Văn Hùng, 16 tuổi, quê Bắc Ninh, nhập viện vì sốt cao và nôn, xét nghiệm dương tính cúm A phát hiện bệnh di truyền ống thận do đột biến gene.

Khởi phát ban đầu tưởng chừng chỉ là một ca cúm A thông thường song người bệnh lại được phát hiện hội chứng Gitelman hiếm gặp liên quan đột biến gene SLC12A3. Theo Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ công bố tỷ lệ mắc bệnh này khoảng 1 – 10/40.000 người.

Ngày 10/12,  bác sĩ Nguyễn Thị Kiều Linh, khoa Nội Thận – Lọc máu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết người bệnh nhập viện ngày thứ hai của bệnh. Hùng sốt cao liên tục, đau mỏi người, hắt hơi, sổ mũi, ho khan, nôn 4 lần mỗi ngày. Khi vào viện, bệnh nhân sốt gần 40°C, mạch nhanh 110 lần/phút, tình trạng mệt nhiều. Test nhanh cúm A dương tính, xét nghiệm cho thấy kali máu thấp bất thường.

Hùng được chuyển vào khoa Nội Tổng hợp điều trị cúm A bằng thuốc kháng virus, hạ sốt, giảm ho, truyền dịch và bù kali đường tĩnh mạch. Sau hai ngày, các triệu chứng cúm cải thiện rõ rệt, người bệnh hết sốt, không còn nôn. Tuy nhiên, kali máu vẫn ở mức thấp ngay cả khi bù tích cực. Bác sĩ Linh nhận định khi kali máu không cải thiện dù đã được điều trị đúng hướng, bác sĩ cần nghĩ tới các nguyên nhân hiếm gặp hơn, như một dạng rối loạn điện giải nền tiềm ẩn. “Chẩn đoán sớm giúp người bệnh được điều trị cá thể hóa và dự phòng biến chứng”, bác sĩ Linh nói.

Để tìm nguyên nhân sâu xa của tình trạng hạ kali dai dẳng, bệnh nhân được chỉ định làm thêm xét nghiệm máu và nước tiểu. Kết quả ghi nhận mất kali qua thận, kiềm chuyển hóa, hạ magie máu và hạ calci niệu – bộ tiêu chuẩn điển hình gợi ý hội chứng Gitelman, một rối loạn ống thận di truyền hiếm gặp gây hạ kali và hạ magie mạn tính.

Bác sĩ Linh điều chỉnh phác đồ điều trị theo hướng bổ sung đồng thời kali và magie, giúp cải thiện điện giải rõ rệt so với giai đoạn chỉ bù kali đơn thuần. Sau 5 ngày nằm viện, chỉ số sinh tồn của bệnh nhân ổn định, kali máu đạt mục tiêu ≥ 3 mmol/L khi dùng thuốc uống. Hưng đủ điều kiện xuất viện, được tư vấn làm xét nghiệm gene, kết quả xác định đột biến SLC12A3, chẩn đoán hội chứng Gitelman.

Bác sĩ Kiều Linh cho biết người bệnh trước đó không có tiền sử bệnh lý đáng kể, cũng chưa từng làm xét nghiệm điện giải. Một điểm phù hợp với bệnh cảnh Gitelman là thói quen ăn mặn và uống nhiều nước, thường gặp ở những người mất muối mạn tính. Do các triệu chứng lâm sàng của bệnh khá mơ hồ như yếu cơ, giảm sức bền, chuột rút, dị cảm, đánh trống ngực, dậy thì muộn hoặc đa niệu, nhiều người bệnh không biết mình mắc bệnh cho đến khi đối mặt một đợt mất điện giải nặng.

Hội chứng Gitelman là bệnh ống thận di truyền lành tính nhưng tiến triển mạn tính cả đời. Trẻ vị thành niên và người trưởng thành mới bộc lộ triệu chứng. “Nếu không được phát hiện sớm, điện giải rối loạn kéo dài có thể dẫn tới rối loạn nhịp tim, co giật, giảm chất lượng sống và hạn chế vận động”, bác sĩ Linh phân tích.

Điều trị hội chứng Gitelman chủ yếu dựa vào bổ sung kali và magie suốt đời, trong đó magie giúp tăng hiệu quả hấp thu kali và giảm nguy cơ co giật cùng các biến chứng thần kinh – cơ. Gia đình Hùng được khuyến cáo nên tiến hành xét nghiệm gene cho các thành viên trực hệ như cha mẹ, anh chị em ruột, tư vấn di truyền để có thể phát hiện sớm nguy cơ bệnh ở thế hệ sau.

Bác sĩ Linh khuyến nghị kiểm tra điện giải đồ trong các gói khám sức khỏe định kỳ, đặc biệt ở người có triệu chứng uống nhiều nước, ăn mặn, dễ mệt, hay chuột rút hoặc giảm sức bền khi hoạt động thể thao. Việc phát hiện và điều trị sớm giúp ổn định điện giải, ngăn ngừa biến chứng tim mạch và thần kinh, cũng như cải thiện chất lượng sống lâu dài cho người bệnh.

Trường hợp của Hùng nhờ xử trí kịp thời, phối hợp đa chuyên khoa nên phát hiện sớm bệnh lý hiếm gặp, mở ra hướng điều trị lâu dài và ổn định. Hiện sức khỏe của bệnh nhân đã trở lại bình thường và tiếp tục được theo dõi ngoại trú.