Bất thường di truyền có thể âm thầm ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, làm tăng nguy cơ sảy thai, thai dị tật. Nhiều cặp vợ chồng chỉ phát hiện nguyên nhân sau nhiều lần mang thai không thành công hoặc từng phải đình chỉ thai kỳ do bất thường ở thai nhi.

Nhờ tiến bộ trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cá thể hóa, các cặp vợ chồng mang bất thường di truyền có thêm cơ hội sinh con khỏe mạnh. Việc xác định chính xác nguy cơ di truyền, lựa chọn phương pháp sàng lọc phôi và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp giúp hạn chế nguy cơ truyền bất thường di truyền cho thế hệ sau.

Chị Hân, 27 tuổi, bẩm sinh chậm phát triển trí tuệ, từng phải đình chỉ thai kỳ do thai nhi mắc đa dị tật. Khi đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, chị được chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu, kết quả phát hiện chị mang đồng thời bất thường mất đoạn và lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 18. Theo ThS Mã Phạm Quế Mai, Chuyên viên Tư vấn di truyền, IVF Tâm Anh TP.HCM đây là nguyên nhân liên quan đến tình trạng chậm phát triển trí tuệ của chị và bất thường ở thai kỳ trước, đồng thời làm tăng nguy cơ truyền bất thường nhiễm sắc thể cho con.

Sau khi đánh giá nguy cơ di truyền, ThS Quế Mai tư vấn vợ chồng chị thực hiện IVF kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT-SR nhằm lựa chọn phôi không mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể được khảo sát. ThS.BS Giang Huỳnh Như – Giám đốc Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng, thu được 8 noãn, tạo thành 4 phôi ngày 5. Kết quả sinh thiết và xét nghiệm di truyền xác định 2 phôi bình thường. Sau khi chuẩn bị nội mạc tử cung phù hợp, chị Hân đậu thai ngay lần chuyển phôi đầu tiên và sinh bé trai khỏe mạnh, nặng 2.8 kg.

Tại IVF Tâm Anh, các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ như PGT-A giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, PGT-SR đánh giá bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể và PGT-M phát hiện bất thường gen liên quan đến bệnh đơn gen được chỉ định phù hợp với từng trường hợp. Kết hợp với kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI); nuôi phôi ngày 5, ngày 6; hệ thống Timelapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) hỗ trợ theo dõi sự phát triển của phôi và các phác đồ điều trị cá thể hóa, giúp bác sĩ có thêm cơ sở lựa chọn chiến lược điều trị, tối ưu cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.

20h00 Thứ Ba, ngày 03.11.2026, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn trực tuyến “Sàng lọc phôi và IVF cá thể hóa: Tăng cơ hội đón con khỏe mạnh ở vợ chồng mang bất thường di truyền” với sự tham gia của 3 bác sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Phôi học, Di truyền và Nam khoa: ThS Nguyễn Ngọc Quỳnh, ThS.BS.CKII Dương Quang Huy và ThS Mã Phạm Quế Mai. Mời quý khán giả đón xem và gửi câu hỏi, thắc mắc của mình về Hộp thư tư vấn của IVF Tâm Anh để được các chuyên gia giải đáp trực tiếp trong chương trình.