Hùng, 20 tuổi, bị vô sinh do mắc hội chứng Klinefelter, được vi phẫu tìm tinh trùng từ tinh hoàn, trữ đông nhằm đảm bảo chức năng sinh sản trong tương lai.

Gia đình cho biết từ nhỏ Hùng đã có biểu hiện cơ bắp yếu, chậm nói, chậm đi. Khi trưởng thành, Hùng phát triển chiều cao vượt trội nhưng chân dài, lưng ngắn, nữ hóa tuyến vú. ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh – Quận 8 cho biết bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter, kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ không có tinh trùng.

“Ở nam giới mắc hội chứng này, tinh hoàn thường bị xơ hóa và teo nhỏ khiến quá trình sản xuất tinh trùng bị suy giảm nghiêm trọng hoặc không diễn ra trên phần lớn mô tinh hoàn, dẫn đến vô sinh”, bác sĩ Huy nói, đồng thời dẫn một số nghiên cứu cho thấy trong những tinh hoàn bị xơ hóa nặng, vẫn có thể tồn tại những ống sinh tinh tiềm năng, nhưng thường rất nhỏ và nằm rải rác, không thể phát hiện bằng các phương pháp sinh thiết thông thường (TESE thường quy). Bệnh nhân được chỉ định vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn micro-TESE.

Bác sĩ rạch một đường nhỏ ở giữa bìu và bộc lộ một bên tinh hoàn để quan sát toàn bộ mô bên trong. Dưới sự hỗ trợ của kính vi phẫu có độ phóng đại lên đến 30 lần, bác sĩ quan sát và tìm kiếm những ống sinh tinh có khả năng chứa tinh trùng, chuyển vào phòng lab. Tại đây, các chuyên viên phôi học xé nhỏ các ống sinh tinh và tìm kiếm sự hiện diện của tinh trùng dưới kính hiển vi. Sau hơn 120 phút, bác sĩ thu đủ số lượng tinh trùng đủ cho một chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm và đưa đi trữ đông.

Bác sĩ Huy cho biết tỷ lệ tìm thấy tinh trùng bằng phương pháp Micro-TESE ở bệnh nhân Klinefelter dao động trong khoảng 60%, cao hơn đáng kể so với phương pháp sinh thiết tinh hoàn thường quy (TESE) hoặc chọc hút (TESA), đồng thời giúp bảo tồn tối đa chức năng sản xuất testosterone còn lại của tinh hoàn, giảm nguy cơ suy sinh dục sau phẫu thuật và hạn chế biến chứng như tụ máu, teo tinh hoàn thứ phát so với việc lấy nhiều mẫu sinh thiết lớn.

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến với tỉ lệ 1/500 đến 1/1.000 nam giới. Đây là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) gây nên thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới. Ở nam giới bình thường sẽ có bộ NST là 46,XY; còn người bị hội chứng Klinefelter sẽ có 2 hoặc nhiều hơn nhiễm sắc thể X trong bộ NST (47,XXY – 48,XXXY…).

Đặc điểm thường gặp của những bệnh nhân có hội chứng Klinefelter là người cao lớn, nữ hóa tuyến vú, tinh hoàn nhỏ và không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Nam giới mắc hội chứng này có nguy cơ bị bệnh đái tháo đường, bệnh phổi mạn tính, giãn tĩnh mạch, suy giáp và ung thư vú cao hơn bình thường.

Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm nội tiết tố để kiểm tra nồng độ testosterone và các hormone khác. Đây là một tình trạng di truyền và không thể điều trị, song có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh bằng liệu pháp thay thế Testosterone để thúc đẩy sự phát triển các đặc điểm sinh dục nam (giọng nói trầm, mọc râu, phát triển cơ bắp).

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter vẫn có thể có con nhờ các công nghệ hỗ trợ sinh sản tiên tiến như vi phẫu thuật tìm tinh trùng từ tinh hoàn (micro-TESE) kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên sau phẫu thuật số lượng tinh trùng tìm được thường rất ít, yếu và không thể tự thụ tinh, cần sử dụng trong kỹ thuật ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng).

“Theo quan sát ở những bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter, khoảng 50% số phôi không dùng được do bất thường NST, vì vậy cần đảm bảo công nghệ trữ đông tinh trùng và chọn lọc phôi hiện đại”, bác sĩ Huy nói.

Tại BVĐK Tâm Anh, những trường hợp nam giới ẩn tinh, vô tinh sẽ được sử dụng công nghệ lưu trữ tinh trùng số lượng ít. Khi mẫu tinh dịch được chuyển xuống lab, bác sĩ sẽ lưu ý với chuyên viên lab để gạn lọc mẫu và quay ly tâm để tìm tinh trùng. Sau đó trữ đông bằng phương pháp thủy tinh hóa, đặt tinh trùng di động đã chọn vào môi trường có chất bảo vệ lạnh và tiếp xúc trực tiếp với nitơ lỏng ở -196°C để bảo tồn chức năng và sự trao đổi chất của tế bào.

Trong tương lai, khi người bệnh mong muốn thực hiện IVF sẽ được xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm nhằm lựa chọn phôi khỏe, không bị mắc các dị tật về nhiễm sắc thể để chuyển phôi, từ đó tăng tỷ lệ có thai và sinh con khỏe mạnh cho những cặp vợ chồng hiếm muộn có bệnh lý về di truyền.

Ở nam giới trẻ chưa lập gia đình, khi phát hiện tinh hoàn teo nhỏ thì nên đi khám sớm để đánh giá khả năng sinh sản. Với hội chứng Klinefelter thì độ tuổi can thiệp càng trẻ thì cơ hội tìm thấy tinh trùng càng cao, giúp tăng cơ hội có con chính chủ trong tương lai.

*Tên nhân vật trong bài đã được thay đổi