Tầm soát phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh ngay trong bào thai góp phần đảm bảo điều kiện sinh tốt nhất cho thai phụ, lên kế hoạch chăm sóc tối ưu sau sinh, sẵn sàng can thiệp hoặc phẫu thuật cho trẻ.

Đây là phát biểu của Giáo sư Mark Sklansky, một trong những chuyên gia có nhiều kinh nghiệm trên thế giới về tim thai nhi, Giám đốc Chương trình tim thai nhi, Giám đốc Y khoa Trung tâm tim nhi khoa, đồng Giám đốc chương trình tim bẩm sinh và tim nhi UCLA Mattel Children’s Hospital – USA, David Geffen School of Medicine – UCLA – USA.

Hội thảo “Khóa tập huấn chuyên sâu về siêu âm tim thai nhi lần 1” diễn ra ngày 9/3 tại Viện Nghiên cứu Tâm Anh (TAMRI), Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, với sự có mặt của gần 200 chuyên gia, bác sĩ tại hội trường và khoảng 300 chuyên gia, bác sĩ tham dự online. Trong đó có các chuyên gia về siêu âm tim thai, tim bẩm sinh trên thế giới và Việt Nam như: Giáo sư Mark Sklansky, Giám đốc Chương trình tim thai nhi, Giám đốc Y khoa Trung tâm tim nhi khoa, đồng Giám đốc chương trình tim bẩm sinh và tim nhi UCLA Mattel Children’s Hospital – USA, David Geffen School of Medicine – UCLA – USA; PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, Chủ tịch Phân hội Siêu âm tim Việt Nam, Phó Chủ tịch Hội Tim mạch Việt Nam, Giám đốc Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM; ThS.BS Hà Tố Nguyên, Phó Chủ tịch thường trực Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM (HSMFM), Phó Chủ tịch Chi hội Siêu âm Việt Nam (VSUM), Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM; TS.BS Lê Quang Thanh, Nguyên Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM, Chủ tịch Hội Y học Bà mẹ và Thai nhi TP.HCM (HSMFM), Phó Chủ tịch Hội Phụ sản Việt Nam (VAGO); PGS.TS.BS Lê Minh Khôi, Phó Chủ tịch Liên Chi Hội tim mạch nhi và tim bẩm sinh TP.HCM, Trưởng phòng Khoa học đào tạo Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM; TS.BS Lê Kim Tuyến, Phó Chủ tịch Liên Chi hội tim mạch nhi và tim bẩm sinh TP.HCM, Chuyên gia tim bẩm sinh Bệnh viện Tâm Đức, Giảng viên Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch; BS.CKII Đỗ Thị Cẩm Giang, khoa Tim mạch, Bệnh viện Nhi đồng 1.

Dị tật tim bẩm sinh là bất thường thai phổ biến nhất với khoảng 1% trẻ sinh sống. Tại Việt Nam, một triệu em bé ra đời mỗi năm có 8.000-10.000 trẻ bị dị tật tim bẩm sinh. Ước tính 1/4 trẻ sơ sinh bị dị tật tim thuộc nhóm dị tật tim nặng, đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong và bệnh tật ở trẻ liên quan bất thường bẩm sinh.

Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, phần lớn dị tật tim thai khó chẩn đoán và dễ bị bỏ sót trên siêu âm, tần suất phát hiện bất thường này trước sinh khoảng 50%. Nguyên nhân chủ yếu do thai nhi không ở tư thế lý tưởng để quan sát tim thai trên siêu âm, thứ hai là phương tiện máy móc chưa tối ưu. “Ở khoảng tuần 22 thai kỳ, tim thai chỉ bằng đồng xu 5.000 đồng, có nghĩa rất là nhỏ, nhưng đây là cấu trúc rất phức tạp, thuộc nhóm có nhiều bất thường bẩm sinh”, bác sĩ Nguyên cho biết. Do đó, ngoài kỹ năng siêu âm, máy siêu âm hiện đại với đầu dò chuyên biệt có thể giúp bác sĩ đánh giá cấu trúc tim thai tốt nhất, góp phần cải thiện tỷ lệ phát hiện bất thường tim thai trước sinh.

Bác sĩ Nguyên cũng cho biết, dị tật tim thai thường kèm theo bất thường cấu trúc khác hoặc di truyền (bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen). Do đó, khi siêu âm chẩn đoán dị tật tim thai, bác sĩ cần tư vấn làm thêm xét nghiệm di truyền. Nếu thai nhi bị dị tật tim kèm theo những bất thường nghiêm trọng khác, có thể cân nhắc đình chỉ thai kỳ. Như vậy, các bất thường tim thai có thể là dấu hiệu đầu tiên giúp bác sĩ phát hiện ra đột biến gen liên quan hoặc các dị tật cấu trúc khác.

Đối với những trường hợp thai nhi bị dị tật tim bẩm sinh đơn thuần, nhờ phát hiện sớm dị tật tim thai, bác sĩ chuẩn bị điều kiện sinh tốt nhất cho thai phụ, đảm bảo trẻ được chăm sóc tối ưu ngay khi chào đời, có kế hoạch can thiệp hoặc phẫu thuật kịp thời, ngăn ngừa nguy cơ bệnh diễn tiến nặng. Ví dụ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, khi phát hiện tim thai bất thường, bác sĩ Y học bào thai sẽ phối hợp cùng bác sĩ Sản khoa, Nhi khoa, Tim bẩm sinh… lên kế hoạch theo dõi, điều trị phù hợp, giúp hạn chế các biến chứng ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sau này.

Đồng quan điểm, PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, Giám đốc Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết không phải tất cả bệnh nhi tim bẩm sinh cần can thiệp ngay sau sinh, có những trường hợp lớn lên mới cần can thiệp. Nhưng khi chẩn đoán bệnh từ trong bào thai, bác sĩ dự tính được tiên lượng bệnh để chủ động xây dựng phác đồ chăm sóc, điều trị cho trẻ ngay sau sinh, do đó chẩn đoán trước sinh rất quan trọng.

Điển hình như trường hợp một bé gái được phát hiện bất thường rất nặng ở tim thai từ tuần thai 17. Bé bị thông liên thất lớn, thiểu sản động mạch chủ. Dù rất nhiều bệnh viện đã khẳng định cơ hội sống của bé rất mong manh, nhưng gia đình bé vẫn không từ bỏ cơ hội và tìm đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Tại đây, sau khi hội chẩn liên chuyên khoa Sản – Tim mạch – Sơ sinh, các bác sĩ quyết tâm đồng lòng cứu bé bằng một phác đồ hoàn chỉnh được vạch ra từ tuần 26 thai kỳ. Tiếp đến là kế hoạch chăm sóc sức khỏe bé, phương pháp điều trị khi bé chào đời. Cuối cùng, khi bé 7 ngày tuổi, ca mổ kéo dài 5 giờ đồng hồ đã diễn ra, thành công ngoài mong đợi và mang lại niềm hạnh phúc vô bờ cho gia đình bé.

Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh với thế mạnh đa chuyên khoa, đầy đủ cơ sở vật chất, trang thiết bị hiện đại, đội ngũ bác sĩ giỏi chuyên môn, giàu kinh nghiệm đáp ứng toàn diện và chuyên sâu nhu cầu khám, chữa bệnh tim bẩm sinh, từ phát hiện sớm dị tật tim bẩm sinh trong bào thai, đến can thiệp hoặc phẫu thuật điều trị cho trẻ sau sinh. “Điều này rất có lợi trong việc cứu sống nhiều trẻ bị tim bẩm sinh”, Phó giáo sư Vinh nhận định.

Giáo sư Mark Sklansky đánh giá Việt Nam đã có những bước tiến đáng kể trong 10-20 năm qua, với sự cải thiện rõ rệt trong việc phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh trước sinh. Tuy nhiên, để tối ưu hóa tiên lượng cho phần lớn trẻ em sinh ra với bệnh tim bẩm sinh, công tác đào tạo và nâng cao chuyên môn trên toàn quốc cần được tiếp tục. Đây vẫn là một thách thức lớn tại Việt Nam, cũng như ở hầu hết quốc gia trên thế giới, với mục tiêu quan trọng là tiếp tục nâng cao khả năng phát hiện dị tật tim trước sinh.

Theo giáo sư, để tránh bỏ sót dị tật tim bẩm sinh, điều quan trọng là phải quan sát tim đúng cách, đúng góc độ, và dành đủ thời gian để siêu âm tim thai. Tại hội thảo, giáo sư Mark Sklansky trực tiếp siêu âm tim thai cho 4 thai phụ.

Trong đó, chị Thanh 32 tuổi, mang thai lần đầu. Kết quả siêu âm hình thái học thai nhi tuần 21 tại Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM ghi nhận, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, theo dõi động mạch chủ cưỡi ngựa vách liên thất, nghi ngờ kênh nhĩ thất. Giáo sư Sklansky siêu âm tim thai chuyên sâu (lúc này thai tuần 23) phát hiện kênh nhĩ thất bán phần, thất phải hai đường ra, đề nghị theo dõi chặt chẽ thai kỳ nhằm đánh giá sự phát triển của thai nhi. Sau sinh, tùy vào mức độ nghiêm trọng, trẻ có thể cần phẫu thuật điều trị tim bẩm sinh ở thời điểm phù hợp.

Trường hợp khác là thai phụ 31 tuổi, mang thai lần 2, hiện thai 34 tuần. Giáo sư Sklansky siêu âm tim thai ghi nhận sự bất tương xứng giữa thất phải và thất trái, dày thành trước thất phải, hở van ba lá nhẹ, tràn dịch màng tim khu trú trước thất phải. Trẻ sau sinh cần theo dõi bệnh lý cơ tim, hở van ba lá nhẹ, suy tim mức độ nhẹ.

Bên cạnh hai thai phụ trên, Giáo sư Sklansky cũng siêu âm cho hai thai phụ khác. Tất cả quá trình siêu âm tim thai được truyền hình trực tiếp từ phòng siêu âm tại Viện Nghiên cứu Tâm Anh (TAMRI) đến hội trường và phát sóng trực tuyến, với sự theo dõi của gần 500 chuyên gia, bác sĩ trên cả nước.

Giáo sư Sklansky cho biết, để nâng cao khả năng phát hiện bệnh tim bẩm sinh trước sinh, cần có sự nỗ lực của rất nhiều người, từ việc đào tạo một nhóm bác sĩ, nhân viên y tế đến việc triển khai chẩn đoán và sàng lọc trên toàn quốc. Vai trò này có thể do chính phủ hoặc đôi khi là một bệnh viện đa khoa chuyên sâu đảm nhiệm, nhằm thiết lập các tiêu chuẩn chứng nhận bài bản với hệ thống giám sát chuyên môn, duy trì đào tạo liên tục, xây dựng đội ngũ nhân viên y tế lớn mạnh có thể thực hiện sàng lọc chuyên sâu tim thai không chỉ ở các thành phố lớn mà còn tại các khu vực nông thôn trên cả nước.

“Đây là một thách thức lớn đối với Việt Nam cũng như hầu hết quốc gia trên thế giới. Nhưng tôi tin rằng Việt Nam có tiềm năng rất lớn để tiếp tục nâng cao khả năng phát hiện bệnh tim bẩm sinh trước sinh. Điều này trước hết đến từ sự cam kết mạnh mẽ của các bác sĩ và nhân viên y tế trong việc không ngừng học hỏi, nâng cao chuyên môn. Ở Việt Nam, mọi người đều nhận thức rõ tầm quan trọng của đào tạo bài bản và sẵn sàng đầu tư công sức, nguồn lực để mở rộng mạng lưới chuyên gia giỏi, cơ sở vật chất tốt trên cả nước”, Giáo sư Sklansky nói.

Theo phó giáo sư Vinh, y học Việt Nam hiện đạt nhiều thành tựu trong việc phát hiện, điều trị bệnh tim bẩm sinh, mang lại hy vọng và cuộc sống mới cho hàng ngàn trẻ em mắc bệnh. Trong đó, các bác sĩ Việt Nam đã làm chủ nhiều kỹ thuật can thiệp tiên tiến, được quốc tế đánh giá cao, đồng nghiệp ở các nước khác đến Việt Nam học tập và trao đổi kinh nghiệm. Các bệnh viện có chuyên khoa tim mạch đã thực hiện thành công nhiều ca phẫu thuật tim hở phức tạp cho trẻ em, bao gồm cả các dị tật tim bẩm sinh nặng.

So với 10 năm trước, các cơ sở y tế Việt Nam ngày càng phát triển theo hướng chuyên sâu, đầu tư mạnh trang thiết bị, máy móc siêu âm, góp phần tăng tỷ lệ bệnh nhân được phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh, nhất là chẩn đoán dị tật tim ngay trong bào thai.

TS.BS Nguyễn Hoàng Long, Phó giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho rằng sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, bao gồm trí tuệ nhân tạo (AI) đã góp phần hỗ trợ các bác sĩ trong thực hành lâm sàng. Các máy móc siêu âm hiện đại tích hợp AI có tính năng đo đạc tự động, cung cấp hình ảnh chuẩn xác, độ phân giải cao. Từ đó rút ngắn thời gian đo các thông số, giúp bác sĩ siêu âm tập trung vào các cơ quan hoặc vấn đề cần quan tâm khi siêu âm thai. Mặt khác, AI cũng có thể là trợ lý, đưa ra các gợi ý giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn, tăng khả năng phát hiện sớm các bệnh lý từ trong bào thai, từ đó lên kế hoạch theo dõi và điều trị phù hợp.

Hiện Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh ứng dụng nhiều máy móc, thiết bị hiện đại tân tiến thế giới trong việc chẩn đoán, điều trị bệnh tim bẩm sinh như: hệ thống máy siêu âm Voluson Expert 22 thế hệ mới nhất ứng dụng chuẩn phân giải UltraHD siêu nét, cung cấp hình ảnh bào thai chi tiết với tốc độ cực nhanh, tích hợp 3D, 4D, Doppler màu giúp tầm soát các bất thường cấu trúc, dị tật mạch máu ở tim và não thai nhi…; hệ thống máy siêu âm HERA W10 tối ưu chất lượng hình ảnh 2D, 3D, Doppler màu có độ phân giải vượt trội với mức tương phản cao từ nhiều góc độ khác nhau, cung cấp hình ảnh siêu âm trực quan, chân thật, rõ ràng; hệ thống máy cộng hưởng từ 1,5 Tesla và 3 Tesla hiện đại giúp chụp MRI, đánh giá chi tiết sự phát triển não thai nhi và phát hiện các dấu hiệu bất thường hoặc dị tật bẩm sinh khác… Trẻ sau sinh có thể được chỉ định điện tim, chụp X-quang ngực, siêu âm tim và màng tim qua thành ngực, siêu âm tim gắng sức, siêu âm Doppler mạch máu, gắn máy theo dõi nhịp tim Holter ECG… để chẩn đoán bệnh. Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh cần can thiệp có thể áp dụng kỹ thuật can thiệp tim bẩm sinh qua da như: thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên thất, còn ống động mạch, hẹp van động mạch phổi, hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ, đặt stent động mạch phổi, stent ống động mạch, thông tim ống lớn chẩn đoán.

Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là một trong hai bệnh viện tư nhân vừa được Sở Y tế TP.HCM xếp cấp chuyên sâu. Cấp khám chữa bệnh chuyên sâu thực hiện nhiệm vụ khám bệnh, điều trị ngoại trú, nội trú chuyên sâu; đào tạo thực hành chuyên sâu; nghiên cứu, đào tạo liên tục chuyên sâu; chuyển giao kỹ thuật trong khám chữa bệnh.