Phát hiện ung thư vú khi mới 39 tuổi, kèm có khối u buồng trứng và mang đột biến gen BRCA1, chị Ánh được bác sĩ phẫu thuật kép điều trị ung thư vừa dự phòng nguy cơ tái phát.

Trước đó ngực không có biểu hiện bất thường, chị Ánh (ngụ ở thành phố TP.HCM) chỉ cảm thấy hơi mệt khi lao động nặng ngoài trời, thỉnh thoảng khó thở, ngủ không sâu. Đầu năm 2025, chị khám sức khỏe tổng quát tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, siêu âm phát hiện khối u ở vú phải. Kết quả chụp nhũ ảnh cho thấy tổn thương BIRADS 4A, nghi ngờ ác tính cao. Sinh thiết vú xác định ung thư biểu mô vú xâm nhập, thể tam âm, ác tính, tế bào nhân lên nhanh.

Theo BS.CKI Đỗ Anh Tuấn, ung thư vú tam âm (hay còn gọi là bộ ba âm tính) là loại ung thư có kết quả âm tính với ba xét nghiệm estrogen, progesterone và Her2, chiếm khoảng 10-15% các ca ung thư vú. Bệnh không có thụ thể nội tiết (ER, PR) và không biểu hiện HER2 nên không thể điều trị bằng thuốc nội tiết hay kháng HER2. Phác đồ chủ yếu đối với ung thư vú thể tam âm ở giai đoạn sớm gồm hóa trị, phẫu thuật và xạ trị. Đây cũng là thể bệnh tiến triển nhanh, dễ di căn, dễ tái phát, thường gặp ở phụ nữ trẻ.

Ngoài ra, khi siêu âm bụng, chị Ánh còn được phát hiện có u buồng trứng và mang đột biến gen BRCA1, yếu tố làm tăng mạnh nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Chị Ánh cho biết, gia đình có hai chị gái thì một chị bệnh ung thư vú và một chị ung thư buồng trứng, đã chữa dứt bệnh cách đây ba năm. Lo lắng nguy cơ di truyền ung thư, chị thường xuyên khám định kỳ nhưng điều không muốn cũng xảy ra.

Trong quá trình khám, điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, các bác sĩ đa chuyên khoa gồm Ung bướu, Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ đã hội chẩn đưa ra phác đồ điều trị tích cực, hiệu quả cho chị Ánh. Do chị có di căn hạch nách nên được hóa trị trước, phẫu thuật sau. Từ tháng 3 đến tháng 6 năm 2025, chị Ánh được điều trị bằng 8 chu kỳ hóa trị tân bổ trợ. Sau 4 tháng, khối u ở vú phải teo nhỏ, hạch nách biến mất. Kết quả xét nghiệm di truyền khẳng định chị mang BRCA1 – gen khiến nguy cơ ung thư vú tăng tới 55-72% và ung thư buồng trứng 39-44%, cao gấp nhiều lần so với phụ nữ bình thường.

Đến giữa tháng 7, sau hội chẩn, các bác sĩ tiến hành mổ kép với bước đầu tiên là sinh thiết hạch gác cửa nách phải và đánh giá đáp ứng của hạch di căn trước hóa trị để kiểm tra tế bào ung thư đã lan tới hạch nách chưa, sau đó bệnh nhân được cắt toàn bộ tuyến vú phải chứa ung thư, giữ lại da hoàn toàn, giữ được quầng vú núm vú và chừa lại túi ngực đã đặt trước đó), đồng thời tái tạo vú bằng vạt cơ lưng rộng để duy trì thẩm mỹ. Cuối cùng, bác sĩ mổ nội soi cắt hai buồng trứng vừa điều trị u quái buồng trứng, vừa dự phòng ung thư buồng trứng.

“Ca phẫu thuật phức tạp, cần phối hợp nhiều kỹ thuật cao. Chúng tôi vừa xử lý khối u vú, vừa phẫu thuật tạo hình tuyến vú, kết hợp phẫu thuật cắt bỏ u buồng trứng và phòng ngừa ung thư buồng trứng bên còn lại, giúp giảm tối đa nguy cơ bệnh tái phát hay xuất hiện ung thư mới,” bác sĩ Tuấn, thành viên trong ê-kíp mổ chia sẻ.

Kết quả giải phẫu bệnh cho thấy vú phải không còn tế bào ung thư, 5/5 hạch nách âm tính. Chị Ánh đáp ứng hoàn toàn với hóa trị, tiên lượng tốt. Buồng trứng trái có u quái trưởng thành, lành tính, buồng trứng phải bình thường.

Sau ca phẫu thuật, chị Ánh hồi phục nhanh, ăn uống và sinh hoạt bình thường. Nhờ tái tạo tức thì, chị giữ được dáng ngực cân đối, không phải đối diện với nỗi lo “siêu phẳng” sau mổ ung thư vú.

“Biết mình mắc ung thư và mang gen BRCA1, tôi rất lo lắng vì còn trẻ, các con còn nhỏ”, chị chia sẻ, thêm rằng rất yên tâm khi cắt cả hai vú, tái tạo ngực và cắt buồng trứng, hiện mong sống khỏe mạnh để chăm lo cho gia đình.

ThS.BS.CKI Nguyễn Đỗ Thùy Giang, trưởng khoa Ngoại Vú – Đầu Mặt Cổ, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, ung thư vú tam âm cần được điều trị đa mô thức sớm vì tiến triển nhanh, dễ tái phát. Người mang BRCA1/2 có nguy cơ cao, cần tầm soát định kỳ và cân nhắc phẫu thuật phòng ngừa. Phẫu thuật phòng ngừa có thể giảm nguy cơ ung thư vú tới 95% và ung thư buồng trứng tới 80-90%.

Theo các nghiên cứu quốc tế, gen BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa DNA hư hỏng. Khi gen này bị đột biến, quá trình sửa chữa bị gián đoạn, khiến tế bào dễ phát triển thành ung thư. Phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ ung thư vú 55-72%, ung thư buồng trứng 39-44%; BRCA2 tăng nguy cơ ung thư vú 45-69%, buồng trứng 11-17%. Trong khi đó, ở phụ nữ bình thường, nguy cơ này chỉ khoảng 12-13% với ung thư vú và 1-2% với ung thư buồng trứng.

Bác sĩ khuyến cáo, nếu trong gia đình có từ hai người trở lên mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, phụ nữ nên xét nghiệm di truyền BRCA1/2 để phát hiện sớm và có kế hoạch phòng ngừa. Phụ nữ trên 30 tuổi nên khám vú định kỳ, siêu âm hoặc chụp nhũ ảnh, đặc biệt nếu có yếu tố nguy cơ. Khi phát hiện bất thường ở vú, cần sinh thiết để chẩn đoán chính xác.

Trường hợp của chị Ánh cho thấy, với những ca ung thư nguy cơ cao, điều trị không chỉ dừng lại ở việc loại bỏ khối u hiện tại mà còn là chiến lược dài hạn, ngăn chặn tái phát và phòng ngừa ung thư mới. Nhờ phát hiện sớm, điều trị tích cực và hiệu quả, chị Ánh không chỉ vượt qua ung thư mà còn có cơ hội sống khỏe mạnh, hạnh phúc bên gia đình, người thân.

Ung thư vú là nguyên nhân gây tử vong do ung thư thứ hai ở phụ nữ châu Á, chiếm 39% tổng số ca mắc bệnh này trên toàn thế giới. Theo thống kê từ GLOBOCAN năm 2022, thế giới ghi nhận gần 2,3 triệu ca mắc mới, 666.000 ca tử vong do ung thư vú mỗi năm, với Việt Nam là khoảng 24.600 ca mới mắc và hơn 10.000 ca tử vong.

Bác sĩ Tuấn khuyên phụ nữ nên duy trì lối sống lành mạnh, nắm rõ dấu hiệu bệnh và kiểm tra định ký giúp tăng khả năng chữa khỏi ung thư vú.