Bé Toàn phát hiện bệnh tim bẩm sinh từ lúc mới sinh nhưng không điều trị gây suy tim nặng, có thể đột tử bất cứ lúc nào.

Sau sinh, bé Toàn được chẩn đoán không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất. Van động mạch phổi nối giữa tim và phổi không được hình thành, khiến máu không thể chảy từ tâm thất phải đến phổi.

Gia đình không thấy bé Toàn có triệu chứng bất thường ngoại trừ tím tái nên từ chối mổ và không theo dõi trong một thời gian dài. Đến tháng 12/2023, bé thường xuyên than mệt, ăn kém, nôn ói sau ăn, khó thở khi nằm, ho nhiều. Toàn phải nghỉ học vì sức khỏe không đảm bảo, biến chứng suy tim nặng, được điều trị nội khoa bằng thuốc.

Tháng 3/2024, bệnh nhi tái khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM trong trạng thái suy dinh dưỡng (BMI = 15.8), tím tái nặng. SpO2 (nồng độ oxy trong máu) thấp 60% và giảm nặng còn 40% (bình thường chỉ số này > 95%) khi đi lại do đó phải di chuyển bằng xe lăn, gây thiếu máu cơ tim nghiêm trọng.

BS.CKI Vũ Năng Phúc, Trưởng khoa Tim bẩm sinh, cho biết bé Toàn không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất tuýp 3. Biểu hiện bởi tình trạng động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất 50%, thông liên thất lớn dưới van động mạch chủ (đường kính 27 x 30 x 29 mm), động mạch bàng hệ phổi hẹp khít khiến lưu thông máu lên phổi rất kém (chỉ bằng 1/3 so với bình thường).

Đây là nguyên nhân bé tím nặng. Bé bị thiếu máu cơ tim do thiếu oxy kéo dài và nên gây biến chứng suy tim nặng (chức năng co bóp của tim – EF chỉ còn 15 – 20%, ở trẻ bình thường > 60%). “Điều này hiếm, chỉ được báo cáo vài trường hợp trên y văn. Bệnh nhi có thể đột tử bất cứ lúc nào”, bác sĩ Phúc nói.

Bác chuyên khoa Nội tim mạch – Tim bẩm sinh – Ngoại tim mạch thông tim đặt stent nong nhánh mạch máu bàng hệ chủ – phổi cho bệnh nhân. May mắn cơ tim dù thiếu máu nặng nhưng chưa bị sẹo xơ, còn khả năng phục hồi sau can thiệp.

Nhiều nguy cơ có thể xảy ra trong và sau can thiệp. Đầu tiên là quá trình gây mê làm tăng nguy cơ tụt huyết áp dẫn đến đột tử. Sau khi cân nhắc, bác sĩ Phúc chọn cách can thiệp mà không gây mê toàn thân cho người bệnh (chỉ gây tê tại chỗ) kèm giảm đau mạnh truyền tĩnh mạch. Thao tác này cần nhanh gọn, chính xác nhằm rút ngắn tối đa thời gian can thiệp.

Tiếp đến là nguy cơ suy tim, phù phổi trong giai đoạn hồi sức. Bác sĩ Phúc lý giải, nếu chọn stent kích thước quá nhỏ thì máu lên phổi sẽ ít, không cải thiện hiệu quả tình trạng thiếu oxy trong máu. Ngược lại, stent quá lớn sẽ khiến máu lên phổi nhiều, máu trở về tim nhiều khiến tim phải làm việc nhiều hơn gây suy tim cấp, phù phổi. Do đó, việc chọn kích thước stent phù hợp quan trọng.

Khi vừa bơm thuốc cản quang để can thiệp, bé Toàn biểu hiện dị ứng cản quang: phù mặt, sưng mắt. Bác sĩ lập tức hồi sức cho bé. Lúc này, nếu tiếp tục mổ, nguy cơ bé bị sốc phản vệ rất cao. Nhưng dừng lại, hầu như không còn cơ hội nào cho bé. “Sau khi cân nhắc kỹ, chúng tôi quyết định tiếp tục với phương án không dùng thuốc cản quang”, bác sĩ Phúc cho hay.

Sau 60 phút, ê kíp đặt được stent kích thước 7 mm vào nhánh động mạch phổi bàng hệ. Bệnh nhân được theo dõi sát sao tại phòng hồi sức một ngày, không có hiện tượng phù phổi, suy tim.

Hai ngày sau, sức khỏe bé Toàn dần ổn định, không còn tím tái hay khó thở, có thể đi lại. Tái khám một tháng sau đó cho thấy chức năng co bóp tim cải thiện ngoạn mục 50%, dự kiến tiếp tục cải thiện trong thời gian tới.

Bác sĩ Phúc thông tin, không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất là dị tật bẩm sinh ít gặp với tỷ lệ mắc 0,07/1.000 ca sinh sống, chiếm khoảng 2,5% tổng số bệnh tim bẩm sinh. Tiên lượng của bệnh khá xấu với tỷ lệ sống sót mà không cần phẫu thuật sửa chữa chỉ đạt 50% ở trẻ 1 tuổi và 8% lúc trẻ 10 tuổi.

Một số yếu tố rủi ro có liên quan đến nguy cơ trẻ mắc bệnh bao gồm: bố hoặc mẹ bị bệnh tim bẩm sinh, mẹ hút thuốc lá trước hoặc trong lúc mang thai, mẹ uống một số loại thuốc chống chỉ định với thai phụ, mẹ bị đái tháo đường thai kỳ không được kiểm soát, mẹ mang thai khi lớn tuổi (trên 35 tuổi).

Trẻ bị không lỗ van động mạch phổi kèm thông liên thất cần trải qua một hoặc nhiều ca phẫu thuật/thủ thuật để có cuộc sống gần như bình thường. Trẻ cũng cần được theo dõi sức khỏe suốt đời để có phương pháp điều trị phù hợp.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi