Suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, tiềm ẩn nguy cơ gây nhiễm trùng, bệnh ung thư, bệnh tự miễn… Vậy suy giảm miễn dịch nguyên phát là gì? Triệu chứng của bệnh như thế nào và điều trị được không?
Suy giảm miễn dịch nguyên phát (Primary Immunodeficiency Disorders) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của hệ miễn dịch khiến cơ thể dễ nhiễm trùng, mắc bệnh tự miễn và thậm chí là ung thư.
Khác với suy giảm miễn dịch thứ phát (do các nguyên nhân bên ngoài như nhiễm trùng hoặc hóa trị liệu), suy giảm miễn dịch nguyên phát thường xuất hiện ngay từ khi sinh ra, mặc dù triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn. Mức độ nghiêm trọng và triệu chứng có thể thay đổi tùy thuộc vào từng loại rối loạn cụ thể. (1)
Nguyên nhân chính của suy giảm miễn dịch nguyên phát là các đột biến gen ảnh hưởng đến sự phát triển, biệt hóa hoặc chức năng của các tế bào miễn dịch. Các đột biến này có thể di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường, lặn nhiễm sắc thể thường hoặc nhiễm sắc thể liên kết giới tính X, tùy thuộc vào gen cụ thể.
Một số đột biến xảy ra ngẫu nhiên (đột biến de novo) và không di truyền từ cha mẹ. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và sự thay đổi gen bổ sung cũng có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ví dụ, tiếp xúc với một số tác nhân gây bệnh hoặc môi trường ô nhiễm có thể khiến tình trạng bệnh trở nên trầm trọng. (2)
Suy giảm miễn dịch nguyên phát được phân loại thành các nhóm sau:
Tế bào B là một loại tế bào có nhiệm vụ sản xuất kháng thể, đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ cơ thể khỏi tình trạng nhiễm trùng do vi khuẩn. Các rối loạn trong chức năng hoặc sự phát triển của tế bào B dẫn đến sản xuất kháng thể không đầy đủ.
Tế bào T đóng vai trò trung tâm trong phản ứng miễn dịch, giúp cơ thể chống lại các tác nhân nhiễm trùng do virus và nấm. Các rối loạn ảnh hưởng đến tế bào T có thể dẫn đến suy giảm miễn dịch nghiêm trọng:
Suy giảm miễn dịch hỗn hợp ảnh hưởng đồng thời đến tế bào B và T, gây suy giảm miễn dịch diện rộng. Tình trạng này thường nghiêm trọng hơn so với các rối loạn chỉ ảnh hưởng đến một loại tế bào duy nhất. Một số dạng thường gặp có thể kể đến như:
Thiếu hụt kháng thể bẩm sinh là tình trạng thiếu hoặc không có một số loại kháng thể nhất định ngay từ khi sinh ra. Trong đó, trường hợp thường gặp là thiếu hụt Immunoglobulin A (IgA – một loại kháng thể quan trọng tồn tại trong các màng nhầy) chọn lọc, xảy ra khi cơ thể sản xuất ít hoặc không có IgA.
Triệu chứng của suy giảm miễn dịch nguyên phát thay đổi tùy theo từng loại rối loạn, thường gặp gồm: (3)
Triệu chứng có thể âm thầm và tiến triển theo thời gian, gây chậm trễ trong việc chẩn đoán.
Để chẩn đoán tình trạng suy giảm miễn dịch nguyên phát, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện các phương pháp sau:
Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong kiểm soát bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, giúp ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Phương pháp điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát có thể được bác sĩ cân nhắc chỉ định phụ thuộc vào từng trường hợp và mức độ nghiêm trọng của bệnh, gồm:
Quá trình điều trị bệnh cần kết hợp theo dõi thường xuyên và chăm sóc hỗ trợ để kiểm soát bệnh một cách hiệu quả.
Khi phát hiện mắc suy giảm miễn dịch nguyên phát, người bệnh cần nhanh chóng thực hiện các bước sau:
Việc thăm khám sớm và tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ là rất quan trọng trong việc kiểm soát tình trạng bệnh, ngăn ngừa nhiễm trùng.
Người bệnh cần kiểm tra sức khỏe định kỳ theo đúng lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi triệu chứng cũng như diễn tiến bệnh, từ đó phát hiện và kiểm soát sớm biến chứng.
Người bệnh nên áp dụng thói quen sống khoa học, bằng cách xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp, tập thể dục đều đặn, ngủ đủ giấc… để góp phần tăng cường sức khỏe hệ miễn dịch. Có thể tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn cụ thể về thực đơn dinh dưỡng và các bài tập phù hợp với thể trạng từng người.
Tư vấn di truyền giúp đánh giá nguy cơ mắc suy giảm miễn dịch nguyên phát ở các thế hệ về sau. Thông qua phương pháp này, bác sĩ sẽ đưa ra kế hoạch phù hợp cho việc sinh con đối với từng trường hợp cụ thể.
Quá trình điều trị suy giảm miễn dịch nguyên phát thường kéo dài và khó khăn. Trong trường hợp này, người bệnh cần duy trì tâm lý tích cực, kết hợp kiên trì điều trị theo đúng phác đồ của bác sĩ để đạt hiệu quả tốt nhất.
Suy giảm miễn dịch nguyên phát tiềm ẩn nguy cơ gây ra các biến chứng sau:
Việc can thiệp sớm và điều trị đúng cách có thể giúp giảm thiểu các nguy cơ này.
Một số thắc mắc thường gặp liên quan đến tình trạng bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, gồm:
Mặc dù suy giảm miễn dịch nguyên phát thường được chẩn đoán ở trẻ em, nhưng một số dạng vẫn có thể xuất hiện ở người lớn hoặc có triệu chứng muộn.
Hầu hết các dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát đều rất khó chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị chủ yếu nhằm mục đích kiểm soát triệu chứng, diễn tiến bệnh và biến chứng.
Thời gian sống của người bị suy giảm miễn dịch nguyên phát phụ thuộc vào loại bệnh và mức độ nghiêm trọng. Việc tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ có thể giúp cải thiện tiên lượng sống.
Trẻ bị suy giảm hệ miễn dịch bẩm sinh rất nguy hiểm, thậm chí có thể đe dọa đến tính mạng nếu không chẩn đoán và can thiệp điều trị kịp thời.
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bài viết đã tổng hợp thông tin về bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát, nguyên nhân, triệu chứng và các phương pháp chẩn đoán, điều trị hiệu quả. Suy giảm miễn dịch nguyên phát tiềm ẩn nhiều biến chứng nguy hiểm, vì vậy khi phát hiện các triệu chứng, người bệnh cần sớm đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán, điều trị.
