Sinh thiết lỏng hứa hẹn được ứng dụng như một công cụ giúp bác sĩ chẩn đoán, theo dõi và điều trị các bệnh lý ung thư. Vậy sinh thiết lỏng là gì? Quy trình chẩn đoán sinh thiết lỏng ra sao?
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Trung tâm Thông tin Y khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM
Hiện nay, các phương pháp sinh thiết lỏng được FDA chấp thuận có thể giúp phát hiện một vài loại bệnh ung thư tiến triển. Từ đó, bác sĩ có thể dự đoán tiên lượng bệnh và đề ra phác đồ chữa trị phù hợp. Hiện nay, công nghệ sinh thiết lỏng vẫn đang được nghiên cứu để tìm ra thêm những ứng dụng mới.
Sinh thiết lỏng được xem như một phương pháp xét nghiệm máu đặc biệt giúp chẩn đoán, phát hiện ung thư bằng cách truy tìm các phân tử của khối u đó đang lưu hành trong máu hoặc dịch cơ thể, nếu có. Khi khối u phát triển, các mảnh khối u có thể vỡ ra và lưu thông trong máu của người bệnh. Theo đó, công nghệ sinh thiết lỏng có thể giúp bác sĩ phát hiện:
CTC và ctDNA xuất hiện trong máu cung cấp bằng chứng cho thấy người bệnh có khối u ung thư. Các mảnh khối u cũng cung cấp thông tin di truyền về căn bệnh ung thư, qua đó có thể giúp bác sĩ chọn được phương pháp chữa trị mang đến hiệu quả tối ưu.
Sinh thiết lỏng là hình thức xét nghiệm tương đối mới với những ứng dụng đột phá tiềm năng trong việc chữa trị ung thư. Nghiên cứu cụ thể hơn về lợi ích của phương pháp xét nghiệm sinh thiết lỏng đang được tiến hành.
Bác sĩ có thể chỉ định cho người bệnh làm sinh thiết lỏng nếu bị ung thư, nhất là ung thư di căn. Ung thư di căn là loại ung thư tiến triển. Ung thư di căn lan từ vị trí của khối u ban đầu đến những bộ phận khác trong cơ thể. Khi lan rộng, các mảnh của khối u vỡ ra đồng thời di chuyển qua dòng máu. Xét nghiệm sinh thiết lỏng có thể được tiến hành nhằm mục đích:
Người bệnh cũng có thể được chỉ định sinh thiết lỏng nếu không thể thực hiện phương pháp sinh thiết truyền thống để chẩn đoán ung thư. So với sinh thiết lỏng, sinh thiết là thủ thuật có mức độ xâm lấn nhiều hơn. Người bệnh có thể không đủ sức khỏe để làm sinh thiết.
Khi phát triển, ung thư thải bỏ các tế bào thừa, mảnh tế bào và DNA từ quá trình chết theo chương trình hoặc những tế bào ung thư chết vì nguyên nhân bên ngoài. Những tế bào này sẽ đi vào dòng máu và tuần hoàn trong cơ thể. Các đoạn DNA của ung thư lưu thông bên trong máu còn được gọi là ctDNA.
Để làm sinh thiết lỏng, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu chứa các phân tử ctDNA của người bệnh mang đi phân tích. Kết quả sinh thiết lỏng cho phép bác sĩ đánh giá ung thư và xác định những lựa chọn cho phác đồ chữa trị, theo dõi hiệu quả cũng như quản lý chính xác bệnh trạng đặc trưng ở từng người bệnh.
Sinh thiết lỏng là phương pháp đánh giá các ctDNA từ toàn bộ khối u (hoặc những khối u). Do đó, hình thức sinh thiết này có thể mang đến những thông tin toàn diện hơn về thành phần cũng như nhận diện được tính chất phức tạp của các đột biến.
Các phân tích tế bào đơn lẻ giúp bác sĩ xác định quần thể tế bào ung thư. Bên cạnh đó, bác sĩ có thể tìm ra điểm chung của những đột biến gây ung thư cũng như thu thập các biến dị đặc trưng cho hầu hết dòng ung thư. Điều này góp phần hiện thực hóa những liệu pháp miễn dịch đặc trưng, có hiệu quả cao. Sinh thiết lỏng ctDNA cho phép bác sĩ phát hiện ra nhiều loại ung thư, như ung thư sarcoma mô mềm, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy, ung thư bàng quang, ung thư vú, ung thư đại trực tràng, ung thư phổi, ung thư buồng trứng…
Những hình thức xét nghiệm sinh thiết lỏng được FDA chấp thuận đã trải qua quá trình nghiên cứu để đảm bảo tính chính xác và an toàn. 4 loại xét nghiệm điển hình gồm:
Quy trình sinh thiết lỏng bao gồm một số bước cơ bản dưới đây:
Người bệnh cần tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ/kỹ thuật viên trước khi tiến hành sinh thiết lỏng. Người bệnh cần giữ tinh thần thoải mái, không quá lo lắng. Quy trình lấy mẫu sinh thiết lỏng diễn ra nhanh chóng, đơn giản, hạn chế tối đa xâm lấn.
Bác sĩ/kỹ thuật viên tiến hành lấy mẫu máu của người bệnh rồi mang đến phòng thí nghiệm. Tại phòng thí nghiệm, trang thiết bị hiện đại chuyên dụng sẽ được ứng dụng để tách các tế bào máu (phần rắn của máu) ra khỏi huyết tương (phần lỏng của máu). Tiếp theo, một chuyên gia được đào tạo tiến hành phân tích các mẫu mô và chất lỏng để tìm những dấu hiệu của bệnh. Cụ thể, chuyên gia sẽ tìm kiếm CTC hay ctDNA có trong huyết tương.
Kết quả sinh thiết lỏng sẽ được trả lại cho người bệnh sau khi tiến hành phân tích, đánh giá. Lúc này, bác sĩ có thể dựa vào kết quả sinh thiết lỏng để tiên lượng bệnh, đưa ra phác đồ chữa trị phù hợp…
Dưới đây là một số thắc mắc thường gặp có liên quan đến phương pháp sinh thiết lỏng:
Người bệnh sẽ được lấy mẫu máu khi sinh thiết lỏng. Do đó, người bệnh có thể cảm thấy hơi đau, châm chích khi kim đâm vào cánh tay. Thế nhưng, cảm giác khó chịu thường trôi qua nhanh chóng. Một trong những ưu điểm của phương pháp sinh thiết lỏng là ít gây đau và xâm lấn tối thiểu.
Những phương pháp sinh thiết lỏng (FDA chấp thuận) mang đến hiệu quả như đã được công bố. Hình thức xét nghiệm CTC cho phép bác sĩ dự đoán tiên lượng và theo dõi tình trạng sức khỏe của người bệnh. Các xét nghiệm ctDNA có thể hỗ trợ bác sĩ xác định những lỗi di truyền trong DNA của tế bào ung thư. Qua đó, bác sĩ có thể chọn cách chữa trị phù hợp. Khi chẩn đoán ung thư, kết quả sinh thiết lỏng không phải lúc nào cũng đúng hoàn toàn. Sinh thiết tiêu chuẩn là việc làm cần thiết để xác nhận chẩn đoán ung thư.
Không giống như phương pháp sinh thiết tiêu chuẩn, sinh thiết lỏng không kiểm tra mô khối u một cách trực tiếp. Thay vào đó, hình thức sinh thiết lỏng được thực hiện để kiểm tra bằng chứng của khối u. Với phương pháp sinh thiết, bác sĩ sẽ lấy mẫu mô từ khối u và mang đi kiểm tra các tế bào ở phòng thí nghiệm để xem liệu có phải là ung thư hay không. Trong khi sinh thiết lỏng được tiến hành để phát hiện những dấu hiệu của khối u như DNA khối u, tế bào khối u.
Sinh thiết được xem là “tiêu chuẩn vàng” để chẩn đoán ung thư. Với sinh thiết lỏng, ngay cả khi người bệnh có khối u thì cũng không đảm bảo rằng những dấu hiệu của khối u được phát hiện bên trong một mẫu máu. Thế nhưng, kết quả sinh thiết lỏng phát hiện ung thư sẽ cung cấp thông tin có giá trị về những tế bào ung thư. Qua đó, bác sĩ có thể chọn phác đồ chữa trị phù hợp.
Tại mỗi cơ sở y tế sẽ có mức giá sinh thiết lỏng khác nhau. Sự chênh lệch về chi phí phụ thuộc vào các yếu tố như hình thức sinh thiết, chất lượng dịch vụ, máy móc, thiết bị, trình độ của bác sĩ/kỹ thuật viên… Điển hình như với phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA, mức giá dao động từ 8.500.000 – 10.000.000 đồng. Lưu ý, chi phí này chỉ mang tính tham khảo, có thể thay đổi theo thời gian. Người bệnh nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế để được báo giá chính xác.
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Sinh thiết lỏng là phương pháp hứa hẹn được ứng dụng để hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán, tiên lượng và đưa ra phác đồ chữa trị phù hợp… Người bệnh nên thực hiện sinh thiết lỏng ở cơ sở y tế uy tín, có triển khai kỹ thuật chẩn đoán bệnh này.