất dinh dưỡng khác để phát triển và khỏe mạnh.
Thủng ruột cũng là biến chứng thường xảy ra ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung. Trẻ bị thủng ruột cần được cấp cứu kịp thời nhằm hạn chế các tổn thương, nhiễm trùng và bảo toàn tính mạng.
Khi phát hiện trẻ có các triệu chứng cấp tính, trẻ sẽ được yêu cầu nhập viện, chăm sóc tích cực tại phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh NICU. Trong thời gian này, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các xét nghiệm cần thiết để loại trừ các nguyên nhân, theo dõi chặt chẽ và chăm sóc phù hợp, đặc biệt khi trẻ bị viêm ruột hoại tử.
Nếu trẻ có biểu hiện cấp cứu, nôn mật, nhiễm trùng huyết, có thể trẻ đang gặp tình trạng tắc ruột, viêm ruột kết. Lúc này, trẻ sẽ được truyền thuốc điều trị nhiễm trùng và dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch thay vì đường uống. Bác sĩ sẽ đặt một ống thông dạ dày cỡ lớn để dẫn lưu, hút dịch bên trong đường ruột, giúp giảm áp lực ruột cho trẻ. Khi sức khỏe đã ổn định, trẻ sẽ được phẫu thuật điều trị Hirschsprung.
Phẫu thuật trị bệnh Hirschsprung là phương pháp điều trị tiêu chuẩn của bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính. Trước thời gian phẫu thuật, trẻ được kiểm tra kỹ lưỡng, thực hiện một số xét nghiệm để đảm bảo đã sẵn sàng cho cuộc phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ đoạn ruột bị ảnh hưởng và nối các đoạn ruột khỏe mạnh và trẻ sẽ được gây mê trong suốt quá trình này. Khi phẫu thuật xong, trẻ sẽ được chăm sóc tại phòng hồi mê và theo dõi tại bệnh viện trong vài ngày.
Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, lợi thế là bệnh viện đa khoa chuyên sâu với đầy đủ trang thiết bị, cơ sở vật chất hiện đại, việc chăm sóc và điều trị bệnh Hirschsprung cho trẻ sơ sinh sẽ có sự phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia, bác sĩ tại Trung tâm Sơ sinh và bác sĩ Ngoại nhi. Nhờ đó, trẻ được điều trị và chăm sóc tối ưu, an toàn và hiệu quả, nhanh chóng hồi phục sau phẫu thuật và quay về với cuộc sống thường ngày.
Bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính không có cách phòng ngừa. Tuy nhiên, bố mẹ có thể thực hiện các biện pháp dưới đây để có thể phát hiện bệnh sớm, giảm nguy cơ xuất hiện biến chứng nguy hiểm cho trẻ như:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hy vọng với những thông tin trên, quý phụ huynh đã hiểu rõ hơn về bệnh Hirschsprung thể sơ sinh cấp tính. Phát hiện và phẫu thuật điều trị Hirschsprung kịp thời sẽ tránh được các biến chứng nguy hiểm, có cơ hội phát triển khỏe mạnh.
![Bệnh Hirschsprung có di truyền không? [Chuyên gia giải đáp]](https://tamanhhospital.vn/wp-content/uploads/2025/03/benh-hirschsprung-co-di-truyen-khong.jpg)
