Bác sĩ siêu âm phát hiện thai nhi tuần 20 có dương vật cong kèm lỗ tiểu đóng thấp, theo dõi đến khi bé chào đời an toàn, đánh giá toàn diện sau sinh.

Thai phụ 35 tuổi, mang thai lần đầu, được dự phòng tiền sản giật do thuộc nhóm nguy cơ cao bằng thuốc Aspirin từ tuần thai 12. Kết quả sàng lọc di truyền tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM ghi nhận thai phụ mang đột biến gene dị hợp tử thiếu hụt 5 alpha reductase, tức là người mang gene liên quan đến rối loạn phát triển bất thường giới tính nhưng không mắc bệnh.

BS.CKI Nguyễn Thị Mộng Nghi, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết thiếu hụt men 5 alpha reductase di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa một người chỉ mắc bệnh khi cả hai bản sao bị đột biến (đồng hợp tử). Tuy nhiên, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới bởi thiếu hụt enzym này làm gián đoạn quá trình tổng hợp chất dihydrotestosterone (DHT) chịu trách nhiệm cho sự hình thành cơ quan sinh dục bên ngoài. Trong giai đoạn phát triển bào thai, tình trạng này dẫn đến giới tính không xác định, khiếm khuyết phát triển cơ quan sinh dục ngoài như tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ hoặc cong, bìu chẻ đôi, lỗ tiểu đóng thấp. Đến giai đoạn dậy thì, DHT đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của tuyến tiền liệt và kiểu mọc lông tóc ở nam giới.

Bệnh di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là bé chỉ mắc bệnh nếu nhận cả hai gene đột biến từ bố và mẹ. Trường hợp thai phụ này mang bầu bé trai, người chồng được khuyến nghị làm xét nghiệm di truyền sàng lọc bất thường gene tương tự để xác định nguy cơ của thai nhi, song họ từ chối. Đến tuần thai 20, bác sĩ Nghi siêu âm ghi nhận thai nhi có dương vật cong về phía bụng, lỗ tiểu đóng thấp hơn so với vị trí bình thường.

Lỗ tiểu đóng thấp là một dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục ngoài ở bé trai, với biểu hiện lỗ niệu đạo ngoài nằm xa đỉnh quy đầu, thấp hơn vị trí bình thường. Đa số trường hợp là dị tật đơn độc, tuy nhiên trong một số trường hợp kèm theo các bất thường về hệ sinh dục – tiết niệu khác như thận lạc chỗ, thận móng ngựa, hẹp khúc nối niệu quản – bể thận. Bệnh cũng có khả năng liên quan đến nhiều bất thường di truyền khác như hội chứng Klinefelter, Smith-Lemli-Opitz, Wolf-Hirschhorn, thiếu hụt 5 alpha reductase, hội chứng bàn tay-bàn chân-sinh dục, không nhạy với androgen, tăng sản tuyến thượng thận…

“Dị tật lỗ tiểu đóng thấp kèm dương vật cong ở thai nhi này có thể liên quan đến tình trạng thiếu hụt men 5 alpha reductase”, bác sĩ Nghi cho biết. Thai phụ được tư vấn chọc ối để chẩn đoán chính xác nguyên nhân nhưng không đồng ý. Bác sĩ siêu âm theo dõi sát thai kỳ, chưa phát hiện dị tật khác đi kèm, tiên lượng tình trạng thai nhi chưa phức tạp.

Ở tuần thai 39, bé trai chào đời nặng 3,2 kg, sức khỏe ổn định. Bác sĩ khoa Ngoại Nhi kiểm tra xác định dương vật cong, vị trí lỗ tiểu đóng thấp thể nhẹ kèm hẹp bao quy đầu, tinh hoàn hai bên đã xuống bìu. Bé được hẹn tái khám một tháng sau để đánh giá tình trạng lỗ tiểu, độ cong dương vật, xét nghiệm gene tìm nguyên nhân, xét nghiệm hormone sinh dục nam là testosteron và dihydrotestosterone để đánh giá tình trạng thiếu hụt giúp điều trị kịp thời, đồng thời lên kế hoạch phẫu thuật chỉnh hình cho bé vào thời điểm phù hợp.

Lỗ tiểu đóng thấp thường ảnh hưởng đến 1/300 bé trai. Nguyên nhân có thể bao gồm yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường. Bệnh được phân loại theo mức độ nghiêm trọng tùy thuộc vị trí lỗ niệu đạo ngoài, bao gồm lỗ tiểu nằm ở quy đầu hoặc vành quy đầu (thể trước hay thể nhẹ), dưới vành quy đầu hoặc thân dương vật (thể giữa hay thể trung bình), ở bìu hoặc tầng sinh môn (thể sau hay thể nặng). Trong đó có khoảng 50% trường hợp thể nhẹ, 20% thể trung bình và 30% thể nặng.

Khi lỗ tiểu đóng thấp ở thể nặng, bé trai phải ngồi tiểu như bé gái. Trẻ mắc dị tật này nếu không được điều trị sớm có nguy cơ vô sinh trong tương lai, nhất là các trường hợp lỗ tiểu ở giữa thân dương vật hoặc tại gốc bìu. Phương pháp điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa chứng hẹp niệu đạo, cong dương vật hoặc tái tạo niệu đạo lúc 6-18 tháng tuổi. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cần dùng hormone là các dẫn xuất testosterone để hỗ trợ.

Siêu âm hình thái giúp đánh giá chi tiết cơ quan sinh dục ngoài của thai nhi kết hợp siêu âm Doppler có thể phát hiện dị tật lỗ tiểu đóng thấp trước sinh. Do đó, bác sĩ Nghi khuyến nghị các mẹ bầu khám thai định kỳ kết hợp sàng lọc di truyền tại các trung tâm y tế chuyên sâu nhằm phát hiện sớm bất thường, xác định nguyên nhân, có kế hoạch theo dõi, điều trị tối ưu cho mẹ và bé.