TP.HCM- Phương chậm phát triển trí tuệ, tiền căn mang thai dị tật não, vượt qua sợ hãi để có con khỏe mạnh nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và phân tích di truyền phôi ở tuổi 27.

Từ nhỏ, Phương đã có thể chất chậm chạp, tư duy kém tiếp thu hơn bạn bè cùng trang lứa. Hai năm trước, cô kết hôn với người chồng khỏe mạnh, nhưng mang thai con đầu lòng mang dị tật đầu nhỏ, bất thường não, xét nghiệm di truyền học trên mẫu ối ghi nhận thai nhi mang vi mất đoạn và vi lặp đoạn ở hai vùng khác nhau trên cùng nhiễm sắc thể số 18. Vợ chồng Phương muốn sinh con dù đứa trẻ mang nhiều khiếm khuyết, nhưng bố mẹ hai bên ngăn cản.

“Ông bà lo ngại tôi vốn hạn chế khả năng tự chăm sóc; nếu cháu sinh ra mang dị tật hoặc chậm phát triển trí tuệ như mẹ, sẽ khó khăn chồng chất”, Phương cho hay, thêm rằng cô đã đình chỉ thai ở tuần 26.

Nhiều năm sau đó, vợ chồng Phương vừa khát khao có con, vừa bất an vì nguy cơ lần mang thai kế tiếp thai nhi cũng mang dị tật.

Đầu năm 2025, chồng Phương là anh Hải, thuyết phục vợ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM) để khám với Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên Tư vấn Di truyền. Vợ chồng Phương được lấy máu để xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, ghi nhận Phương mang bất thường mất đoạn và lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 18 tương tự như kết quả di truyền của thai nhi trước đó. Do nhiễm sắc thể đồ của chồng bình thường nên nguy cơ bất thường ở mẹ di truyền cho con khoảng 50% gây ra các dị tật bẩm sinh chủ yếu ở não bộ và trí tuệ.

“Xác định chính xác dạng bất thường được di truyền từ cha mẹ và áp dụng các kỹ thuật sinh thiết phân tích di truyền phôi sẽ giúp người bệnh có cơ hội sinh con khỏe mạnh”, chia sẻ này của Thạc sĩ Quế Mai giúp vợ chồng Phương và gia đình vượt qua rào cản tâm lý, yên tâm bước vào quá trình điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Phương được các bác sĩ xây dựng phác đồ kích thích buồng trứng phù hợp cá thể hóa người bệnh. Bác sĩ chọc hút thu được 9 noãn (trứng) trưởng thành, tạo được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Phôi ở giai đoạn ngày 5 có khoảng 100-200 tế bào và phân hóa thành 2 nhóm, gồm phát triển thành thai nhi và bánh nhau. Chuyên viên phôi học thực hiện sinh thiết từ 5-10 tế bào ở phần sẽ phát triển thành bánh nhau để xét nghiệm di truyền. Kết quả ghi nhận có 2 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể số 18 tương đồng với mẹ.

Cuối tháng 8, Phương được bác sĩ xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện, chuyển phôi vào tử cung giúp đậu thai. Thai nhi hiện 18 tuần, các kết quả siêu âm, NIPT ghi nhận thai phát triển khỏe mạnh.

Theo Thạc sĩ Quế Mai, tổng bộ gene con người gồm khoảng 3 tỷ cặp base DNA, phân bố trên 46 nhiễm sắc thể. Ở góc độ di truyền, được chia làm hai mức độ, về nhiễm sắc thể và về gene (khoảng 22.000 gene mang thông tin di truyền). Bất thường di truyền (còn gọi là rối loạn di truyền) là tình trạng xảy ra khi có lỗi trong vật liệu di truyền, dẫn đến những thay đổi về nhiễm sắc thể hoặc gene và truyền từ cha mẹ sang con hoặc do đột biến mới phát sinh, gây ra các bệnh, hội chứng, dị tật bẩm sinh… Tùy vào các dạng bất thường, có thể rất nhỏ (các đột biến điểm trên một gene) hoặc lớn hơn là thay đổi nhiễm sắc thể khiến biểu hiện các bệnh lý rất đa dạng, từ nhẹ đến nặng, ảnh hưởng ít hoặc nhiều đến các chức năng cơ thể.

Hiện nay các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp, gồm: bất thường số lượng (thừa hoặc thiếu) nhiễm sắc thể, điển hình như hội chứng Down, Turner, Klinefelter, Jacob…; bất thường cấu trúc như mất, lặp, đảo hoặc chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Với bất thường ở mức độ gene, hiện có khoảng 7.000 bệnh lý di truyền. Các bệnh điển hình như rối loạn phổ tự kỷ trực tiếp ảnh hưởng đến hệ thần kinh, giảm trí tuệ của trẻ. Các bệnh lý khác dù không trực tiếp tác động đến thần kinh nhưng giảm sức khỏe thể chất, ảnh hưởng đến quá trình học tập và vui chơi, gián tiếp gây suy giảm trí tuệ của trẻ.

Tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh đã triển khai xét nghiệm sàng lọc 18 bệnh lý di truyền lặn đơn gene có tỷ lệ người người lành mang gene bệnh cao trong cộng đồng giúp các cặp vợ chồng tiền hôn nhân hoặc trước khi điều trị IVF nhận diện sớm nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ sau.

Để tìm gốc rễ nguyên nhân các bất thường di truyền cần sự đánh giá chuyên môn và thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản, nếu không nhận diện được các vấn đề di truyền ở người bệnh có thể vô tình tạo ra đứa trẻ không khỏe mạnh. Người bệnh hiếm con, điều trị hỗ trợ sinh sản nhưng phải chăm sóc đứa trẻ mang bệnh dẫn đến tăng gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Tại IVF Tâm Anh TP.HCM, công nghệ nuôi cấy phôi ngày 5 và các kỹ thuật sinh thiết phân tích di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) giúp tầm soát lên đến hơn 7.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh teo cơ tủy, bệnh thận đa nang di truyền, bệnh xơ nang… Phát hiện sớm các vấn đề này giúp lựa chọn được phôi không mang bất thường di truyền để chuyển vào tử cung, giúp tăng tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh Nhờ đó, tỷ lệ có con khỏe mạnh ở các trường hợp này đạt gần 70%.

“Di truyền học trong Hỗ trợ sinh sản mang ý nghĩa đặc thù, không chỉ giúp người bệnh có con, mà đứa trẻ chào đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi”, Thạc sĩ Quế Mai nói.

*Tên người bệnh đã được thay đổi