Sau đình chỉ thai do dị tật não, Thảo, 26 tuổi, mới phát hiện vi mất và lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 18 giống anh trai.
Anh trai Thảo chậm phát triển trí tuệ và vận động, bất thường não, hẹp van tim, biểu hiện bệnh động kinh lúc 11 tuổi, khi trưởng thành không kết hôn. May mắn hơn anh trai, Thảo có thể chất tốt, tuy chậm tiếp thu kiến thức hơn bạn bè cùng trang lứa nhưng cô nỗ lực học hết cao đẳng.
Năm 2023, Thảo kết hôn, đậu thai tự nhiên nhưng các kết quả siêu âm hình thái học và chọc ối xác định thai dị tật đầu nhỏ, bất thường não, phải đình chỉ thai lúc 26 tuần. Lo sợ sinh con dị tật, vợ chồng Thảo điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) tại một bệnh viện để sàng lọc phôi, lựa chọn phôi chất lượng để sinh ra những em bé khỏe mạnh.
Sàng lọc phôi ngày 5 là kỹ thuật hiện đại với độ chính xác cao. Khi sàng lọc di truyền, một vài tế bào sẽ được lấy ra để xét nghiệm. Giai đoạn phôi ngày 5 (giai đoạn phôi nang) có rất nhiều tế bào, với số lượng phôi bào khoảng 100-200 phôi bào, so với 6-8 tế bào của phôi ngày 3, do đó sinh thiết phôi ngày 5 sẽ cung cấp một lượng vật chất di truyền lớn hơn, từ đó kết quả chẩn đoán di truyền sẽ chính xác hơn.
Việc sinh thiết phôi nang lấy đi 5-10 tế bào từ hàng trăm tế bào sẽ ít ảnh hưởng đến quá trình phát triển của phôi. Hơn nữa, phôi ngày 5 đã trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên, những phôi không có khả năng phát triển tốt sẽ không sống sót đến giai đoạn này, do đó phôi ngày 5 có khả năng làm tổ cao hơn và tỷ lệ thành công trong IVF cũng cao hơn.
Không may, chu kỳ điều trị của vợ chồng Thảo thất bại, do không nuôi được phôi ngày 5
Đầu năm 2025, vợ chồng Thảo đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh TP.HCM), được Thạc sĩ Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền, chỉ định xét nghiệm di truyền hai vợ chồng. Kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) không ghi nhận bất thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể trên các đoạn lớn.
Đến kỹ thuật xét nghiệm vi mất đoạn và vi lặp đoạn trên 24 nhiễm sắc thể (CNVS), là kỹ thuật chuyên sâu và ưu việt hơn với độ phân giải lên đến 400 kilobase (kb), có tác dụng “zoom” đến từng vi đoạn nhiễm sắc thể mới phát hiện Thảo có bất thường mất và lặp một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 18.
“Trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM đã tiếp nhận và thực hiện sàng lọc/chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho 7.12% người bệnh trong vòng 5 năm qua, bao gồm vợ chồng thất bại chuyển phôi nhiều lần, có bất thường gene, tiền sử sinh con dị tật, vợ chồng lớn tuổi nguy cơ cao sinh con mang dị tật… Tỷ lệ sinh sống cộng dồn là 65.3%”, ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc trung tâm IVF Tâm Anh TP.HCM chia sẻ.
IVF Tâm Anh áp dụng nhiều phương pháp và kỹ thuật hiện đại trong lĩnh vực di truyền học. Người bệnh được nhận diện nguy cơ qua bộ câu hỏi, các xét nghiệm máu.
Tùy tình trạng, bác sĩ chỉ định thực hiện bộ xét nghiệm người lành mang gene bệnh (gồm 18 bệnh có tỷ lệ cao trong cộng đồng như alpha thalassemia, beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa, xơ nang, wilson, những bệnh liên kết X dạng lặn…); xét nghiệm kiểm tra nhiễm sắc thể đồ Karyotype; xét nghiệm vi mất đoạn và vi lặp đoạn trên 24 nhiễm sắc thể (CNVS), hoặc xét nghiệm kiểm tra toàn bộ bộ gene (22.000 gene) tầm soát được hơn 6.000 bệnh lý di truyền gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật bao gồm Hội chứng Edwards (bất thường NST 18) như trường hợp của Thảo, Hội chứng Patau (bất thường NST 13), Hội chứng Down (bất thường NST 21), Bất thường NST 23 (trường hợp XXX hay hội chứng siêu nữ hoặc Triple X), bất thường NST 23 (trường hợp XYY hay hội chứng Jacobs)…
Để tìm nguyên nhân tình trạng ở Thảo và thai nhi là đột biến đơn lẻ hay có yếu tố di truyền từ gia đình, người anh trai được đưa đến bệnh viện để lấy máu xét nghiệm chuyên sâu về di truyền học, kết quả xác định mang bất thường giống em gái. Anh em Thảo được chẩn đoán mang bất thường nhiễm sắc thể có thể di truyền từ bố hoặc mẹ, nguy cơ tiếp tục truyền cho đời con khoảng 50%, gây các dị tật bẩm sinh chủ yếu ở não bộ và trí tuệ.
Thạc sĩ Quế Mai tư vấn sơ đồ di truyền cho gia đình Thảo. Ngoài ra, Thảo còn có tình trạng giảm dự trữ buồng trứng, chỉ số AMH chỉ còn 1/2 so với phụ nữ trong cùng độ tuổi. Các bác sĩ hội chẩn, xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất, giúp tối ưu hiệu quả, giảm chi phí, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho người bệnh.
Thảo được sử dụng thuốc kích thích buồng trứng với liều lượng phù hợp. Bác sĩ chọc hút thu được 9 noãn (trứng) trưởng thành. Chuyên viên phôi học lựa chọn tinh trùng đủ điều kiện của người chồng tiêm vào bào tương noãn giúp tăng tỷ lệ thụ tinh. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ động học time-lapse, với môi trường sạch như tử cung người mẹ. Phòng thao tác và nuôi cấy phôi, giao tử được lắp đặt hệ thống màng lọc HEPA, giúp lọc được các hạt bụi mịn trong không khí, đảm bảo chỉ có khí sạch bên trong.
Thiết kế phòng labo bên trong phòng labo (lab-in-a-lab) đặc thù, tách biệt khu vực thao tác với khu vực nuôi cấy, từ đó tăng khả năng ổn định môi trường xung quanh. Các yếu tố môi trường ở quy mô vi mô nhất như nhiệt độ, độ ẩm, nồng độ và chất lượng không khí, ánh sáng tối ưu mọi điều kiện, giúp phôi và giao tử phát triển tốt nhất, tăng tỷ lệ nuôi cấy phôi đến giai đoạn ngày 5 để thực hiện kỹ thuật sinh thiết sàng lọc tiền làm tổ.
“Ngày bệnh viện báo kết quả phôi, vợ chồng tôi thấp thỏm. May mắn có được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt”, Thảo chia sẻ. Có phôi tốt mới chỉ là một nửa hành trình, họ trải qua thêm hai tuần dài chờ kết quả sàng lọc phôi. “Ngày nào cũng hồi hộp, cầu nguyện có phôi khỏe mạnh”, cô nói thêm.
Phôi ở giai đoạn này có khoảng 100-200 tế bào và phân hóa thành 2 nhóm, gồm phát triển thành thai nhi và bánh nhau. Chuyên viên phôi học trích từ 5-10 tế bào ở phần sẽ phát triển thành bánh nhau để xét nghiệm di truyền. Kết quả ghi nhận có 2 phôi mang bất thường nhiễm sắc thể tương đồng với Thảo và người anh trai.
Người bệnh chỉ có hai cơ hội chuyển phôi khỏe mạnh. Các bác sĩ đang xây dựng phác đồ chuẩn bị niêm mạc tử cung đủ điều kiện để chuyển phôi, tối ưu tỷ lệ đậu thai và sinh con khỏe mạnh.
Việt Nam ghi nhận khoảng 40.000 trẻ mắc bệnh lý di truyền mỗi năm, trong đó khoảng 80% trường hợp được sinh ra từ bố mẹ không có biểu hiện bệnh. Tỷ lệ này còn cao hơn ở những phụ nữ lớn tuổi. Nhiều bệnh di truyền lặn có thể không biểu hiện ở thế hệ bố mẹ nhưng ảnh hưởng nghiêm trọng đến con cái.
Ngoài ra, nhiều trường hợp đột biến ngẫu nhiên. Hầu hết trường hợp trẻ mắc bệnh về rối loạn di truyền, đột biến gene đều chưa có thuốc điều trị. Chỉ khoảng 10% bệnh hiếm liên quan đến các tình trạng này có thuốc điều trị nhưng quá trình chẩn đoán và chữa trị rất khó khăn và tốn kém.
Theo Thạc sĩ Quế Mai, những thai nhi mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng có tỷ lệ sinh sống thấp, kết cục thường gặp là sẩy thai sớm, thất bại làm tổ khi chuyển phôi trong IVF. Những trường hợp còn lại chào đời với dị tật bẩm sinh nặng về vận động và trí tuệ, tuổi thọ thấp. Trường hợp trẻ mang bất thường di truyền ở những đoạn nhiễm sắc thể nhỏ hơn, có khả năng sinh sống nhưng có thể biểu hiện bệnh lý mức độ trung bình đến nặng.
Với trẻ chào đời mắc những bệnh lý này, sau khi chào đời tùy tình trạng chỉ có thể điều trị triệu chứng. Để tìm gốc rễ nguyên nhân cần sự khảo sát chuyên sâu của di truyền học. Trong lĩnh vực Hỗ trợ sinh sản, nếu không nhận diện được các vấn đề di truyền ở người bệnh có thể vô tình tạo ra đứa trẻ không khỏe mạnh. Người bệnh hiếm con, điều trị hỗ trợ sinh sản nhưng phải chăm sóc đứa trẻ mang bệnh dẫn đến tăng gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Chính vì vậy, làm sàng lọc IVF khi thụ tinh ống nghiệm là vô cùng quan trọng để tăng tỷ lệ làm tổ và tỷ lệ thụ thai thành công; kịp thời phát hiện các yếu tố gây dị tật, tăng tỷ lệ mang thai thành công ở những phụ nữ lớn tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi; giảm nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền.
Các công nghệ nuôi cấy phôi đến giai đoạn ngày 5 và áp dụng các kỹ thuật sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ giúp phát hiện và kịp thời giải quyết các vấn đề có khả năng làm ảnh hưởng tới sức khỏe của bé ngay từ lúc chưa sinh, đồng thời giảm nguy cơ “gene bệnh” tiếp tục di truyền cho thế hệ sau.
“Di truyền học trong Hỗ trợ sinh sản mang ý nghĩa đặc thù, không chỉ giúp người bệnh có con, mà đứa trẻ chào đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng giống nòi”, Thạc sĩ Quế Mai nói.
Tại IVF Tâm Anh, vợ chồng có yếu tố sẩy thai nhiều lần, tiền căn mang thai hoặc sinh con dị tật, thất bại chuyển phôi nhiều lần… được tầm soát và tư vấn thêm về di truyền học. Tùy trường hợp, các bác sĩ tiến hành khảo sát chuyên sâu không chỉ ở vợ chồng người bệnh mà ở các thành viên trong gia đình, như: bố, mẹ, ông bà, và gần nhất là anh/chị/em ruột hoặc con. Tùy nguyên nhân do di truyền bất thường nhiễm sắc thể hay đột biến gene, các bác sĩ tư vấn phác đồ điều trị hiệu quả nhất.
*Tên người bệnh đã được thay đổi
|
Vào lúc 20h, thứ Ba, 19/8, chương trình “Kỹ thuật hiện đại giúp vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền sinh con khỏe mạnh” sẽ được phát trên fanpage VnExpress và Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Các chuyên gia giàu kinh nghiệm của IVF Tâm Anh TP.HCM sẽ tư vấn cho vợ chồng bất thường gene về phương pháp nhận diện, sàng lọc và điều trị để có con khỏe mạnh, gồm:
Độc giả gửi câu hỏi tại đây. |
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
