Hội chứng thận hư có di truyền không? Biện pháp phòng ngừa

Hội chứng thận hư là các tổn thương ở thận, gây phù nề, ứ nước ở mặt và các chi. Bệnh thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, trẻ vị thành niên. Điều này khiến nhiều người lo lắng, không biết hội chứng thận hư có di truyền không? Có thể phòng ngừa được không? Bài viết này, bác sĩ CKII Hồ Tấn Thông, Đơn vị Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 sẽ tư vấn giải đáp thắc mắc.

Hội chứng thận hư có di truyền không?

Hội chứng thận hư có di truyền. Nhiều trường hợp mắc hội chứng thận hư bẩm sinh đã được ghi nhận. Hội chứng thận hư bẩm sinh được xem là rối loạn di truyền đặc trưng bởi protein trong nước tiểu và phù nề, sưng tấy các chi, xảy ra chủ yếu ở các gia đình gốc Phần Lan và phát triển ngay sau khi sinh. Rối loạn này thường dẫn đến nhiễm trùng, suy dinh dưỡng và suy thận, có thể dẫn đến tử vong ở những năm đầu đời.

Đặc điểm của hội chứng thận hư bẩm sinh (hội chứng thận hư di truyền) là thận không thể lọc các chất thải từ máu và loại bỏ chúng qua nước tiểu. Các dấu hiệu và triệu chứng điển hình là có quá nhiều protein trong nước tiểu (protein niệu), tăng cholesterol trong máu, tích tụ chất lỏng bất thường trong khoang bụng (cổ trướng) và sưng tấy (phù nề). (1)

Người bệnh cũng có thể có máu trong nước tiểu (tiểu máu), dẫn đến giảm số lượng hồng cầu (thiếu máu), đông máu bất thường hoặc giảm số lượng bạch cầu nhất định. Số lượng bạch cầu thấp có thể khiến hệ thống miễn dịch suy yếu và nhiễm trùng thường xuyên ở những năm tháng đầu đời.

Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh thường phát triển bệnh thận giai đoạn cuối ở độ tuổi từ 2 – 8 tuổi, nếu được điều trị, một số trẻ có thể không bị suy thận cho đến tuổi thiếu niên. Hội chứng thận hư bẩm sinh ảnh hưởng đến 1 – 3 trẻ trên 100.000 trẻ em trên toàn thế giới.

Nguyên nhân khiến hội chứng thận hư có tính chất di truyền là do đột biến gen phospholipase C epsilon 1 (PLCE1), khiến DMS bị cô lập, gây ra hội chứng thận hư bẩm sinh. Hội chứng thận hư do đột biến gen PLCE1 được đặc trưng bởi protein niệu do sự phá vỡ hàng rào lọc cầu thận được thực hiện bởi các tế bào có chân, khiến trẻ:

• Khởi phát hội chứng thận hư sớm: các đột biến ở PLCE1 gây ra hội chứng thận hư khởi phát sớm, với protein niệu phát triển khi trẻ 4 tuổi.
• Bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD): hầu hết trẻ em mắc hội chứng thận hư do đột biến PLCE1 sẽ tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối khi 5 tuổi.
• Xơ cứng màng mạch lan tỏa: các đột biến cắt cụt ở PLCE1 gây ra xơ cứng màng mạch lan tỏa (DMS), trong khi các đột biến vô nghĩa đi kèm gây ra xơ cứng cầu thận phân đoạn khu trú.
• Không đáp ứng điều trị: một số trẻ em có đột biến PLCE1 phản ứng với liệu pháp điều trị bằng steroid hoặc ciclosporin.

PLCE1 là 1 protein truyền tín hiệu tương tác với nephrin ở cơ hoành khe. Nó tham gia vào nhiều con đường truyền tín hiệu ảnh hưởng đến sự phát triển, biệt hóa và biểu hiện gen của tế bào. Khi gen này bị đột biến, sẽ di truyền hội chứng thận hư cho thế hệ sau.

Nguyên nhân và yếu tố tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư

Nguyên nhân mắc hội chứng thận hư là do nhóm bệnh ở cầu thận, gây tổn thương cầu thận. Các tiểu cầu lọc máu khi máu đi qua thận, tách những thứ mà cơ thể cần khỏi những thứ không cần thiết. Các tiểu cầu khỏe mạnh giữ cho protein trong máu (chủ yếu là albumin) cần thiết để duy trì lượng chất lỏng thích hợp trong cơ thể, không thấm vào nước tiểu. Khi bị tổn thương, cầu thận sẽ thải quá nhiều protein trong máu ra khỏi cơ thể, dẫn đến hội chứng thận hư.

Các nguyên nhân gây tổn thương cầu thận, dẫn đến hội chứng thận hư được xác định do:

• Tổn thương các cụm mạch máu nhỏ (cầu thận) của thận.
• Bệnh thận do tiểu đường dẫn đến tổn thương thận ảnh hưởng đến cầu thận.
• Bệnh thay đổi tối thiểu là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng thận hư ở trẻ em. Bệnh thay đổi tối thiểu dẫn đến chức năng thận bất thường, nhưng khi mô thận được kiểm tra dưới kính hiển vi, nó có vẻ bình thường hoặc gần như bình thường. Nguyên nhân gây ra bệnh thay đổi tối thiểu thường không thể xác định được. (2)
• Xơ hóa cầu thận cục bộ, đặc trưng bởi sẹo ở một số cầu thận, tình trạng này có thể là do 1 bệnh khác, khiếm khuyết di truyền hoặc một số loại thuốc hoặc xảy ra mà không rõ lý do.
• Bệnh thận màng (viêm cầu thận tăng sinh màng), là kết quả của tình trạng màng dày lên bên trong cầu thận. Tình trạng dày lên là do các chất lắng đọng mà hệ thống miễn dịch tạo ra. Có thể liên quan đến các tình trạng bệnh khác, như lupus, viêm gan B, sốt rét và ung thư, đôi khi xảy ra mà không rõ lý do.
• Lupus ban đỏ hệ thống là bệnh viêm mạn tính, dẫn đến tổn thương thận nghiêm trọng.
• Bệnh lắng đọng tinh bột xảy ra khi protein amyloid tích tụ trong các cơ quan. Sự tích tụ amyloid thường gây tổn hại đến hệ thống lọc của thận.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư bao gồm:

• Các bệnh có thể gây tổn thương thận và các tình trạng bệnh tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư, như bệnh tiểu đường, lupus, bệnh lắng đọng chất amyloid, bệnh thận trào ngược và các bệnh thận khác.
• Một số loại thuốc có thể gây ra hội chứng thận hư bao gồm thuốc chống viêm không steroid và thuốc dùng để chống nhiễm trùng.
• Các loại nhiễm trùng làm tăng nguy cơ mắc hội chứng thận hư bao gồm HIV, viêm gan B, viêm gan C và sốt rét.

Một số dấu hiệu hội chứng thận hư phổ biến

Một số dấu hiệu hội chứng thận hư phổ biến bao gồm:

• Sưng tấy, phù nề nghiêm trọng ở các chi, đặc biệt là xung quanh mắt và mắt cá chân và bàn chân.
• Nước tiểu có bọt, do có nhiều phân tử protein bên trong.
• Tăng cân do giữ nước.
• Mệt mỏi.
• Chán ăn.

Sưng (phù nề) là triệu chứng dễ nhận thấy nhất, đặc biệt là quanh mắt và mặt, tình trạng này có thể nặng hơn vào buổi sáng. Vào cuối ngày, chất lỏng có thể tích tụ ở các ngón tay, chân và bụng, đôi khi khiến người bệnh cảm thấy chướng bụng. Chỗ sưng mềm và sẽ để lại vết lõm tạm thời nếu ấn vào. Một số người cũng có thể cảm thấy khó thở do có quá nhiều nước xung quanh phổi.

Cách điều trị hội chứng thận hư

Các phương pháp điều trị có thể được áp dụng để giải quyết các triệu chứng, biến chứng và ngăn chặn các tổn thương ở thận do hội chứng thận hư gây ra. Các biện pháp này bao gồm:

• Thuốc lợi tiểu để giảm tình trạng giữ nước.
• Áp dụng chế độ ăn hạn chế muối và tránh uống quá nhiều nước.
• Thuốc ức chế men chuyển ACE và ARB để giảm áp lực ở cầu thận và giảm mất protein.
• Thuốc chống đông máu để giảm nguy cơ huyết khối.
• Thuốc hạ cholesterol (đặc biệt nếu hội chứng thận hư dự kiến ​​sẽ kéo dài).
• Kháng sinh, giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Thuốc chứa steroid, để giúp chữa lành tổn thương ở cầu thận.
• Thuốc ức chế miễn dịch (thuốc làm giảm hệ thống miễn dịch).

Mức độ đáp ứng điều trị phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân cơ bản của hội chứng thận hư. Một số người phản ứng tốt với 1 đợt điều trị bằng steroid. Những người khác có thể cần các đợt điều trị lặp đi lặp lại trong thời gian dài. Một số trường hợp khác có thể không đáp ứng với điều trị, khiến hội chứng thận hư kéo dài trong nhiều năm, làm rò rỉ protein nặng, có thể bị suy thận (bệnh thận giai đoạn cuối).

Biện pháp phòng ngừa hội chứng thận hư

Không phải tất cả các nguyên nhân gây hội chứng thận hư đều có thể phòng ngừa được. Để ngăn ngừa tổn thương cầu thận, bác sĩ Nội thận – Lọc máu khuyên:

• Kiểm soát tốt huyết áp.
• Nếu bị tiểu đường, hãy đảm bảo lượng đường trong máu được kiểm soát.
• Tiêm vắc-xin phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng thông thường như viêm gan và các bệnh nhiễm trùng do virus khác.
• Dùng hết tất cả các liều kháng sinh theo chỉ định. Tuyệt đối không được ngừng thuốc kháng sinh khi thấy các triệu chứng đã thuyên giảm.

Câu hỏi liên quan

1. Hội chứng thận hư có chữa khỏi được không?

Hội chứng thận hư không chữa khỏi được. Các biện pháp điều trị hội chứng thận hư chủ yếu để giải quyết các triệu chứng và ngăn chặn không cho các tổn thương ở thận lan rộng, tiến triển xấu. Hội chứng thận hư có thể tái phát nhiều lần sau khi điều trị.

              Tìm hiểu thêm: Phù trong hội chứng thận hư là gì?

2. Chẩn đoán và điều trị hội chứng thận hư ở đâu tốt?

Chẩn đoán và điều trị hội chứng thận hư ở khoa Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Tiết niệu – Thận học – Nam khoa, BVĐK Tâm Anh và Đơn vị Nội thận – Lọc máu, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 tốt. Tại đây có đội ngũ bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến thận, trong đó có hội chứng thận hư. Sau khi chẩn đoán lâm sàng, xem xét các chỉ số xét nghiệm, bác sĩ sẽ đánh giá mức độ rò rỉ protein qua nước tiểu, đánh giá sức khỏe tổng thể,… để lựa chọn phương án điều trị phù hợp, hiệu quả.

Như vậy, hội chứng thận hư có di truyền do đột biến gen phospholipase C epsilon 1 (PLCE1), khiến trẻ mắc hội chứng thận bẩm sinh, thường khởi phát bệnh vào năm 4 tuổi trở đi. Việc phòng ngừa hội chứng thận hư nói chung và hội chứng thận hư bẩm sinh nói riêng là điều gần như không thể. Vì không phải nguyên nhân nào gây hội chứng thận hư cũng có thể phòng ngừa hoặc xác định được.

Hy vọng, với những thông tin bài viết vừa chia sẻ đã giúp giải đáp thắc mắc về việc hội chứng thận hư có di truyền không? Biện pháp phòng ngừa cũng như cách điều trị hội chứng này như thế nào. Nhìn chung, hội chứng thận hư có thể di truyền nhưng khả năng di truyền rất thấp.