Thai phụ 23 tuổi, siêu âm tuần 12 phát hiện não thất thể không phân chia với bất thường một mắt và chồi ở mặt thai nhi.

Chị Lý mang thai lần đầu, khám thai định kỳ tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, siêu âm tuần 12 cho thấy thai nhi có một não thất (não thất không phân chia), không mũi, một mắt, xuất hiện chồi ở mặt. Chị Lý được chỉ định chấm dứt thai kỳ vì dị tật quá nặng.

Não thất là bất thường phát triển não trước thường gặp với tỷ lệ ước tính 1/250 phôi. Tuy nhiên đa số các phôi đều ngưng phát triển hoặc sảy thai sớm nên tần suất khoảng 1/8.000-1/10.000 trẻ sinh sống. Tình trạng này xảy ra do thất bại hoàn toàn hoặc một phần khi phân chia đường giữa của não trước thành hai bán cầu đại não, ở tuần thứ 3-4 sau khi thụ thai. Đây là dị tật nặng ảnh hưởng đến cấu trúc, chức năng não, thường kèm theo các bất thường mặt như sứt môi, chẻ vòm, chồi mặt, một mắt…

Nguyên nhân chủ yếu là bất thường số lượng nhiễm sắc thể, chiếm 32-42%, hay gặp nhất là tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), tam lệch bội (Triploidy – tế bào có 69 nhiễm sắc thể thay vì 46). Các nguyên nhân ít gặp hơn bao gồm bất thường đơn gene, thiếu acid folic, tiếp xúc hóa chất độc hại như rượu, thuốc lá, salicylate, retinoic acid…

Não thất được chia thành 4 loại, tùy theo mức độ không phân chia của não trước. Thể hoàn toàn không phân chia (alobar) hay gặp nhất, chiếm 2/3 trường hợp, do não trước không phân chia thành hai bán cầu đại não, hậu quả là hình thành một não thất ở trung tâm. Thể phân chia một phần (semilobbar) tức là sừng trán không phân chia, sừng sau não thất phát triển bình thường. Thể phân thùy (lobar) là phần đáy của sừng trán không phân chia. Thể trung gian (middle interhemispheric variant) là không phân chia ở phần sau thùy trán và thùy thái dương.

Theo bác sĩ Nguyên, các thể nặng (không phân chia và phân chia một phần) có thể chẩn đoán trong ba tháng đầu thai kỳ và thường kèm theo các bất thường nặng ở mặt thai nhi. Các thể còn lại thường chỉ được phát hiện ở ba tháng giữa hoặc ba tháng cuối. Do vậy các thai phụ cần siêu âm sớm ở quý một để tầm soát các dị tật nặng như trường hợp chị Lý.

Bệnh gây ra một loạt bất thường về thần kinh và thể chất, với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Động kinh là biến chứng phổ biến, xảy ra ở khoảng 50% trẻ bị não thất. Các biểu hiện khác bao gồm co cứng cơ, rối loạn vận động, não úng thủy, rối loạn chức năng vùng miệng và mặt phức tạp, suy giáp, suy vỏ thượng thận…

Các trường hợp não thất từ trung bình đến nặng thường tiên lượng xấu. Tỷ lệ tử vong là 33%, 58%, 50%, 70-80% lần lượt tương ứng ở trẻ sau sinh 24 giờ, một tháng tuổi, 4-5 tháng tuổi, một tuổi. Các trường hợp nhẹ đến trung bình thường sống đến tuổi trưởng thành nhưng kèm nhiều biến chứng.

Bác sĩ Nguyên nhấn mạnh vai trò của siêu âm 12 tuần đặc biệt quan trọng vì giúp tầm soát và phát hiện sớm các bất thường thai. Hiện nay với các máy siêu âm hiện đại và phương pháp tiếp cận ngả âm đạo, ngày càng có nhiều bất thường thai được chẩn đoán hơn ở quý một. Việc phát hiện dị tật ở giai đoạn sớm có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn chọn lựa hướng xử trí cho thai phụ.