Những ngày đầu xuân 2026, gia đình nữ bác sĩ Trà Phương, 38 tuổi, rộn rã tiếng cười vì đón thêm thành viên mới nhờ thụ tinh trong ống nghiệm, song chị cho biết hành trình chưa dừng lại.
“Với nhiều người sinh thêm con là đích đến, song với gia đình tôi đây mới là ½ chặng đường”, chị Trần Thị Trà Phương nói.
Vợ chồng chị Trà Phương không hiếm muộn. Năm 2015, Trà Phương sinh con gái đầu lòng bằng phương pháp mổ lấy thai. Bốn năm sau, con có triệu chứng xuất huyết, da xanh xao điều trị dinh dưỡng nội khoa không cải thiện. Sau nhiều lần thăm khám chị biết con mắc bệnh di truyền hiếm gặp thiếu máu Fanconi, do bố mẹ cùng mang gene lặn sinh con mắc bệnh. “Bệnh không biểu hiện ngay sau sinh, song tích lũy âm thầm trong gene vài năm mới khởi phát”, chị Trà Phương kể.
Thiếu máu Fanconi gây suy tủy xương, làm giảm sản xuất tế bào máu và tăng nguy cơ ung thư (bạch cầu, u tạng đặc). Phương pháp điều trị chính bao gồm ghép tủy xương, dùng thuốc tăng sinh máu và điều trị hỗ trợ.
Kết quả xét nghiệm gene cho thấy cả hai vợ chồng đều mang đột biến FANCA (c.2262_2263del và ex6-15del). Điều đó đồng nghĩa, mỗi lần mang thai tự nhiên đều có nguy cơ sinh con biểu hiện bệnh. Thụ tinh trong ống nghiệm là hành phương pháp duy nhất để vợ chồng chị tìm đứa con khỏe mạnh, sinh ra với “sứ mệnh đặc biệt”. Tế bào gốc được lấy từ máu cuống rốn khi bé chào đời là hy vọng chữa bệnh cho con gái đầu lòng.
Tháng 4 năm 2025, trong phòng chuyển phôi tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội chị Trà Phương thấy lạnh đến rùng mình. Nhiệt độ phòng được kiểm soát nghiêm ngặt để bảo vệ phôi. Cảm giác căng thẳng, hồi hộp, lo sợ thất bại sau gần bốn năm chuẩn bị cho một chiếc phôi duy nhất đủ điều kiện đưa vào tử cung. Tiếng bài hát Nhật ký Của Mẹ vang nhẹ “Bao ngày mẹ ngóng, bao ngày mẹ trông, bao ngày mẹ mong con chào đời” khiến chị dường như thư giãn hơn. BS.CKI Phan Ngọc Quý cúi xuống an ủi và dặn dò người bệnh, cũng là đồng nghiệp của mình: “Hít thở sâu, tránh xúc động nhé”.
Trà Phương nằm trên bàn thủ thuật, nhìn lên màn hình siêu âm, tiếng máy chạy đều. Bác sĩ Quý nhẹ nhàng đưa phôi vào buồng tử cung – một hình ảnh mà chị chưa từng trải qua trong lần mang thai tự nhiên trước đó. Chị hít thở và tưởng tượng đến ngày 2 đứa trẻ vui đùa trong căn nhà ấm áp, đứa nhỏ khỏe mạnh và con gái lớn khỏi bệnh.
Sau khi biết con gái lớn mắc bệnh hiếm, là một nữ bác sĩ, chị bắt đầu tìm hiểu về các hướng điều trị trên thế giới với mong muốn con mình được sống bình thường như những đứa trẻ khác. Trong nhiều nghiên cứu, tế bào gốc máu cuống rốn được xem là một trong những phương án tiềm năng, nếu con có người em ruột tương thích HLA. Chị quyết định làm IVF để sinh con không mang gene bệnh đồng thời hỗ trợ điều trị cho con lớn trong tương lai.
Tiến sĩ Thẩm Thị Thu Nga, Trưởng Lab Trung tâm Tế bào gốc, cho biết ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại hiện là phương pháp điều trị triệt để nhất cho các biểu hiện thiếu máu của bệnh, có thể khắc phục tình trạng suy tủy xương, nguyên nhân trực tiếp gây thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Ghép từ người cho cùng huyết thống, đặc biệt là anh chị em ruột hòa hợp HLA hoàn toàn, mang lại kết quả xuất sắc, tỷ lệ sống sót cao và độc tính thấp.
Tháng 3/2023, Trà Phương bắt đầu chu kỳ IVF đầu tiên. Chị nhớ những ngày tiêm hormone liên tục, có lúc ba mũi mỗi ngày. Nhớ những lần bụng căng tức vì kích trứng, phải nghỉ làm, hạn chế đi lại. Nhớ cả áp lực khi biết xác suất thành công mỗi lần chuyển phôi chỉ khoảng 25%. “IVF không chỉ khó về thể chất mà còn bào mòn tinh thần nếu không có người đồng hành”, chị chia sẻ. Trong suốt hành trình ấy, đội ngũ bác sĩ, cũng là đồng nghiệp của chị không chỉ điều trị mà còn trấn an, giải thích từng bước, từng khả năng xảy ra. Với Trà Phương, điều đó quan trọng không kém kỹ thuật hay máy móc hiện đại.
Kết quả có 6 phôi ngày 5 và ngày 6, nhưng khi sàng lọc PGT-M, không có phôi nào đạt đủ tiêu chí mong đợi. Ba phôi mang gene, ba phôi mắc bệnh. Thất vọng, nhưng không bất ngờ. “Xác suất để tìm được phôi vừa khỏe mạnh, vừa không mang gene bệnh vốn rất thấp”, chị nói.
Tháng 10/2024, chị bước vào chu kỳ IVF thứ hai tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Lần này, kết quả kích trứng tốt hơn khi thu được 48 noãn, tạo được 15 phôi ngày 5 và 6. Nhưng để sàng lọc di truyền Fanconi, mọi thứ không dừng lại ở con số.
Các chuyên gia Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội phải xây dựng cây phả hệ, xét nghiệm gene của cả gia đình, thiết kế một bộ kit chuyên biệt để “truy tìm” đúng đột biến. Riêng khâu chuẩn bị bộ kit đã mất gần 3 tháng, thời gian chờ kết quả gene kéo dài thêm 3–6 tháng nữa. Sau đó, từng phôi được sinh thiết tế bào lá nuôi, phân tích trong nhiều tháng. Cuối cùng, trong hàng chục phôi, chỉ có duy nhất một phôi không mang dị hợp tử và phù hợp về HLA. “Một phôi nghĩa là chỉ có một cơ hội, nhưng còn hơn không có gì”, bác sĩ Trà Phương nhớ lại.
Sau chuyển phôi là chuỗi ngày chờ xét nghiệm beta-hCG là quãng thời gian mà chị gọi là dài hơn cả thai kỳ. Trà Phương mua nhiều que thử thai, thử mỗi sáng, mỗi chiều. Mừng rồi lại lo, lo rồi lại mừng. “Trộm vía, con đến thật rồi”, chị cười, giọng vẫn run.
Thai kỳ của Trà Phương cũng như nhiều thai phụ khác là sụt cân, nôn nghén, có lúc dọa sảy. Áp lực luôn thường trực, bởi đứa trẻ trong bụng không chỉ là một thai nhi, mà còn là hy vọng cho con gái đang chờ phương án điều trị.
Kế hoạch sinh mổ được chuẩn bị kỹ lưỡng để kịp thu thập máu cuống rốn. Tuy nhiên, kịch bản thường không thể hoàn hảo, thai 36 tuần 4 ngày, tim thai có dấu hiệu bất ổn. Ê-kíp quyết định mổ cấp cứu. “Tôi cầu nguyện để con chào đời an toàn và có máu cuống rốn cho con gái”, chị nói.
Đêm hôm ấy, dù cuộc mổ cấp cứu nhưng tại Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, có mặt đầy đủ các ê-kíp sản khoa, sơ sinh, tế bào gốc. Các đồng nghiệp đều hiểu giây phút này vô cùng thiêng liêng với vợ chồng chị. Khi em bé cất tiếng khóc chào đời, máu cuống rốn cũng được thu thập kịp thời. Bác sĩ lấy thêm một đoạn mô dây rốn dài khoảng 25 cm để bảo tồn nguồn tế bào gốc trung mô. Toàn bộ mẫu được niêm phong, dán mã định danh và vận chuyển ngay đến ngân hàng mô của bệnh viện trong điều kiện kiểm soát nhiệt độ nghiêm ngặt. Trong vòng 24 giờ sau thu thập, mẫu được kiểm tra chất lượng, định lượng tế bào, sàng lọc vi sinh và tiến hành xử lý, tách chiết theo quy trình chuẩn tại phòng labo siêu sạch đạt chuẩn quốc tế.
Theo BS.CKI Phan Ngọc Quý, trong nhiều năm, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thường được hiểu là giải pháp cho các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn. Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của y học sinh sản và di truyền học, IVF ngày nay đã vượt ra ngoài mục tiêu “có con”, trở thành một công cụ quan trọng trong điều trị và phòng ngừa các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ở trẻ em.
Thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) để loại trừ các phôi mang gene bệnh, đảm bảo em bé sinh ra không lặp lại bi kịch bệnh lý của anh/chị trước đó. Đồng thời, trong số các phôi khỏe mạnh, bác sĩ lựa chọn phôi có mức độ phù hợp HLA cao nhất với đứa trẻ đang cần ghép tế bào gốc.
Nguồn tế bào gốc chủ yếu được sử dụng là máu dây rốn, thu thập ngay sau sinh, không xâm lấn, không gây đau và không ảnh hưởng đến sức khỏe của em bé. Trong nhiều trường hợp, chỉ riêng máu dây rốn đã đủ để ghép, giúp người anh hoặc chị ruột có cơ hội khỏi bệnh hoặc kéo dài sự sống.
Bác sĩ Quý cho biết đây không phải là quyết định mang tính cảm tính, mà là chỉ định y khoa nghiêm ngặt. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh triển khai mô hình phối hợp đa chuyên khoa có sự tham gia của bác sĩ sản khoa, di truyền học, huyết học và hội đồng y đức.
“Lúc này IVF không đơn thuần là phương pháp hỗ trợ sinh sản, mà trở thành một phần của y học chính xác giàu tính nhân văn, nơi sinh thêm một đứa trẻ vừa là niềm hy vọng của gia đình, vừa là cơ hội điều trị cho một sinh mệnh khác”, bác sĩ Quý nói.
Hiện máu cuống rốn của bé thứ hai nhà chị Phương đang được lưu trữ trong các bình nitơ lỏng chuyên biệt ở nhiệt độ -196°C, sau khi được chiết tách tế bào và xét nghiệm đầy đủ các chỉ tiêu nhằm đảm bảo chất lượng, an toàn và không lây nhiễm chéo.
Theo kế hoạch, gia đình sẽ thực hiện ghép tế bào gốc cho con gái lớn trong khoảng 1–-2 năm tới khi các điều kiện điều trị phù hợp.
Với chị Phương, đó không chỉ là một quyết định y khoa mà còn là sự chuẩn bị cho hy vọng dài lâu của cả gia đình. “Với nhiều người nhìn ngắm các con lớn lên bên nhau là bình thường, còn với vợ chồng tôi đó là giấc mơ thiêng liêng quý giá”, chị nói
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
