Người mắc bệnh to đầu chi có hình dáng bên ngoài “thô” với bàn tay, bàn chân và mũi to; môi dày, trán nhô ra, răng thưa,… Bệnh thường khó được chẩn đoán sớm do các triệu chứng phát triển chậm trong nhiều năm. Đa số các trường hợp bệnh to đầu chi được...
