Vôi hóa khối u ít gặp nhưng có thể tác động đáng kể đến sức khỏe nếu không được can thiệp sớm. Vậy khối u bị vôi hóa là gì và nguyên nhân nào khiến hiện tượng này xảy ra, điều trị ra sao?
Vôi hóa khối u là một tình trạng di truyền, liên quan đến nồng độ phosphat trong máu tăng cao. Thuật ngữ y khoa đầy đủ cho tình trạng này là vôi hóa khối u tăng phosphat máu có tính chất gia đình (Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis – HFTC). Phosphat là một hạt tích điện (ion) chứa khoáng chất phospho. Khi các khoáng chất phospho và canxi tích tụ bất thường trong các mô sẽ hình thành nên khối u vôi hóa.
Trong cơ thể, canxi và phospho là hai khoáng chất thiết yếu để xây dựng xương và răng chắc khỏe. Tuy nhiên, sự mất cân bằng giữa hai chất này có thể dẫn đến hiện tượng vôi hóa. Các khối u vôi hóa có thể gây đau, sưng hoặc hạn chế vận động nếu chúng phát triển lớn.
Mặc dù có liên quan đến khối u, nhưng khối u vôi hóa thường không phải là ung thư và ít có nguy cơ tiến triển ác tính. Tuy vậy, việc chẩn đoán sớm và theo dõi định kỳ vẫn cần thiết để kiểm soát triệu chứng và phòng ngừa biến chứng. (1)
Khối u vôi hóa có thể xuất hiện dưới da và nằm gần các khớp. Một người có thể có một hoặc nhiều khối u ở các vị trí khác nhau trên cơ thể. Các vị trí thường bị ảnh hưởng bởi vôi hóa khối u theo mức độ phổ biến từ cao đến thấp bao gồm:
Hiện nay, các chuyên gia y tế vẫn chưa xác định được chính xác số người mắc chứng vôi hóa khối u, do đây là một bệnh lý ít gặp. Tình trạng này chủ yếu được ghi nhận ở người da đen và người có nguồn gốc Trung Đông, có thể ảnh hưởng đến cả nam lẫn nữ với tỷ lệ tương đương.
Vôi hóa khối u kèm tăng phosphat máu là loại phổ biến của tình trạng vôi hóa mô mềm. Còn có một số loại ít gặp hơn, bao gồm:
Việc phân loại chính xác giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và kiểm soát hiệu quả tình trạng khối u bị vôi hóa.
Vôi hóa khối u có thể xuất hiện dưới dạng các khối có kích thước khác nhau, nằm gần một hoặc nhiều khớp trên cơ thể. Những khối này có thể bắt đầu hình thành từ thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh và người lớn tuổi cũng có khả năng mắc bệnh. Tùy theo từng trường hợp, người bệnh có thể chỉ phát triển một vài khối u trong suốt cuộc đời hoặc đột nhiên xuất hiện nhiều khối u.
Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:
Các biểu hiện có thể khác nhau ở từng người và tùy vào vị trí khối u. Khi xuất hiện các dấu hiệu bất thường ở khớp hoặc mô mềm, nên thăm khám để được chẩn đoán chính xác và theo dõi tình trạng khối u bị vôi hóa kịp thời.
Vôi hóa khối u là một rối loạn chuyển hóa có tính di truyền. Theo ước tính, cứ 3 người mắc bệnh này thì có 1 người thừa hưởng đột biến gen FGF23. Gen này chịu trách nhiệm giúp các tế bào xương sản xuất ra một loại protein gọi là yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 23 (FGF23).
Ngoài ra, một số trường hợp bệnh là do những thay đổi ở gen GALNT3 và KL, vốn điều chỉnh việc sản xuất FGF23. Riêng ở người mắc vôi hóa khối u có nồng độ phosphat máu bình thường, nguyên nhân có thể liên quan đến đột biến gen SAMD9.
Thông thường, protein FGF23 sẽ cho thận biết lượng phosphate cần tái hấp thu từ máu. Khi gen FGF23 hoặc các gen liên quan bị đột biến, cơ chế này bị rối loạn, khiến thận hấp thu quá nhiều phosphate thay vì thải bớt qua nước tiểu. Lượng phosphate dư thừa sau đó kết hợp với canxi, tạo thành các khối u vôi hóa trong mô mềm.
Vôi hóa khối u là một bệnh lý di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người bệnh chỉ phát triển triệu chứng khi thừa hưởng cùng một đột biến gen từ cả cha và mẹ. Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ không mắc bệnh nhưng là người mang gen đột biến.
Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ di truyền cho con cái có thể như sau:
Tình trạng này nhìn chung thường là lành tính và ít khi đe dọa đến tính mạng. Tuy nhiên, trong một số trường hợp ít gặp, các khối u vôi hóa có thể ảnh hưởng đến những cơ quan quan trọng như mạch máu hoặc não, làm tăng nguy cơ đau tim, đột quỵ và các vấn đề sức khỏe khác. Tình trạng này cũng có thể gây ra:
Dù vậy, đa số người mắc vôi hóa khối u vẫn có thể sống khỏe mạnh. Với chế độ chăm sóc y tế phù hợp và theo dõi định kỳ, người bệnh có thể kiểm soát tốt bệnh mà không gặp biến chứng nghiêm trọng. Việc đi khám thường xuyên giúp phát hiện sớm các khối u vôi hóa mới hình thành hoặc tái phát để có hướng xử lý kịp thời. (2)
Quá trình chẩn đoán có thể bắt đầu bằng khám lâm sàng để đánh giá các triệu chứng như đau, hạn chế vận động hoặc sự xuất hiện của các khối cứng bất thường ở gần khớp. Để xác định chính xác vị trí và mức độ của khối u vôi hóa, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện một hoặc nhiều kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh sau:
Tùy theo từng trường hợp, bác sĩ cũng có thể kết hợp thêm các xét nghiệm máu để kiểm tra nồng độ phosphat và canxi, từ đó hỗ trợ xác định nguyên nhân gây vôi hóa.
Xem thêm: Chụp X quang có phát hiện khối u không? Ưu và nhược điểm
Việc điều trị khối u bị vôi hóa có thể bao gồm các phương pháp không phẫu thuật và phẫu thuật, tùy theo mức độ nghiêm trọng và ảnh hưởng của các khối u vôi hóa đến sức khỏe và khả năng vận động.
Bác sĩ có thể chỉ định dùng thuốc gắn phosphat nhằm giảm lượng phosphat trong máu, giúp hạn chế sự tích tụ canxi và phosphate gây vôi hóa khối u. Kết hợp sử dụng thuốc acetazolamide (dùng trong điều trị co giật và tăng nhãn áp) có thể giúp ngăn cản quá trình hấp thu phosphate của cơ thể.
Bác sĩ có thể khuyến cáo áp dụng chế độ ăn ít phospho. Người bệnh nên cố gắng hạn chế tiêu thụ thực phẩm và đồ uống có hàm lượng phospho cao, chẳng hạn như:
Trong trường hợp các khối u vôi hóa lớn, ảnh hưởng đến chức năng vận động hoặc gây đau, phẫu thuật có thể được chỉ định nhằm loại bỏ khối u. Tuy nhiên, khối u sau khi phẫu thuật có thể tái phát trở lại. Sau khi cắt bỏ, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết mô để xác nhận chính xác chẩn đoán.
Do cơ chế di truyền, bệnh có thể âm thầm tồn tại trong gia đình qua nhiều thế hệ mà không ai có biểu hiện rõ ràng. Việc tầm soát yếu tố di truyền là bước quan trọng để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt ở những người có người thân từng được chẩn đoán mắc bệnh.
Tư vấn di truyền trước khi mang thai hoặc trong quá trình lập kế hoạch sinh con giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ truyền bệnh cho con. Chủ động tiếp cận biện pháp phòng ngừa bệnh lý này giúp giảm thiểu tỷ lệ mắc bệnh, góp phần bảo vệ sức khỏe cho thế hệ sau.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Tóm lại, vôi hóa khối u là tình trạng tích tụ canxi và phosphat, có thể ảnh hưởng đến xương và mô mềm gần khớp. Hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị có thể giúp chủ động tầm soát, kiểm soát bệnh hiệu quả. Khi có biểu hiện đau khớp, hạn chế vận động hoặc có khối u vôi hóa dưới da, hãy nhanh chóng đi khám để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
