HÀ NỘI – Bà Mai, 62 tuổi, men gan luôn cao gấp 3–4 lần bình thường không rõ nguyên nhân, 4 năm sau chỉ định xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến gene gây ứ sắt.

Bà Ngô Mai ngụ tại Bắc Giang đi khám tại nhiều bệnh viện lớn với mong muốn tìm ra nguyên nhân chính xác gây tăng men gan dai dẳng, song chưa tìm ra nguyên nhân. Các bác sĩ từng nghi ngờ bà mắc viêm gan virus nhưng xét nghiệm viêm gan B, C, A, E đều cho kết quả âm tính. Tầm soát bệnh gan tự miễn, rối loạn chuyển hóa thường gặp cũng không có bất thường rõ ràng.

Bà được điều trị bằng nhiều phác đồ hỗ trợ gan khác nhau, song chỉ số men gan không cải thiện đáng kể. Ngoài tình trạng men gan cao kéo dài, da bà Mai sạm dần theo thời gian, mệt mỏi, kèm bệnh lý nền đái tháo đường type 2 nhiều năm.

BS.CKII Nguyễn Thiên Lữ, khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết, dựa trên tiền sử tăng men gan kéo dài không rõ nguyên nhân, kèm theo sạm da và đái tháo đường, các bác sĩ nghĩ đến nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa sắt, một nguyên nhân ít gặp nhưng có thể gây tổn thương gan âm thầm trong nhiều năm.

Bà Mai được chỉ định xét nghiệm lượng sắt dự trữ trong cơ thể qua chỉ số ferritin. Kết quả chỉ số này của bà là 8529 ng/ml (trong khi chỉ số bình thường của nữ là 15 – 150 ng/ml), dấu hiệu quá tải sắt nghiêm trọng. “Không đánh giá qua Ferritin, bỏ sót chẩn đoán, người bệnh có thể đối mặt với những biến chứng nặng nề không thể hồi phục”, bác sĩ Lữ cho hay.

Để đánh giá mức độ tổn thương các cơ quan, bệnh nhân tiếp tục được chụp cộng hưởng từ (MRI) gan và tụy, hình ảnh cho thấy ứ sắt nặng nề, nếu không điều trị kịp thời có thể dẫn đến xơ gan, suy gan, đái tháo đường nặng và các biến chứng tim mạch.

Bác sĩ Lữ tiếp tục chỉ định xét nghiệm đột biến gene nhằm tìm nguyên nhân gốc rễ của tình trạng. Kết quả xác định bà Mai mang đột biến đồng hợp tử trên gene TFR2 – một dạng đột biến gene hiếm gây bệnh ứ sắt di truyền.

Theo bác sĩ Lữ, bệnh ứ sắt di truyền là rối loạn khiến cơ thể hấp thu sắt quá mức từ thức ăn, trong khi không có cơ chế đào thải hiệu quả. Sắt dư thừa sẽ lắng đọng dần tại các cơ quan như gan, tim, tụy, khớp, da… gây tổn thương tiến triển theo thời gian. Riêng đột biến gen TFR2 thường dẫn đến biểu hiện bệnh muộn hơn so với thể kinh điển, khiến nhiều trường hợp bị bỏ sót hoặc chẩn đoán nhầm với các bệnh gan mạn tính thông thường.

Phương pháp điều trị cốt lõi của bệnh ứ sắt di truyền không phải thuốc đặc hiệu, mà là rút máu định kỳ để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Với nhiều người, đây là cách điều trị “kỳ lạ”, thậm chí gây tâm lý e ngại vì sợ ảnh hưởng đến sức khỏe.

“Tôi rất lắng khi nghe bác sĩ nói phải rút máu thường xuyên do lớn tuổi, lại mắc đái tháo đường”, bà Mai chia sẻ. Tuy nhiên, sau khi được bác sĩ giải thích cặn kẽ về cơ chế bệnh, lợi ích của việc rút máu và theo dõi sát sao trong quá trình điều trị, bà đã dần yên tâm. Theo phác đồ, bà được rút máu định kỳ kết hợp theo dõi ferritin, hemoglobin và các chỉ số gan, tim mạch, đường huyết.

Kết quả mang lại ngoài mong đợi. Sau 4 tháng điều trị, chỉ số men gan của bà Mai trở về mức bình thường, ferritin giảm rõ rệt, tình trạng mệt mỏi cải thiện. Việc kiểm soát đái tháo đường thuận lợi hơn khi lượng sắt trong tụy được giảm bớt.

Bác sĩ Lữ cho biết, bệnh ứ sắt di truyền được phát hiện sớm, trước khi các cơ quan bị tổn thương nặng, tiên lượng điều trị rất tốt. Người bệnh có thể sống khỏe mạnh nếu tuân thủ phác đồ rút máu định kỳ và theo dõi lâu dài. Ngược lại, nếu phát hiện muộn, khi đã xuất hiện xơ gan, suy tim hoặc đái tháo đường nặng, việc điều trị chỉ mang tính kiểm soát biến chứng.

Tăng men gan không phải lúc nào cũng do viêm gan virus, rượu bia hay gan nhiễm mỡ. Có những nguyên nhân hiếm gặp, tiến triển âm thầm, đòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm và tư duy chẩn đoán toàn diện.

Bác sĩ Lữ khuyến cáo người có men gan tăng kéo dài không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi kèm các dấu hiệu như sạm da, rối loạn đường huyết, tiền sử gia đình có người mắc bệnh gan, tim mạch sớm, nên được tầm soát rối loạn chuyển hóa sắt.

Việc phát hiện kịp thời không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn ngăn ngừa những biến chứng nặng nề, ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng sống, tránh biến chứng xơ gan, suy tim do ứ sắt kéo dài.

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi.