Quỳnh 14 tuổi, nôn sau ăn kèm chướng bụng, sụt 15kg trong một năm, bác sĩ chẩn đoán chức năng nuốt yếu liên quan nhóm bệnh rối loạn vận động thực quản.

Quỳnh có tiền sử ba lần phẫu thuật u quái buồng trứng, bán tắc ruột và nang buồng trứng lần lượt vào lúc 3, 10, 13 tuổi. Sau cuộc phẫu thuật một năm trước, bệnh nhi xuất hiện các triệu chứng bao gồm nôn 3-4 lần một ngày, đầy bụng, thỉnh thoảng tiêu lỏng.

Người nhà đưa em đi khám nhiều nơi, kết quả nội soi dạ dày ghi nhận viêm sung huyết thân hang vị, chụp cắt lớp vi tính sọ não, đo điện não, xét nghiệm rối loạn miễn dịch và xét nghiệm viêm ruột khác không phát hiện bất thường. Em được điều trị trào ngược dạ dày thực quản, triệu chứng giảm song tái phát hai tuần nay, đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM.

BS.CKI Nguyễn Hữu Hiếu, khoa Nhi, đánh giá lại toàn bộ tình trạng sức khỏe của bệnh nhi, khảo sát thực tế ghi nhận khoảng 3-5 phút sau khi ăn bất kể đồ lỏng hay đặc thì em bắt đầu ợ hơi kèm nôn. Bác sĩ chỉ định em đi đo áp lực nhu động thực quản độ phân giải cao, kết quả cho thấy áp lực cơ thắt thực quản dưới bình thường, nhưng 70% nhịp nuốt của em không hiệu quả, tức là hầu hết cơn co bóp của thực quản quá yếu hoặc không hoạt động để đẩy thức ăn xuống dạ dày. Theo bảng phân loại Chicago 4.0, em thuộc nhóm nhu động thực quản không hiệu quả – Ineffective esophageal motility (IEM).

Tình trạng này được đặc trưng bởi giảm hoặc mất hiệu quả co bóp thực quản, dẫn đến suy giảm khả năng vận chuyển thức ăn, chất lỏng xuống dạ dày. Bệnh có thể gây khó nuốt (nuốt nghẹn), đau ngực, trào ngược thức ăn, và các triệu chứng tiêu hóa khác. Rối loạn nhu động thực quản có thể không liên quan nhất quán đến tình trạng bệnh hoặc triệu chứng, một số người khỏe mạnh mắc bệnh không triệu chứng, không rõ nguyên nhân.

Bác sĩ Hiếu cho biết với bệnh nhi này, không có nguyên nhân cơ học hay tổn thương sau phẫu thuật. Khởi phát triệu chứng sau mổ và stress gợi ý rối loạn điều hòa thần kinh – cơ thực quản trên nền trào ngược kéo dài. Điều này có thể gây tổn thương niêm mạc, suy giảm chức năng của cơ vận động thực quản. Thiếu niên mắc bệnh mức độ nặng, gần như không thể ăn uống bình thường, sụt cân nghiêm trọng, nếu không điều trị nguy cơ gây biến chứng viêm thực quản mạn tính, viêm phổi hít, suy dinh dưỡng, ảnh hưởng tâm lý kéo dài.

Hiện chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu bệnh rối loạn vận động thực quản, các phương pháp hiện tại nhằm cải thiện triệu chứng và tình trạng trào ngược. Do đó, bác sĩ tư vấn bệnh nhi uống thuốc chống trào ngược, thuốc tăng hoạt động cơ thực quản kết hợp bài tập nuốt để cải thiện chức năng nuốt. Bác sĩ cũng hướng dẫn chia nhỏ bữa ăn, có thể ăn nhiều bữa trong ngày, bổ sung vi chất, tập thể dục đều đặn kết hợp nghỉ ngơi thư giãn để giảm căng thẳng.

Thực quản là một cấu trúc dạng ống, dài khoảng 25 cm, có hai cơ vòng trên dưới, thực hiện chức năng vận chuyển thức ăn từ miệng đến dạ dày. Cơ vòng thực quản trên (UES) là một cơ vân có tác dụng ngăn không khí đi vào dạ dày. Cơ thắt thực quản dưới (LES) được tạo thành từ các cơ trơn, săn chắc, giúp ngăn chặn thức ăn dạ dày trào ngược vào thực quản.

Thân thực quản được tạo thành từ hai loại cơ gồm cơ vân ở phần gần và cơ trơn ở phần xa. Nhu động là sự co phối hợp của hai lớp để đẩy thức ăn từ thực quản vào dạ dày. Quá trình chuyển động này bị gián đoạn dẫn đến các rối loạn nhu động thực quản nguyên phát hoặc thứ phát.

Rối loạn này bao gồm nhiều bệnh lý khác nhau như co thắt tâm vị (Achalasia), co thắt thực quản lan tỏa (DES), và nhu động thực quản không hiệu quả (IEM). Nguyên nhân gây ra tình trạng này bao gồm các bệnh như xơ cứng bì, Parkinson, loạn dưỡng cơ, đa xơ cứng, nhược cơ, rối loạn chức năng tuyến giáp, ung thư, hẹp dạ dày, u trung thất…

Bác sĩ khuyến cáo phụ huynh đưa con đến các bệnh viện chuyên khoa để chẩn đoán và điều trị kịp thời nếu trẻ có các dấu hiệu bất thường như khó nuốt, nghẹt thở khi ăn, ợ nóng, khàn tiếng hoặc ho, trào ngược thức ăn lên cổ họng, nôn ói, sụt cân.