Chị L.T.T. (31 tuổi, ở TP.HCM) tuổi có lượng hormone testosterone tương đương nam giới, không có kinh nguyệt, bầu ngực teo, rụng tóc, giọng nói ồm ồm, bác sĩ phát hiện chị T. có một khối u ở tuyến thượng thận khiến cơ thể chị nam hoá.

Suốt 2 năm, chị T. “gõ cửa” nhiều cơ sở y tế lớn nhỏ khác nhau, tuy nhiên không tìm ra được nguyên nhân khiến chị “hóa đàn ông”. “Sau sinh tôi bị mất kinh nguyệt, ngực dần teo nhỏ, tóc bị rụng, cơ bắp xuất hiện và giọng nói ồm ồm như đàn ông” – chị T. chia sẻ.

Tháng trước chị T. đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám vì muốn sinh con thứ hai mà “thả” mãi không đậu thai. Qua thăm khám, bác sĩ CKI Võ Trần Nguyên Duy, khoa Nội tiết – Đái tháo đường nghi ngờ vấn đề ở tuyến yên của chị T. nên chỉ định làm xét nghiệm theo hướng tìm những bất thường trong trục hạ đồi tuyến yên – buồng trứng.

Kết quả xét nghiệm cho thấy lượng testosterone – hormone nam giới của người bệnh ở mức rất cao, tương đương với nam giới bình thường (chỉ số testosterone của nam giới từ 9 – 38 nmol/L (270 – 1070 ng/dL), nghi có khối u, khả năng cao ở tuyến thượng thận. Người bệnh được chỉ định chụp MRI toàn thân, kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy xuất hiện một khối u lớn ở tuyến thượng thận trái, kích thước 5x6cm. Lập tức, bác sĩ Nguyên Duy đã mời bác sĩ Khoa Tiết niệu cùng tham gia hội chẩn.

“Testosterone được sản sinh từ tinh hoàn ở nam giới, một số ít được tiết ra từ tuyến thượng thận. Trường hợp của người bệnh, khối u tuyến thượng thận tiết ra testosterone, gây ra các triệu chứng hóa nam giới” – ThS.BS Nguyễn Tân Cương, Phó khoa Tiết niệu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM nói và cho biết thêm, người bệnh cần phải phẫu thuật cắt tuyến thượng thận trái loại bỏ khối u tiết ra testosteron.

Khối u có kích thước khá lớn, ở vị trí nguy hiểm, nằm sâu trong ổ bụng, sau phúc mạc gần các cơ quan quan trọng như thận, lá lách, tụy, dạ dày… nên nhóm phẫu thuật quyết định phẫu thuật nội soi, tiếp cận khối u bằng đường ổ bụng (qua phúc mạc) nhằm quan sát vùng mổ dễ dàng, kiểm soát được nguy cơ chảy máu. ThS.BS Nguyễn Tân Cương cùng bác sĩ CKI Phạm Thế Anh, ThS.BS Phan Đức Hữu thực hiện ca phẫu thuật.

Êkíp tiến hành cắt dây chằng góc lách, mạc dính đại tràng bên trái, mạc thận dưới lách để hạ đại tràng xuống, bộc lộ vùng thượng thận và tĩnh mạch thượng thận. Cuối cùng, một khối u lớn xuất hiện trên màn hình nội soi Karl Storz 3D/4K có màu vàng kim, hình ảnh khối u giống một quả cam, có vỏ bao rõ, tuy nhiên xung quanh chằng chịt nhiều mạch máu. Các bác sĩ đã khéo léo vén, bóc tách khối u ra khỏi các mạch máu và cơ quan lân cận, sau đó cắt toàn bộ tuyến thượng thận trái lấy trọn khối u cho người bệnh. Sau phẫu thuật, tuyến thượng thận được gửi làm xét nghiệm mô học để xác định bản chất khối u.

Bác sĩ Nguyên Duy cho biết sau khi cắt bỏ khối u, người bệnh có thể không cần phải bổ sung hormone, các nội tiết tố nữ sẽ tự sản sinh sau đó. Các dấu hiệu nam hóa sẽ dần biến mất. Buồng trứng của người bệnh không bị suy nên khi nội tiết tố nữ được bổ sung tự thân, chức năng buồng trứng sẽ hoạt động trở lại, bệnh nhân vẫn có thể thụ thai tự nhiên.

“Đây là ca bệnh hiếm gặp, cũng là trường hợp u tuyến thượng thận tiết testosterone đầu tiên ghi nhận tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM”, bác sĩ Duy nói và cho biết thêm, nếu không phát hiện và điều trị, bệnh nhân sẽ vô sinh vĩnh viễn, nam hóa, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể lâu dài.

Các hormone do tuyến thượng thận sản xuất bao gồm aldosterone, cortisol, epinephrine và norepinephrine. Tuyến thượng thận cũng sản xuất một lượng nhỏ các hormone sinh dục testosterone và estrogen. Theo bác sĩ Tân Cương, khi tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều một loại hormone nào đó, dẫn đến rối loạn nội tiết, ảnh hưởng đến hoạt động các cơ quan khác trong cơ thể.

Rối loạn chức năng do u thượng thận có thể gây ra các hội chứng sau: hội chứng Cushing (tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol), hội chứng Conn (do lượng aldosterone dư thừa), cơn tăng huyết áp (tăng tiết catecholamin tủy thượng thận) và hội chứng hiếm gặp do khối u tuyến thượng thận nam hóa hoặc nữ hóa.

“Khối u tuyến thượng thận nam hóa tạo ra quá nhiều androgen (testosterone), người bệnh xuất hiện tình trạng rậm lông, tăng cơ bắp, xuất hiện mụn trứng cá và gây vô kinh (mất kinh ở phụ nữ) như trường hợp của chị T. Một khối u tuyến thượng thận nữ hóa tạo ra quá nhiều estrogen, người bệnh có tình trạng tăng trưởng mô vú (vú to ở nam giới) và nam giới có thể bị ‘bất lực’” – bác sĩ Tân Cương nói.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra u tuyến thượng thận. Theo thông tin từ Trung tâm Ung thư Rogel thuộc Đại học Michigan (Hoa Kỳ), một số tình trạng di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh như: bệnh tân sinh nội tiết đa dạng loại 1, loại 2, bệnh đa polyp tuyến gia đình, hội chứng Li-Fraumeni, u xơ thần kinh loại 1 hoặc tăng nguy cơ ở người béo phì, hút thuốc lá…

Theo bác sĩ Tân Cương, ngoài các u thượng thận hoạt động (tăng tiết hormone) được phát hiện nhờ các triệu chứng đặc trưng như trên, nhiều người bệnh tình cờ phát hiện u tuyến thượng thận khi khám sức khỏe hoặc trong quá trình điều trị một bệnh khác. Do vậy, các khối u này còn được gọi là “u ngẫu nhiên”, được chẩn đoán dựa trên các thăm dò hình ảnh học như siêu âm ổ bụng, chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ MRI…

Điều trị khối u tuyến thượng thận dựa vào hai yếu tố: kích thước khối u và tính chất hoạt động của khối u (có tiết quá nhiều hormone hay không). Khối u không hoạt động, kích thước nhỏ, sẽ được theo dõi định kỳ, đánh giá tiến triển khối u và chức năng tuyến thượng thận mỗi lần tái khám. Nếu u phát triển nhanh hoặc kích thước lớn (hơn 5cm), khối u tuyến thượng thận cần phải cắt bỏ. Các khối u có chức năng dù có kích thước nhỏ cũng phải phẫu thuật cắt bỏ hoặc điều trị bằng thuốc (nếu người bệnh không thể phẫu thuật được).