Khi thấy đầu trẻ có hình dạng khác thường hoặc mắt nhô rõ, cha mẹ có thể băn khoăn liệu đó có phải là dấu hiệu của hội chứng Crouzon. Vì sao có trẻ biểu hiện ngay từ khi sinh, trong khi ở trẻ khác, các dấu hiệu mới rõ dần theo tuổi? Bài viết dưới đây giải thích những biểu hiện cần lưu ý, cách bác sĩ xác định chẩn đoán và vì sao trẻ cần được theo dõi thị lực, thính lực, hô hấp trong quá trình điều trị.
Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền ít gặp, đặc trưng qua tình trạng các đường khớp sọ (hay khớp xơ nối các xương của hộp sọ) dính liền quá sớm. Thông thường, ở trẻ sơ sinh, các đường khớp này vẫn còn hở, cho phép đầu phát triển và mở rộng, sau đó hợp nhất với nhau để tạo thành hộp sọ. Tuy nhiên, với trẻ mắc bệnh, đường khớp sọ đóng lại sớm bất thường, dẫn đến dị dạng đầu và mặt. (1)
Hội chứng Crouzon lần đầu được bác sĩ người Pháp Octave Crouzon nhắc đến vào năm 1912 với tên gọi ban đầu là loạn sản sọ mặt (craniofacial dysostosis). Ông đã mô tả trường hợp này gồm bộ ba triệu chứng dị dạng hộp sọ, dị tật khuôn mặt và lồi mắt, sau đổi thành tên gọi như hiện tại. Hội chứng này xảy ra ở khoảng 1/60.000 trẻ sơ sinh. Dù ít gặp nhưng đây là vấn đề bệnh lý phổ biến thứ hai trong tổng số ca mắc hội chứng dính sọ sớm (craniosynostosis syndromes).
Nguyên nhân gây ra hội chứng Crouzon là đột biến gen FGFR2 trên nhiễm sắc thể số 10. Gen FGFR2 có nhiệm vụ phát tín hiệu sản xuất một loại protein gọi là thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, kích thích các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương. Đột biến ở gen này gây ra hiệu ứng tăng chức năng, dẫn đến tín hiệu hoạt động quá mức và thúc đẩy sự hợp nhất sớm của các khớp sọ.
Bệnh được di truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa rằng nếu bố hoặc mẹ mang gen đột biến, con có 50% nguy cơ mắc bệnh. Tuy nhiên, khoảng 50% trường hợp xảy ra do kết quả của đột biến gen tự phát trong tế bào trứng hoặc tinh trùng (đột biến de novo), nghĩa là không được di truyền từ bố hoặc mẹ.
Hội chứng Crouzon có đa dạng triệu chứng. Mức độ dị tật có thể thay đổi phụ thuộc vào vị trí dính sọ và tốc độ phát triển của bệnh. Thông thường, người bệnh có thể gặp những triệu chứng như:
Hội chứng Crouzon có thể gây ra những biến chứng đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan như:
Hội chứng loạn sản sọ mặt chủ yếu được chẩn đoán khi trẻ mới sinh hoặc còn nhỏ dựa trên tiền sử gia đình và các biểu hiện lâm sàng đặc trưng. Trí não của người bệnh vẫn bình thường là một trong những dấu hiệu giúp phân biệt Crouzon với những hội chứng dính sọ sớm khác. Tuy nhiên, nếu triệu chứng không rõ ràng hoặc nguyên nhân liên quan đến đột biến tự phát, bác sĩ có thể chỉ định những phương pháp cận lâm sàng phù hợp, nhằm phát hiện sớm những bất thường và phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện tương tự. Những phương pháp chẩn đoán thường được áp dụng gồm:
Việc điều trị hội chứng này thường phức tạp và đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa gồm nhi khoa, răng hàm mặt, phẫu thuật thần kinh, tai mũi họng, nhãn khoa…, tùy theo triệu chứng và biến chứng người bệnh đang gặp phải. Sự kết hợp giữa phẫu thuật và các biện pháp hỗ trợ góp phần điều chỉnh các khiếm khuyết chức năng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. (2)
Đây là phương pháp điều trị chính ở người mắc hội chứng loạn sản sọ mặt. Phẫu thuật giúp mở các đường khớp, giảm áp lực nội sọ và tạo không gian cho não phát triển. Tùy theo dị tật mắc phải, trẻ có thể được phẫu thuật để điều chỉnh những khiếm khuyết như hở môi, vòm miệng cao, lác mắt… Qua đó cải thiện tối đa chức năng nhận thức, thị lực và thính lực.
Không phải bất cứ ai mắc hội chứng Crouzon cũng đều cần phẫu thuật. Tùy theo mức độ nghiêm trọng của dị tật và thời điểm phát hiện, bác sĩ tại các bệnh viện có thể chỉ định áp dụng những phương pháp điều trị hỗ trợ như:
Hội chứng Crouzon xảy ra do đột biến gen nên không thể phòng ngừa thông qua việc ăn uống và điều chỉnh lối sống. Cách tối ưu là thực hiện xét nghiệm di truyền trước khi lập gia đình hoặc khi có kế hoạch mang thai để hạn chế tối đa nguy cơ di truyền cho con cái. Trường hợp kết quả xét nghiệm dương tính, có thể cân nhắc thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước để loại bỏ sự hiện diện của gen mang bệnh.
Nếu đầu trẻ có hình dạng khác thường, mắt lồi hoặc trẻ đã được bác sĩ lưu ý về khả năng mắc hội chứng Crouzon, cha mẹ có thể đặt lịch khám Nhi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Khi đi khám, cha mẹ có thể mang theo kết quả thăm khám trước đó để bác sĩ đánh giá các dấu hiệu và tư vấn bước kiểm tra, theo dõi phù hợp với tình trạng của trẻ.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Ở trẻ mắc hội chứng Crouzon, mức độ ảnh hưởng đến thị lực, thính lực và hô hấp có thể khác nhau. Phát hiện sớm giúp bác sĩ xác định vấn đề nào cần ưu tiên, từ bảo vệ giác mạc, xử trí tắc nghẽn đường thở đến can thiệp khi áp lực nội sọ tăng. Sau điều trị, việc theo dõi định kỳ vẫn có vai trò quan trọng vì một số vấn đề có thể xuất hiện hoặc rõ hơn khi trẻ lớn lên.
