Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?

Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không? Đây là thắc mắc của nhiều vợ chồng đang hoặc có ý định điều trị hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Với nhiều năm kinh nghiệm thăm khám và điều trị trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản tại IVF Tâm Anh, Bác sĩ Trần Ngọc Hà Giang sẽ giúp chị em giải đáp thắc mắc này một cách chi tiết nhất qua bài viết dưới đây.

Ý nghĩa của việc phát hiện dị tật bẩm sinh trước khi chuyển phôi

Việc sàng lọc phôi, loại trừ những phôi có bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc mang các bệnh lý gen lặn trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung người mẹ đóng vai trò quan trọng trong việc tối ưu hóa cơ hội phôi làm tổ thành công, giảm nguy cơ sẩy thai, lưu thai.

Theo Bác sĩ Trần Ngọc Hà Giang – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, việc sàng lọc phôi bằng phương pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được xem là một bước tiến lớn trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, giúp chọn lọc những phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung người mẹ, từ đó tăng khả năng phôi làm tổ và người mẹ có thể mang thai, sinh con khoẻ mạnh.

Việc nuôi phôi và sàng lọc ra những phôi tốt cho phép chuyển đơn phôi mà vẫn đảm bảo tỷ lệ đậu thai thành công, tránh rủi ro liên quan đến đa thai. Tuy nhiên, việc sàng lọc phôi trong các chu kỳ IVF chỉ được thực hiện khi có chỉ định của bác sĩ.”

Phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?

Sàng lọc phôi trước khi chuyển có thể giúp phát hiện một số bất thường di truyền liên quan đến một số dị tật bẩm sinh nhưng không đảm bảo phôi hoàn toàn không có dị tật bẩm sinh. Ví dụ, sàng lọc phôi giai đoạn tiền làm tổ không loại trừ được những dị tật hoặc bệnh lý do virus gây ra trong quá trình mang thai.

Sàng lọc phôi có những giới hạn nào?

Bên cạnh những lợi ích vượt trội, sàng lọc phôi vẫn tồn tại một số giới hạn quan trọng, bao gồm:

1. Không phát hiện được tất cả các bất thường di truyền

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ không thể phát hiện tất cả các bệnh lý gặp phải mà chỉ tầm soát được các bất thường về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể và một số bệnh lý gen lặn đã biết trước. Điều này có nghĩa là kỹ thuật này chỉ tập trung tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen cụ thể ở mẹ và/hoặc bố có nguy cơ truyền sang con, chẳng hạn như bệnh xơ nang hoặc bệnh thalassemia, tiền căn có nhiều lần sẩy thai, lưu thai, sinh con bị dị tật, mẹ lớn tuổi…

2. Không kiểm tra được các bất thường không di truyền

Sàng lọc phôi không thể phát hiện các bất thường phát sinh từ các yếu tố không di truyền. Cụ thể là PGT không thể sàng lọc được các yếu tố nguy cơ liên quan đến môi trường như nhiễm virus trong quá trình mang thai hay các vấn đề phát sinh từ bên ngoài như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc bệnh lý phát sinh sau khi phôi đã làm tổ. Nhiều nghiên cứu cũng chỉ ra rằng các yếu tố môi trường có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi mà không liên quan đến yếu tố di truyền của phôi ban đầu.

Xem thêm: Sàng lọc phôi rồi có cần làm NIPT không?

Các loại dị tật bẩm sinh mà sàng lọc phôi có thể phát hiện

Sàng lọc phôi ở giai đoạn tiền làm tổ đặc biệt hữu ích giúp tầm soát đến 2000 dị tật bẩm sinh. Một số dị tật/khuyết tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện qua sàng lọc phôi, bao gồm:

• Hội chứng Down (bất thường NST 21): Đây là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất có thể được phát hiện qua sàng lọc phôi. Trẻ mắc hội chứng Down có biểu hiện khuyết tật trí tuệ kèm theo các vấn đề về tim mạch, trương lực cơ thấp hoặc kém, khuôn mặt dị biệt.
• Hội chứng Edwards (bất thường NST 18): Thai nhi phát triển chậm trong tư cung, bàn tay và/hoặc bàn chân có vị trí bất thường, khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và tuổi thọ trung bình chưa đến 1 năm.
• Hội chứng Patau (bất thường NST 13): đặc trưng với những bất thường ở tim, não, thận; hình thành dị tật chẻ vòm, hở hàm ếch; chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.
• Hội chứng Turner (thể đơn nhiễm X): Theo thống kê cứ 2000 trường hợp bé nữ sinh ra sẽ có 1 bé xuất hiện thể đơn nhiễm X với đặc điểm dị tật tim, thấp hơn chiều cao trung bình, dậy thì muộn, vô sinh…
• Hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ (bất thường NST 23, trường hợp XXX): Những bé gái sinh ra mắc hội chứng này sẽ có chiều cao cao hơn chiều cao trung bình, gặp khó khăn khi học tập, nói chuyện, chậm phát triển ngôn ngữ,…
• Hội chứng Jacobs hay hội chứng siêu nam (bất thường NST 23, trường hợp XYY): Cứ 840 trường hợp bé trai sinh ra sẽ có 1 trường hợp được chẩn đoán mắc hội chứng Jacobs, đặc điểm đặc trưng là chậm phát triển ngôn ngữ, khuyết tật khả năng học tập, rối loạn phổ tự kỷ…

Khoảng 4% trẻ sơ sinh khi sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, hội chứng Edward… hoặc các bệnh lý di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia), bệnh ung thư vú, mù màu hoặc loạn dưỡng cơ. Đặc biệt, ở nhóm phụ nữ điều trị thụ tinh ống nghiệm (IVF), tỷ lệ này còn cao hơn do phần lớn bệnh nhân làm IVF là phụ nữ lớn tuổi, chất lượng trứng giảm, làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh cho con.

Vì lý do này, sàng lọc di truyền tiền làm tổ đóng vai trò quan trọng trong các chu kỳ thụ tinh ống nghiệm có nguy cơ. Kỹ thuật này không chỉ giúp các cặp vợ chồng hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ mà còn tăng khả năng sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không bị ảnh hưởng bởi các bệnh lý di truyền. Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ được làm khi có chỉ định của bác sĩ.

Các yếu tố ảnh hưởng đến dị tật bẩm sinh không do di truyền khi làm IVF

Trên thực tế, dị tật bẩm sinh ở thai nhi không chỉ xuất phát từ những bất thường di truyền trong phôi, mà còn bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố từ môi trường và các tác động trong suốt quá trình mang thai của người mẹ.

1. Môi trường và lối sống của người mẹ trong giai đoạn thai kỳ

Các yếu tố như chế độ dinh dưỡng, thói quen sinh hoạt và tình trạng sức khỏe của người mẹ có thể ảnh hưởng trực tiếp đến thai nhi. Ví dụ, việc tiếp xúc với hóa chất độc hại từ môi trường, như thuốc lá, rượu bia hay các chất độc công nghiệp, có thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh không liên quan đến di truyền. Ngoài ra, lối sống không lành mạnh như ăn uống thiếu dinh dưỡng, không vận động hoặc căng thẳng quá mức cũng có thể làm gia tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi, ngay cả khi phôi đã được sàng lọc trước đó.

2. Dị tật hình thành trong quá trình phát triển của thai nhi

Sau khi phôi đã làm tổ thành công, thai nhi phải trải qua nhiều giai đoạn phát triển phức tạp. Trong quá trình này, những tác nhân như nhiễm virus (ví dụ rubella hoặc zika), thiếu hụt dinh dưỡng (như thiếu axit folic) hoặc các biến cố xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển thai nhi có thể gây ra dị tật. Những dị tật này thường không liên quan đến di truyền mà xuất phát từ những ảnh hưởng bên ngoài trong quá trình thai nhi phát triển trong bụng mẹ.

Đã sàng lọc phôi trước đó có cần sàng lọc trong thai kỳ nữa không?

Việc sàng lọc phôi trước khi chuyển không thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ. Bác sĩ Trần Ngọc Hà Giang khuyến cáo, sàng lọc phôi là kỹ thuật tương đối an toàn, tế bào được lấy để sinh thiết là phần phát triển thành bánh nhau sau này, vì vậy sẽ không làm ảnh hưởng chất lượng phôi.

Tuy nhiên, kết quả sàng lọc phôi không khẳng định đúng 100% về tình trạng di truyền của phôi. Vậy nên, dù chuyển phôi đã sàng lọc, thai phụ vẫn phải thực hiện các mốc khám thai định kỳ, các xét nghiệm thường quy và các sàng lọc tiền sản khi có chỉ định để theo dõi sát sao sự phát triển toàn diện cho thai nhi trong suốt các giai đoạn phát triển tiếp theo và đảm bảo trẻ được sinh ra khỏe mạnh, an toàn.

Tại IVFTA, sàng lọc phôi được bác sĩ chỉ định cá thể hóa từng bệnh nhân

Nhờ những tiến bộ vượt bậc trong y học, sàng lọc di truyền tiền làm tổ (sàng lọc phôi) đã trở thành công cụ hữu ích giúp loại trừ một số dị tật bẩn sinh do di truyền, đồng thời cải thiện tỷ lệ thành công trong các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Điều này mang lại niềm hạnh phúc lớn lao cho những cặp vợ chồng vô sinh có thể chào đón những đứa con khỏe mạnh ra đời.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, việc kết hợp kép giữa phòng lab đạt chuẩn ISO 5 và hệ thống thiết bị nuôi cấy có tích hợp phần mềm phân tích phôi ứng dụng trí tuệ nhân tạo EVA bản quyền FDA duy nhất tại Việt Nam hiện nay, đã giúp các chuyên viên phôi học chọn lựa được những phôi chất lượng nhất, tăng tỷ lệ thành công của các chu kỳ IVF lên đến 70-80%.

Đặc biệt, đối với những cặp vợ chồng hiếm muộn và người vợ trên 35 tuổi, các bác sĩ sẽ khuyên bệnh nhân thực hiện sàng lọc phôi nhằm phát hiện các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể dù là nhỏ nhất, từ đó nâng cao cơ hội mang thai và sinh con khỏe mạnh.

Tại IVF Tâm Anh, sàng lọc phôi sẽ được các bác sĩ cân nhắc và chỉ định cá thể hóa cho từng bệnh nhân. Nếu bạn đang quan tâm đến điều trị hiếm muộn hoặc tìm hiểu các vấn đề liên quan đến sàng lọc phôi tại IVF Tâm Anh có thể liên hệ đến thông tin sau:

Hy vọng những thông tin chi tiết từ bài viết đã giúp bạn giải đáp được thắc mắc “phôi đã sàng lọc trước khi chuyển có bị dị tật bẩm sinh nữa không?” Nếu còn bất kỳ thắc mắc hoặc băn khoăn nào về quy trình xét nghiệm di truyền tiền làm tổ tại IVF Tâm Anh, đừng ngần ngại liên hệ đến Hotline BVĐK Tâm Anh để được hỗ trợ giải đáp nhanh nhất.