Kỹ thuật sàng lọc thai nhi với người mang bệnh Thalassemia

Chào bác sĩ.
Hai vợ chồng em mang gen bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) thể Alpha-0. Năm 2016, em có thai tự nhiên do không ý thức được bệnh. Cuối cùng vợ chồng may mắn sinh được một bé trai hoàn toàn khỏe mạnh không mang gen bệnh. Nay vợ chồng em mong muốn có cháu thứ 2 nhưng do đã biết về bệnh nên muốn sàng lọc thì có kỹ thuật hỗ trợ không ạ? Chi phí và thời gian điều trị như thế nào ạ? Mong bác sĩ tư vấn.

BS CKI Cao Tuấn Anh - Trung Tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh, Hà Nội (IVFTA)

Chào bạn!

Các cặp vợ chồng mang gen bệnh Thalassemia, nếu sinh con bằng phương pháp tự nhiên, trẻ có 50% nguy cơ mang gen bệnh và 25% có nguy cơ mắc bệnh thể nặng. Do đó chúng ta nên phòng bệnh tan máu bẩm sinh cho thế hệ tương lai, cho con cái bằng cách làm các xét nghiệm máu trước khi quyết định kết hôn và sinh con.

Tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản Tâm Anh (IVFTA), các bác sỹ sẽ thăm khám và đưa ra các chỉ định, các xét nghiệm sàng lọc. Sàng lọc phôi tiền làm tổ hay còn gọi là phân tích đột biến đơn gen trên tế bào phôi (PGT- M) là một kỹ thuật cao trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Để có thể sàng lọc phôi, cặp vợ chồng mang gen Thalassemia cần trải qua quá trình thụ tinh ống nghiệm. Sau đó, phôi được nuôi cấy tới giai đoạn phôi nang (phôi ngày 5) và lấy ra một số tế bào để sinh thiết mà hoàn toàn không gây ảnh hưởng tới phôi. Bằng cách này, các chuyên gia phôi học sẽ xác định được những phôi khỏe mạnh không có gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. Rất mong được sớm gặp vợ chồng bạn tại bệnh viện để có thể được thăm khám và tư vấn kỹ hơn.

Cảm ơn bạn!

để gửi câu hỏi cho chuyên gia.