Nhiều người thắc mắc bệnh ung thư phổi có di truyền không? Mối liên hệ nào giữa bệnh ung thư phổi và đột biến gen gây ung thư phổi. Lý giải điều này, BS.CKII Nguyễn Trần Anh Thư cho biết mặc dù ung thư phổi có thể di truyền, tuy nhiên tỷ lệ ung thư di truyền chiếm chưa đến 10%. Căn nguyên gây ung thư chưa được xác định chính xác, tuy nhiên hơn 90% bệnh nhân K phổi thuộc nhóm yếu tố liên quan môi trường, đời sống.
Ung thư phổi là loại ung thư thường gặp nhất (chiếm 11,6% tổng số bệnh ung thư) và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do ung thư (hơn 1,8 triệu ca tử vong hàng năm chiếm 18,4% tổng số ca tử vong,) ở cả hai giới trên toàn thế giới. (1)
Khoảng 80% trường hợp tử vong của bệnh ung thư phổi do bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Hiệu quả điều trị bệnh ung thư phổi ở giai đoạn này thường thấp, tỷ lệ sống còn 5 năm khoảng 5,2%.
Hai dạng chính của ung thư phổi là ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (Non small cell lung cancer – NSCLC) chiếm khoảng 85% trường hợp và ung thư phổi tế bào nhỏ (Small cell lung cancer – SCLC) có tỷ lệ thấp hơn.
Ung thư phổi không phải tế bào nhỏ (NSCLC) gồm hai phân nhóm chính: ung thư biểu mô không vảy (ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào lớn, các loại khác…) và ung thư biểu mô vảy. Một số yếu tố nguy cơ có liên quan đến sự phát triển của bệnh bao gồm hút thuốc lá trực tiếp (hút thuốc chủ động), hút thuốc lá gián tiếp (hút thuốc thụ động: tiếp xúc với khói thuốc lá do người khác hút), ô nhiễm không khí, các bệnh về phổi (ví dụ như bệnh lao, viêm phế quản mãn tính), phơi nhiễm nghề nghiệp với các hóa chất gây ung thư (amiante/asbestos, kim loại nặng…), bức xạ ion hóa (radon, tia X…) và nghiện rượu. Ung thư phổi ở những người không bao giờ hút thuốc thường gặp ở phụ nữ.
Ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC) ít gặp hơn nhưng phát triển rất nhanh. Hơn một nửa số trường hợp ung thư đã lan ra ngoài phổi vào thời điểm bệnh được chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán, hầu hết những người mắc bệnh ung thư phổi tế bào nhỏ được điều trị đều sống khoảng một năm; tỷ lệ sống còn sau 5 năm dưới 7%. Cả hai dạng ung thư phổi đều thường di căn đến phổi đối bên, màng phổi, não, gan, xương, tuyến thượng thận.
Nhiều bệnh nhân và thân nhân lo lắng về việc bệnh ung thư phổi có di truyền không? Tỷ lệ di truyền ung thư phổi trong gia đình có cao không?
Đối với câu hỏi “Bệnh ung thư phổi có di truyền không?”, BS.CKII Nguyễn Trần Anh Thư cho biết ung thư phổi có nguy cơ di truyền trong gia đình. Nếu một người nhận chẩn đoán mắc ung thư phổi hoặc tử vong do ung thư phổi, những người thân thế hệ thứ nhất của họ như cha mẹ, anh chị em ruột, con cái đều có nguy cơ mắc ung thư phổi ở một thời điểm nào đó trong đời. Một phân tích tổng hợp trên 24.000 trường hợp ung thư phổi cho thấy, sau khi kiểm soát yếu tố hút thuốc và các yếu tố môi trường gây nhiễu khác, người thân thế hệ thứ nhất của người bệnh ung thư phổi có nguy cơ mắc bệnh tăng gấp 1,51. Trong đó, người có anh chị em ruột mắc bệnh ung thư phổi có nguy cơ ở mức cao nhất, ngay cả sau khi kiểm soát yếu tố phơi nhiễm thuốc lá. (2)
Mặc dù ung thư phổi có nguy cơ di truyền, điều này có nghĩa là không phải mọi trường hợp gia đình có người thân mắc ung thư phổi thì mọi thành viên còn lại trong gia đình đều bị bệnh. Các nghiên cứu về ung thư phổi trong gia đình đã chứng minh tỷ lệ di truyền của bệnh ung thư phổi từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo chiếm khoảng 8%.
Bên cạnh đó, một nghiên cứu trên 230 người bệnh ung thư phổi không hút thuốc cho thấy 18% có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Tuy nhiên, chúng ta cần xem xét nhiều yếu tố nguy cơ đi kèm khác, vì khi nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư phổi có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống ô nhiễm hóa học, phóng xạ… Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi di truyền hay không.
Cần ghi nhớ rằng các yếu tố nguy cơ khách quan và chủ quan khác như thói quen hút thuốc lá, môi trường làm việc và sinh hoạt ô nhiễm, tiếp xúc với các hóa chất độc hại, mắc các bệnh lý mạn tính liên quan đến phổi,… đều có thể dẫn đến khả năng mắc ung thư phổi ở mỗi người.
Bác sĩ Thư thông tin thêm một số loại gen có liên quan đến bệnh ung thư phổi:
Đột biến EGFR T790M (Epidermal Growth Factor Receptor: thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì) là dạng đột biến thường gặp nhất ở những người mắc ung thư phổi. Đột biến EGFR thường gặp ở người không hút thuốc lá, nữ nhiều hơn nam, chiếm khoảng 20% trong ung thư biểu mô tuyến ở người phương Tây và 50-60% ở người châu Á. Ở Việt Nam, tỷ lệ đột biến EGFR là 32,3%, và loại đột biến EGFR T790M ở tế bào dòng mầm chiếm khoảng 0,3 – 0,9% trong ung thư phổi.
Một số yếu tố nguy cơ làm gia tăng khả năng mắc ung thư phổi, bao gồm các yếu tố: (3)
Những người hút thuốc lá có nguy cơ mắc ung thư phổi hoặc tử vong vì ung thư phổi cao gấp 15-30 lần so với người không hút thuốc. Một người hút thuốc lá càng lâu năm, số lượng điếu hút/năm càng lớn thì nguy cơ càng tăng lên.
Ở ngoài trời, có rất ít radon nên không có khả năng gây nguy hiểm. Tuy nhiên radon có thể tập trung hơn nếu ở trong nhà, không gian kín. Hít phải radon sẽ khiến phổi tiếp xúc với một lượng nhỏ bức xạ. Điều này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi của một người.
Không có biện pháp nào chắc chắn để ngăn ngừa ung thư phổi. Tuy nhiên một số biện pháp có thể giúp bạn giảm thiểu nguy cơ mắc ung thư phổi như:
Chương trình sàng lọc ung thư phổi được khuyến cáo đối với những người thuộc nhóm nguy cơ cao (từ 50 tuổi trở lên và/hoặc hút thuốc lá > 20 gói.năm). Bác sĩ có thể khuyến cáo chụp CT scan phổi liều thấp mỗi năm một lần cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao nhằm phát hiện ung thư phổi ở giai đoạn sớm.
Trong quá trình quét CT scan phổi liều thấp, hệ thống máy chụp sử dụng liều bức xạ thấp để tạo ra hình ảnh chi tiết về phổi của bạn. Quá trình quét chỉ mất vài phút và không gây đau đớn.
Mặc dù có mối liên quan rõ ràng giữa ung thư phổi và các đột biến gen EGFR, KRAS, ALK, ROS1 và BRAF; nhưng các đột biến này chỉ được tìm thấy trong các tế bào ung thư chứ không phải trong các tế bào bình thường của cơ thể. Xét nghiệm đột biến gen giúp bác sĩ tìm ra phương pháp điều trị phù hợp cho các bệnh nhân mắc bệnh ung thư phổi, tùy theo giai đoạn bệnh và loại đột biến gen mắc phải. Vì vậy, hiện nay các đột biến gen này không có vai trò trong việc tầm soát phát hiện sớm ung thư phổi. Đồng thời, hiện chưa có khuyến nghị nào về sàng lọc di truyền đối với bệnh ung thư phổi.
Thăm khám sức khỏe định kỳ và tầm soát ung thư phổi có ý nghĩa quan trọng. Phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tiên lượng sống sót và phục hồi đối với bệnh nhân ung thư phổi có thể lên đến 90%.
Để đặt lịch thăm khám và tầm soát ung thư phổi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, bạn có thể liên hệ qua thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Các thông tin trên đây hy vọng có thể phần nào giải đáp thắc mắc bệnh ung thư phổi có di truyền không của nhiều người. K phổi là bệnh lý ung thư nguy hiểm. Điều chỉnh lối sống lành mạnh, duy trì tập luyện thể dục giúp giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi. Khám sức khỏe định kỳ cũng như chủ động tầm soát ung thư phổi đóng góp vai trò rất tích cực trong việc phát hiện bệnh ung thư phổi ở giai đoạn sớm, giúp điều trị đạt hiệu quả tốt nhất, tăng thời gian sống còn cho bệnh nhân.