Phát hiện thai nhi thiếu một nhiễm sắc thể giới tính khi thai 12 tuần, chị Hoa từ chối xét nghiệm chuyên sâu, chọn giữ thai, chờ ngày con chào đời.

ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết chị Hoa, 35 tuổi, được xét nghiệm NIPT phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ, nhằm sàng lọc bất thường thai ở tuần 12. Kết quả phát hiện bào thai có cấu trúc nhiễm sắc thể 45 X, thiếu một nhiễm sắc thể giới tính.

Bác sĩ Lụa lý giải, người bình thường có 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, 22 cặp quy định các đặc điểm thể chất, cặp cuối cùng quy định giới tính. Bé trai mang cặp nhiễm sắc thể XY, bé gái mang nhiễm sắc thể XX. Thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Turner do thiếu một nhiễm sắc thể X. Thông thường, hơn 90% các trường hợp thai nhi bị hội chứng Turner sẽ sảy thai tự nhiên, nhưng vẫn có khoảng 1/4000 bé gái được sinh ra mắc phải hội chứng này.

Trẻ mắc hội chứng Turner có thể thấp bé, dậy thì muộn hoặc gặp khó khăn về sinh sản, một số trường hợp có kèm bất thường tim mạch hoặc thận. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện rất khác nhau, nhiều trẻ vẫn phát triển gần như bình thường là trường hợp khảm thường gây rối loạn nhẹ hơn hội chứng Turner.

Trường hợp chị Hoa cần thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác. Do nguyện vọng giữ con, gia đình đã từ chối can thiệp chuyên sâu, tiếp tục theo dõi bất thường thai trên siêu âm. Đến tuần thai 18, bác sĩ siêu âm tầm soát dị tật tim thai, phát hiện thai nhi hở van ba lá nhẹ.

Đến tuần thai 38, chị Hoa, vỡ ối, chuyển dạ sinh thường không thuận lợi, ê kíp mổ đón bé gái nặng 3 kg tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Sau sinh, bé được kiểm tra sức khỏe, các chỉ số bình thường, khỏe mạnh, riêng dị tật hở van tim, chưa cần can thiệp, được theo dõi định kỳ.

Bác sĩ Lụa cho biết, rối loạn nhiễm sắc thể không thể chữa trị, bé gái cần theo dõi sức khỏe định kỳ, để kịp thời can thiệp các nguy cơ do triệu chứng phát triển về sau. Trẻ mắc hội chứng Turner thường thấp hơn bạn cùng tuổi, chậm tăng trưởng do đó cần theo dõi chiều cao, một số trường hợp được cân nhắc điều trị hormone tăng trưởng từ sớm theo chỉ định bác sĩ.

Khi dậy thì, bé gái cần được quan tâm hơn do phần lớn trẻ bị hội chứng Turner có thể bị suy buồng trứng sớm, hoặc không dậy thì. Do đó có thể cần can thiệp bổ sung estrogen để phát triển giới tính nữ.

Theo bác sĩ Lụa, với sự tiến bộ của ngành di truyền học, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh ra đời, hỗ trợ chẩn đoán sớm các bất thường về nhiễm sắc thể, bệnh lý di truyền của thai nhi. Từ đó, hỗ trợ gia đình và bác sĩ đưa ra quyết định phù hợp, đồng thời xây dựng kế hoạch theo dõi và can thiệp kịp thời, góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc trước và sau sinh.

* Tên nhân vật đã được thay đổi