Chị Mỹ (45 tuổi, Đăk Lăk) ho khan và bong nứt da nhiều năm, điều trị không cải thiện. Khám tại Bệnh viện Tâm Anh, bác sĩ phát hiện chị mắc hội chứng tự miễn kháng synthetase ít gặp gây viêm da cơ và tổn thương phổi mô kẽ.

Chị Mỹ bắt đầu ho khan, hụt hơi từ năm 2020. Các triệu chứng nặng dần theo thời gian, ghi nhận bệnh phổi mô kẽ, dạng tổn thương có thể gặp trong nhiều bệnh hô hấp mạn tính. Thời điểm đó, chị được điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát triệu chứng, sử dụng thuốc kháng viêm, hỗ trợ hô hấp và theo dõi định kỳ.

Hai năm nay, hai bàn tay bong tróc da, nổi hồng ban, dày sừng, nứt nẻ kéo dài dù không ngứa, không rỉ dịch. Chị đi khám nhiều nơi, thường được chẩn đoán viêm da tiếp xúc hoặc viêm da cơ địa, dùng thuốc bôi giảm triệu chứng tạm thời nhưng nhanh chóng tái phát. Tuân thủ điều trị nghiêm ngặt nhưng tình trạng khó thở không dứt hẳn, các cơ ngày càng yếu, đặc biệt là hai chân, sụt cân, ăn uống kém. Có thời điểm chị phải nhập viện vì mệt, khó thở nặng, đi lại khó khăn, vài mét đã thở dốc.

Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM (cơ sở phường Tân Sơn Hòa – quận Tân Bình cũ), TS.BS Nguyễn Phúc Tân, khoa Miễn dịch Lâm sàng, nghi ngờ các triệu bất thường này có liên quan bệnh tự miễn, chỉ định làm các xét nghiệm đặc hiệu chuyên sâu. Kết quả cho thấy chị Mỹ dương tính Jo-1, PL-7, EJ, Mi-2alpha,. mắc hội chứng kháng synthetase, một bệnh tự miễn rất ít gặp, ước tính khoảng 9/100.000 người mắc phải, thường gây viêm da, yếu cơ kèm tổn thương phổi.

Bác sĩ Tân cho biết, bệnh tự miễn như hội chứng kháng synthetase thường bị bỏ sót hoặc phát hiện muộn do các triệu chứng không xuất hiện cùng lúc mà rải rác theo từng giai đoạn. Nhiều trường hợp khởi phát với biểu hiện tổn thương phổi, trong khi triệu chứng ở da hoặc cơ còn mờ nhạt, dễ bị xem là vấn đề riêng lẻ. Phổi mô kẽ lại là tổn thương có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác nhau.

Nguyên nhân do người bệnh thường được khám và điều trị theo từng triệu chứng riêng lẻ, trong khi đây là bệnh tự miễn ảnh hưởng nhiều cơ quan cùng lúc. “Bệnh rất dễ chẩn đoán nhầm theo hướng bệnh hô hấp hay viêm da thông thường”, bác sĩ Tân nói.

Sau khi xác định nguyên nhân gốc là bệnh tự miễn, bác sĩ Tân điều chỉnh phác đồ tập trung kiểm soát phản ứng miễn dịch toàn thân, “đầu mối” vừa gây viêm da cơ, vừa âm thầm phá hủy nhu mô phổi suốt nhiều năm. Mục tiêu điều trị không chỉ cải thiện phổi mà còn phục hồi sức cơ và kiểm soát tổn thương da bàn tay kéo dài. Người bệnh được sử dụng thuốc ức chế miễn dịch và kháng viêm với liều được tính toán riêng trên các chỉ số sức khỏe cá nhân, đồng thời theo dõi chặt chẽ do tổn thương phổi đã lan tỏa nặng.

Trong những tuần đầu, do thể trạng suy yếu nhiều năm, chị Mỹ thường xuyên mệt mỏi, hụt hơi khi gắng sức nhẹ, sinh hoạt hạn chế. Các hoạt động thường ngày như đi lại, leo cầu thang hay cầm nắm đồ vật đều khó khăn.

Bác sĩ xây dựng chế độ ăn uống giàu dinh dưỡng, nhất là protein, cùng các bài tập thở, vận động nhẹ nhàng cho người bệnh tăng sức cơ, đồng thời theo dõi sát chức năng hô hấp, các chỉ số viêm và đáp ứng thuốc trong các lần tái khám liên tiếp.

Theo bác sĩ Tân, việc điều trị đòi hỏi điều chỉnh liều thuốc rất thận trọng tùy vào đáp ứng của người bệnh. Nếu kiểm soát miễn dịch chưa đủ, tổn thương phổi có thể tiếp tục tiến triển âm thầm; ngược lại, dùng thuốc quá mạnh có nguy cơ gây tác dụng phụ, làm suy giảm sức đề kháng. Vì vậy, phác đồ được điều chỉnh từng bước để vừa kiểm soát viêm da cơ, vừa hạn chế tổn thương phổi mô kẽ tiến xa hơn.

Sau hơn 6 tháng điều trị kiên trì, tình trạng khó thở dần cải thiện, các tổn thương da giảm bong tróc, bớt đau rát. Chị Mỹ có thể tự đi lại quãng ngắn mà không cần hỗ trợ, chất lượng cuộc sống được cải thiện rõ rệt. Hiện chị được theo dõi định kỳ hai tháng một lần để đánh giá tình trạng bệnh và điều chỉnh thuốc. Tuy nhiên đây là bệnh mạn tính, cần điều trị lâu dài và theo dõi suốt đời để ngăn nguy cơ tái phát và biến chứng phổi tiến triển.

Bác sĩ Tân lưu ý nếu bị ho khan, khó thở không rõ nguyên nhân kéo dài, kèm yếu cơ, đau mỏi cơ hoặc các tổn thương da bất thường ở bàn tay, người bệnh nên khám chuyên khoa Miễn dịch Lâm sàng. Việc phát hiện sớm giúp điều trị đúng hướng, hạn chế tổn thương phổi tiến triển và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh.

* Tên nhân vật đã được thay đổi