Anh Cường, 35 tuổi, dị tật bẩm sinh không có thận bên trái, thiếu ống dẫn tinh và túi tinh cùng bên, không có tinh trùng, được điều trị thụ tinh trong ống nghiệm giúp thành công có con.

“Đây là trường hợp đầu tiên có thận độc nhất và đa dị tật bẩm sinh ở hệ thống cơ quan sinh sản dẫn đến vô sinh, được phát hiện và điều trị thành công tại IVF Tâm Anh TP.HCM”, bác sĩ Nguyễn Công Danh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh cho biết, thêm rằng chiến lược khám và điều trị toàn diện đóng vai trò quan trọng trong sự thành công cho người bệnh.

Anh Cường quê ở Tây Ninh, từ nhỏ có sức khỏe bình thường nên không đi khám. Năm 2023, vợ chồng anh đến khám tại một bệnh viện tại TP.HCM sau 2 năm kết hôn không có thai, mới phát hiện không có tinh trùng. Bác sĩ thực hiện kỹ thuật mở bìu trích tinh trùng (TESE) để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nuôi cấy được 4 phôi ngày 3, chuyển phôi 3 lần đều không đậu thai.

Đầu năm 2025, khi đến Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM, anh Cường được bác sĩ Danh chỉ định khám toàn diện sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng quát. Lúc này anh Cường mới phát hiện dị tật không có thận bên trái, đồng thời thiếu ống dẫn tinh và túi tinh cùng bên, túi tinh bên còn lại phát triển không đầy đủ, dẫn đến đường dẫn tinh trùng không toàn vẹn và tinh binh không thể xuất ra ngoài, xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

“Người bệnh được xác định mắc hội chứng bất sản ống dẫn tinh một bên (CUAVD), là bệnh lý hiếm gặp, tần suất 0,5-1% ở nam giới. Hầu hết người bệnh bị tình trạng này sẽ kèm theo bất sản thận cùng bên, nguyên nhân do khuyến khuyết tại ống trung thận trong quá trình phát triển của phôi thai”, bác sĩ Danh chia sẻ.

Vợ chồng anh Cường được chỉ định phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm để có con. Bác sĩ Danh thực hiện kỹ thuật chọc hút tinh trùng từ mào tinh (PESA) cho anh Cường. Đây là kỹ thuật nhẹ nhàng, thời gian thực hiện nhanh, chi phí thấp, không tổn thương mô tinh hoàn. Sau 15 phút thủ thuật, bác sĩ thu được 2 mẫu tinh trùng cho người bệnh.

Mẫu tinh trùng đầu tiên được chuyên viên phôi học lọc rửa, lựa chọn tinh binh đủ điều kiện để tiêm vào bào tương noãn (trứng) của người vợ giúp thụ tinh và nuôi cấy được 7 phôi ngày 5 loại tốt. Mẫu còn lại được trữ đông giúp vợ chồng anh Cường bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai mà không cần thực hiện các kỹ thuật khác để thu tinh trùng.

Anh Cường còn mang gene bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia thể dị hợp tử. Về phía chị Thảo (vợ anh Cường), xét nghiệm di truyền phát hiện mang gene gây bệnh Wilson thể dị hợp tử. Đây là các bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường xảy ra khi thế hệ sau thừa hưởng gene bất thường từ cả bố và mẹ.

Nếu bố và mẹ đều mang gene lặn của cùng một bệnh di truyền thì nguy cơ con cái mắc căn bệnh di truyền lặn này là 25%. Vợ chồng anh Cường mang hai gene bệnh khác nhau, được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng về tình trạng sức khỏe và vấn đề di truyền, vẫn có khả năng di truyền gene lặn cho con nhưng không gây bệnh nên không cần sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp tiết kiệm chi phí.

Đầu tháng 5, chị Thảo được chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện và chuyển một phôi loại tốt vào lòng tử cung giúp đậu thai. Thai nhi hiện 9 tuần, phát triển khỏe mạnh.

Bác sĩ Danh cho biết, Trung tâm IVF Tâm Anh phát triển chiến lược “kiềng 3 chân” gồm khám và điều trị toàn diện vô sinh nam – vô sinh nữ – lab nuôi cấy phôi siêu sạch ISO 5 cùng nhiều công nghệ hiện đại giúp tăng tỷ lệ điều trị thành công. Ngoài ra, IVF Tâm Anh còn phát triển mạnh lĩnh vực di truyền học giúp chẩn đoán chính xác và tối ưu hiệu quả điều trị cho những cặp vợ chồng có bệnh lý di truyền phức tạp.

Bác sĩ khuyến cáo vợ chồng sau kết hôn một năm chưa có thai nên đến khám sớm, tùy nguyên nhân và tình trạng bệnh lý, các bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp giúp sớm có con và tiết kiệm chi phí. Nam và nữ giới chưa kết hôn nên chú trọng khám sức khỏe tổng quát hoặc sức khỏe sinh sản giúp phát hiện sớm các bệnh lý, đồng thời chủ động trữ đông tinh trùng hoặc trứng trong trường hợp cần thiết giúp bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai.

*Tên người bệnh đã được thay đổi