Khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu phát triển sinh dục sớm hơn độ tuổi thông thường, xét nghiệm dậy thì sớm có thể được bác sĩ chỉ định để đánh giá hoạt động nội tiết và mức độ tiến triển. Tùy biểu hiện của trẻ, bác sĩ có thể kiểm tra LH, FSH, estradiol, testosterone hoặc thực hiện nghiệm pháp kích thích hormone. Kết quả được kết hợp với thăm khám, tuổi xương và chẩn đoán hình ảnh nhằm phân biệt các thể dậy thì, tìm nguyên nhân và định hướng theo dõi, can thiệp phù hợp.
Xét nghiệm dậy thì sớm là các xét nghiệm và thăm dò cận lâm sàng giúp xác định trẻ có thực sự khởi phát dậy thì trước tuổi hay không, đồng thời làm rõ nguyên nhân và mức độ hoạt hóa của hệ nội tiết sinh dục.
Trong thực hành lâm sàng, xét nghiệm giúp hỗ trợ chẩn đoán dậy thì sớm ở trẻ em bao gồm nhiều phương pháp đánh giá khác nhau như nghiệm pháp kích thích GnRH, chụp X-quang tuổi xương, siêu âm cơ quan sinh dục và chẩn đoán hình ảnh khi cần thiết. Mỗi kỹ thuật cung cấp một nhóm thông tin riêng, giúp bác sĩ xác định trẻ thuộc dậy thì sớm trung ương, dậy thì sớm ngoại biên hay chỉ là biến thể phát triển sinh lý bình thường.
Kết quả của các xét nghiệm được phân tích kết hợp với tuổi, giới tính, biểu hiện lâm sàng, tốc độ tăng trưởng và diễn biến phát triển của từng trẻ.
Việc thực hiện xét nghiệm đúng thời điểm giúp phát hiện sớm các trường hợp cần điều trị, đồng thời tránh chỉ định thuốc không cần thiết ở những trẻ chỉ có biểu hiện phát triển sớm lành tính. Đây cũng là cơ sở quan trọng để bác sĩ đánh giá nguy cơ cốt hóa xương sớm, dự đoán chiều cao trưởng thành và xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc điều trị phù hợp nhằm bảo tồn tối đa tiềm năng phát triển của trẻ.
Trẻ cần làm các xét nghiệm dậy thì sớm khi xuất hiện các dấu hiệu phát triển đặc tính sinh dục trước độ tuổi bình thường hoặc có tốc độ tăng trưởng bất thường khiến bác sĩ nghi ngờ dậy thì sớm. Cụ thể:
Bé gái nên được tầm soát dậy thì sớm khi xuất hiện các dấu hiệu dậy thì trước 8 tuổi:
Bé trai xuất hiện các đặc tính sinh dục thứ phát trước 9 tuổi nên được tầm soát dậy thì sớm:
Để chẩn đoán dậy thì sớm ở trẻ, bác sĩ chỉ định các xét nghiệm phù hợp dựa trên tuổi, giới tính, triệu chứng lâm sàng.
Các hormon LH, FSH cùng estradiol ở bé gái hoặc testosterone ở bé trai phản ánh mức độ hoạt động của trục hạ đồi, tuyến yên, tuyến sinh dục. Nồng độ LH và FSH tăng theo kiểu dậy thì kết hợp hormon sinh dục tăng có thể gợi ý dậy thì sớm trung ương. Tuy nhiên, do nồng độ hormon thay đổi theo thời điểm trong ngày và từng giai đoạn bệnh, kết quả cần được diễn giải kết hợp với biểu hiện lâm sàng và các thăm dò khác để đảm bảo độ chính xác. (1, 2)
Nghiệm pháp kích thích GnRH hoặc GnRH analog được xem là tiêu chuẩn quan trọng để xác định dậy thì sớm trung ương. Sau khi sử dụng thuốc kích thích, bác sĩ sẽ lấy máu theo các thời điểm quy định để đánh giá đáp ứng tiết LH và FSH của tuyến yên. Chỉ số LH tăng rõ sau kích thích cho thấy trục hạ đồi, tuyến yên, tuyến sinh dục đã được hoạt hóa, giúp chẩn đoán dậy thì sớm trung ương.
Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân gây dậy thì sớm hoặc loại trừ các bệnh lý nội tiết khác:
Bên cạnh xét nghiệm nội tiết, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh và thăm dò cận lâm sàng giữ vai trò quan trọng trong việc đánh giá mức độ trưởng thành của cơ thể, xác định nguyên nhân và hỗ trợ phân loại dậy thì sớm. Tùy từng trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định các kỹ thuật phù hợp.
Chụp X quang bàn tay và cổ tay trái giúp xác định tuổi xương của trẻ bằng cách so sánh mức độ cốt hóa với tiêu chuẩn theo tuổi. Kết quả cho thấy tuổi xương lớn hơn tuổi thực gợi ý xương đang trưởng thành nhanh dưới tác động của hormon sinh dục. Đây là thông tin quan trọng để dự đoán chiều cao trưởng thành, đánh giá nguy cơ cốt hóa sớm và quyết định có cần điều trị hay không.
Siêu âm cơ quan sinh dục giúp đánh giá sự phát triển của tuyến sinh dục và phát hiện các bất thường cấu trúc. Ở bé gái, siêu âm tử cung và buồng trứng cho biết kích thước tử cung, độ dày nội mạc tử cung, thể tích buồng trứng và sự hiện diện của nang noãn. Ở bé trai, siêu âm tinh hoàn giúp đánh giá thể tích tinh hoàn, cấu trúc nhu mô và phát hiện khối u nếu có. Kết quả siêu âm được kết hợp với các xét nghiệm dậy thì sớm để xác định mức độ phát triển sinh dục và tìm nguyên nhân gây bệnh.
MRI não và vùng tuyến yên không được chỉ định cho tất cả trẻ nghi ngờ dậy thì sớm mà chỉ thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ có tổn thương tại hệ thần kinh trung ương. Kỹ thuật này đặc biệt cần thiết ở bé trai bị dậy thì sớm trung ương, trẻ khởi phát dậy thì ở độ tuổi rất nhỏ hoặc có các triệu chứng thần kinh như đau đầu, nôn, rối loạn thị giác hay co giật.
MRI giúp phát hiện các bất thường như u vùng hạ đồi, tuyến yên, u sọ hầu hoặc các tổn thương bẩm sinh có thể kích hoạt sớm trục nội tiết, từ đó định hướng điều trị phù hợp và kịp thời.
Quy trình xét nghiệm chẩn đoán trẻ dậy thì sớm được thực hiện theo từng bước sau:
Tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, gói tầm soát dậy thì sớm được xây dựng theo nguyên tắc cá thể hóa. Bên cạnh những danh mục xét nghiệm trong gói, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh phù hợp. Cách tiếp cận này vừa đảm bảo độ chính xác trong chẩn đoán, vừa tối ưu chi phí và hạn chế các can thiệp không cần thiết cho trẻ.
Để kết quả xét nghiệm dậy thì sớm ở trẻ có độ chính xác cao và quá trình thăm khám diễn ra thuận lợi, cha mẹ cần lưu ý những điều sau:
Việc đọc kết quả xét nghiệm dậy thì sớm ở trẻ cần dựa trên tham vấn của bác sĩ chuyên khoa Nội tiết Nhi thay vì tự ý đối chiếu với bảng chỉ số thông thường. Bên cạnh đó, có một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm hormone mà cha mẹ nên lưu ý để phối hợp hiệu quả cùng y bác sĩ. Cụ thể:
Các hormon liên quan đến dậy thì như LH, FSH, estradiol hay testosterone không có một ngưỡng chung áp dụng cho mọi trẻ. Giá trị bình thường phụ thuộc vào tuổi, giới tính, thời điểm lấy mẫu và giai đoạn phát triển sinh dục. Do đó, sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tổng hợp kết quả với tuổi xương, siêu âm, tốc độ tăng trưởng và các biểu hiện lâm sàng để đưa ra chẩn đoán chính xác, tránh điều trị không cần thiết hoặc bỏ sót bệnh.
Nhiều yếu tố có thể làm thay đổi kết quả xét nghiệm dậy thì sớm ở trẻ, bao gồm:
Mục tiêu của các xét nghiệm dậy thì sớm không chỉ là xác định trẻ có dậy thì sớm hay không mà còn giúp phân biệt các thể bệnh khác nhau và nhận diện những biến thể phát triển sinh lý không cần điều trị.
Dậy thì sớm trung ương xảy ra khi trục hạ đồi, tuyến yên, tuyến sinh dục được hoạt hóa sớm hơn bình thường. Trong thể dậy thì sớm này, trẻ có sự phát triển các đặc tính sinh dục theo đúng trình tự sinh lý nhưng xuất hiện trước độ tuổi quy định. Việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên nghiệm pháp kích thích GnRH, định lượng LH, FSH và đánh giá tuổi xương giúp xác định tình trạng hoạt hóa của trục nội tiết. Trong một số trường hợp, trẻ còn được chỉ định chụp MRI não để tìm nguyên nhân nếu nghi ngờ tổn thương vùng hạ đồi hoặc tuyến yên.
Dậy thì sớm ngoại biên là tình trạng hormon sinh dục tăng cao nhưng không xuất phát từ sự hoạt hóa của trục hạ đồi, tuyến yên, tuyến sinh dục. Nguyên nhân của thể dậy thì sớm này có thể liên quan đến bệnh lý tuyến thượng thận, u buồng trứng, u tinh hoàn, khối u tiết beta-hCG hoặc tiếp xúc với hormon từ bên ngoài.
Không phải mọi trẻ có biểu hiện phát triển sớm đều mắc dậy thì sớm bệnh lý. Một số biến thể lành tính như phát triển tuyến vú đơn thuần ở bé gái, mọc lông mu sớm do tăng androgen nhẹ hoặc tăng tốc độ phát triển chiều cao tạm thời vẫn có thể gặp ở trẻ khỏe mạnh. Những trường hợp này thường không có sự hoạt hóa hoàn chỉnh của trục nội tiết và ít nguy cơ ảnh hưởng đến chiều cao trưởng thành.
Làm xét nghiệm dậy thì sớm là cần thiết khi trẻ xuất hiện các dấu hiệu dậy thì trước độ tuổi bình thường hoặc có biểu hiện khiến bác sĩ nghi ngờ rối loạn nội tiết. Những ý nghĩa quan trọng của các xét nghiệm chẩn đoán dậy thì sớm cho trẻ bao gồm:
Phần lớn các xét nghiệm giúp hỗ trợ chẩn đoán dậy thì sớm không yêu cầu trẻ phải nhịn ăn. Tuy nhiên, nếu bác sĩ chỉ định thêm các xét nghiệm sinh hóa như đường huyết hoặc mỡ máu, trẻ có thể cần nhịn ăn theo hướng dẫn.
Thời gian trả kết quả phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm. Các xét nghiệm hormon thông thường thường có kết quả trong ngày hoặc sau 1 ngày làm việc. Đối với nghiệm pháp kích thích GnRH hoặc một số xét nghiệm chuyên sâu, thời gian thực hiện và trả kết quả có thể kéo dài hơn do cần lấy mẫu nhiều thời điểm và phân tích chuyên biệt.
Chi phí xét nghiệm không cố định mà phụ thuộc vào danh mục cận lâm sàng được chỉ định. Cha mẹ nên đưa trẻ đến khám trước để được tư vấn danh mục phù hợp và dự trù chi phí chính xác.
Khi trẻ xuất hiện dấu hiệu phát triển sinh dục sớm, phụ huynh có thể đưa trẻ đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh để được bác sĩ chuyên khoa Nhi, Nội tiết thăm khám và đánh giá. Tùy tình trạng, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm dậy thì sớm, đánh giá tuổi xương và thực hiện các phương pháp chẩn đoán hình ảnh cần thiết nhằm xác định nguyên nhân, mức độ tiến triển. Trên cơ sở kết quả, bác sĩ tư vấn hướng theo dõi hoặc điều trị phù hợp với từng trẻ.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Xét nghiệm dậy thì sớm là một phần quan trọng trong quá trình đánh giá trẻ có các dấu hiệu phát triển sinh dục trước độ tuổi thông thường. Kết quả xét nghiệm hormone cần được xem xét cùng biểu hiện lâm sàng, tốc độ tăng trưởng, tuổi xương và các kiểm tra hình ảnh khi cần thiết. Việc xác định đúng thể bệnh, mức độ tiến triển và nguyên nhân giúp bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc điều trị phù hợp, hạn chế những ảnh hưởng của dậy thì sớm đến sự phát triển thể chất của trẻ.
