Ước tính có ít hơn 50.000 người ở Mỹ mắc hội chứng thiểu sản thất phải. Mặc dù hội chứng này hiếm gặp hơn so với thiểu sản tim trái, nhưng bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như thiếu oxy máu, suy tim phải, loạn nhịp tim nếu không được điều trị kịp thời.
Hội chứng thiểu sản thất phải (Hypoplastic right heart syndrome – HRHS) là một loạt các khuyết tật tim bẩm sinh bên tim phải, trong đó các cấu trúc bên phải (van ba lá, tâm thất phải và/hoặc van động mạch phổi) kém phát triển hoặc không hình thành. Buồng thất phải có kích thước nhỏ hơn so với bình thường, ảnh hưởng đến khả năng bơm máu từ tim đến phổi, dẫn đến việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể bị giảm nghiêm trọng.
Thiểu sản thất phải đơn độc là một dị tật hiếm gặp mà không có bất thường quan trọng về van tim. Tuy nhiên, hội chứng này thường đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác như khiếm khuyết vách liên nhĩ/thất, bệnh lý kênh nhĩ thất, làm cho tình trạng thiểu sản tâm thất phải trở nên phức tạp hơn. (1)
Thiểu sản thất phải ít phổ biến hơn hội chứng thiểu sản tim trái. Một số dị tật tim bẩm sinh trong phạm vi thiểu sản thất phải là:
Thiểu sản thất phải là bệnh lý tim mạch nghiêm trọng cần được theo dõi và điều trị tích cực ngay từ giai đoạn sớm. Tình trạng này có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là suy tim và thiếu oxy mô nghiêm trọng. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên hiện nay, với sự phát triển của y học hiện nay, nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị đã giúp cải thiện khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Đến nay, nguyên nhân gây ra hội chứng thiểu sản tim phải vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu cho rằng thiểu sản thất phải có thể xuất phát từ nhiều yếu tố, trong đó có yếu tố di truyền. Các bất thường về gen và nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim trong giai đoạn phôi thai. Bên cạnh đó, môi trường sống và các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ như nhiễm trùng, tiếp xúc với hóa chất độc hại, hoặc sử dụng một số loại thuốc có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
Các triệu chứng của thiểu sản thất phải thường biểu hiện rõ rệt ngay từ khi trẻ mới sinh hoặc trong những tháng đầu đời. Tùy vào từng trường hợp cụ thể, mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu có thể khác nhau. Một số triệu chứng điển hình của thiểu sản tâm thất phải gồm:
Người bị thiểu sản tâm thất phải nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, thậm chí đe dọa tính mạng.
Thiểu sản thất phải có thể được chẩn đoán bằng siêu âm tim thai. Trẻ sau khi sinh có thể được chỉ định làm các phương pháp cận lâm sàng khác để bác sĩ có đánh giá chính xác về bệnh bao gồm:
Tùy vào triệu chứng, mức độ của thiểu sản thất phải và tình trạng cụ thể của người bệnh, bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị thích hợp bao gồm: điều trị nội khoa, phẫu thuật hoặc can thiệp ít xâm lấn.
Điều trị bằng thuốc giúp kiểm soát các triệu chứng và duy trì chức năng tim cho người bệnh. Đối với trẻ sơ sinh, có thể được chỉ định truyền Prostaglandin E1 để giữ cho ống động mạch được mở.
Thông tim có thể giúp cung cấp thông tin chi tiết về giải phẫu và huyết động tim, giúp bác sĩ thu thập các dữ liệu quan trọng về cấu trúc tim như vị trí nhĩ, kết nối tĩnh mạch, van tim và chức năng thất. Ngoài ra, thông tim được thực hiện nhằm chuẩn bị cho các phương án điều trị tiếp theo ở bệnh nhân thiểu sản thất phải. Bác sĩ sẽ can thiệp trực tiếp vào các cấu trúc tim như mở rộng thông liên nhĩ, đặt giá đỡ (stent) ống động mạch. Khi tình trạng bé ổn định, có thể thực hiện các phương pháp phẫu thuật tim tiếp theo.
Phẫu thuật được thực hiện theo nhiều giai đoạn tùy vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng sức khỏe của người bệnh.
>>> Xem thêm: Phẫu thuật tim bẩm sinh – Khi nào cần thực hiện
Trẻ bị hội chứng thiểu sản tim phải cần được theo dõi thường xuyên và đặc biệt chú ý đến các dấu hiệu cảnh báo. Người bệnh nên được thăm khám bác sĩ kịp thời để giúp phát hiện và xử trí sớm các biến chứng nguy hiểm.
Thiểu sản thất phải là dị tật tim bẩm sinh nên không thể phòng ngừa. Tuy nhiên, có thể áp dụng một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh trong thai kỳ như:
Thiểu sản thất phải không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng có thể điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh. Các phương pháp điều trị hiện đại như phẫu thuật và thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng. Tuy nhiên, bệnh nhân sẽ cần được theo dõi và chăm sóc y tế suốt đời.
Cần có chế độ dinh dưỡng phù hợp cho trẻ mắc thiểu sản thất phải. Bên cạnh đó, bộ mẹ cần lưu ý không để trẻ hoạt động thể chất quá sức và duy trì môi trường sống sạch sẽ để phòng ngừa nhiễm trùng. Đồng thời, phụ huynh cần cho con dùng thuốc theo đúng chỉ định và đưa con đi tái khám theo đúng lịch hẹn của bác sĩ.
Với sự phát triển của y học hiện đại, nhiều trẻ mắc thiểu sản thất phải sau khi được điều trị có thể sống và sinh hoạt gần như bình thường. Tuy nhiên, trẻ có thể bị hạn chế một số hoạt động thể chất nặng và cần điều chỉnh lối sống phù hợp. Đồng thời, trẻ cần tuân thủ điều trị và theo dõi định kỳ suốt đời.
Thời điểm phẫu thuật thường được quyết định dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng sức khỏe của trẻ. Nhiều trường hợp cần được phẫu thuật ngay trong những tháng đầu đời để cải thiện tuần hoàn máu. Bác sĩ sẽ theo dõi sát và lựa chọn thời điểm tối ưu nhất để tiến hành phẫu thuật.
Tầm soát bệnh tim trong thai kỳ và cho trẻ trong thời kỳ sơ sinh, thời kỳ thơ ấu là rất quan trọng để giảm thiểu các yếu tố nguy cơ liên quan đến dị tật thiểu sản tâm thất phải. Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh là địa chỉ uy tín được nhiều người tin tưởng đến thăm khám và điều trị, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh. Trung tâm ó sự quy tụ của đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Tim mạch tại Việt Nam. Song song với đó, Trung tâm có sự kết hợp liên chuyên khoa Sản – Sơ Sinh – Tim mạch, giúp cho việc chẩn đoán và điều trị bệnh tim cho trẻ đem lại hiệu quả cao.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng thiểu sản thất phải là bệnh lý phức tạp và có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và can thiệp điều trị thích hợp, người bệnh vẫn có thể duy trì cuộc sống gần như bình thường. Sau phẫu thuật điều trị, trẻ vẫn cần được theo dõi, tái khám theo định kỳ để theo dõi tiến triển bệnh.
