Thế nào là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh?

Tỷ lệ thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là 1/3.000 – 4.000 trẻ sơ sinh, trong đó bé gái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 2 lần bé trai (1). Tình trạng này ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe và quá trình phát triển của trẻ? Dưới đây là các thông tin giúp bạn đọc giải đáp thắc mắc.

Thế nào là thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh?

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là tình trạng bất thường về cấu trúc hoặc chức năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh, dẫn đến thiếu hụt hormone T3, T4. Bệnh có thể phát hiện sớm bằng cách sàng lọc sơ sinh thông qua xét nghiệm hormone TSH và hormone T4.

Nguyên nhân nào dẫn đến thiểu năng giáp?

Nguyên nhân phổ biến gây suy giáp bẩm sinh là do loạn sản giáp, gồm các tình trạng:

• Tuyến giáp lạc chỗ (không nằm ở vị trí bình thường)
• Không có tuyến giáp
• Thiểu sản tuyến giáp (tuyến giáp kém phát triển).

Những nguyên nhân ít phổ biến hơn gồm:

• Đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone giáp
• Suy tuyến yên hoặc vùng hạ đồi
• Người mẹ thiếu i-ốt trong thai kỳ
• Người mẹ dùng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai (như thuốc chứa lithium hoặc thuốc kháng giáp tổng hợp), có thể ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone
• Người mẹ điều trị bệnh tuyến giáp bằng i-ốt phóng xạ trong giai đoạn mang thai
• Người mẹ mắc Basedow trước/trong giai đoạn mang thai mà không được điều trị kịp thời.

Biểu hiện của tình trạng thiểu năng tuyến giáp ở trẻ sơ sinh

Các dấu hiệu không phải lúc nào cũng rõ ràng. Trong vài tuần đầu đời, trẻ có thể có các dấu hiệu sớm như:

• Sinh muộn hơn ngày dự sinh hoặc sinh đủ tháng nhưng cân nặng lớn hơn trẻ bình thường
• Vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân
• Giảm trương lực cơ
• Bú kém
• Ít khóc
• Ngủ nhiều
• Hạ thân nhiệt
• Thở chậm, đôi khi thở khò khè.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ có thể dần xuất hiện các triệu chứng suy giáp bẩm sinh như:

• Chướng bụng
• Thiếu máu
• Nhịp tim chậm
• Da lạnh và khô, tái
• Tóc thưa, dễ gãy rụng
• Bướu cổ
• Hạ huyết áp
• Lưỡi to
• Chậm tăng cân
• Chậm phát triển.

Thiểu năng tuyến giáp gây ảnh hưởng gì?

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng và lâu dài đến sức khỏe của trẻ ở nhiều mặt:

• Ảnh hưởng đến thể chất: Trẻ chậm tăng trưởng chiều cao, cân nặng, chậm phát triển vận động (chậm biết lẫy, ngồi, bò, đi… so với trẻ bình thường). Bệnh ảnh hưởng đến tốc độ phát triển xương, khiến trẻ bị thấp lùn.
• Ảnh hưởng đến trí tuệ: Do hormone rất quan trọng với sự phát triển não bộ của trẻ, nên trẻ thường chậm phát triển trí tuệ, kém tập trung, chậm nói. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ có thể thiểu năng trí tuệ vĩnh viễn và ảnh hưởng đến quá trình học tập.
• Ảnh hưởng đến hệ tim mạch, tiêu hóa…: Trẻ bị giảm nhịp tim, hạ thân nhiệt, giảm thể lực, dễ mệt mỏi, táo bón mạn tính, da khô lạnh, tăng cholesterol máu và có nguy cơ mắc bệnh tim mạch sớm (suy tim) khi trưởng thành.

Nếu trẻ được phát hiện bệnh quá trễ, quá trình điều trị sẽ ít hiệu quả do các di chứng đã kéo dài khó có thể hồi phục. Trẻ bị bệnh chỉ được điều trị bình phục khi được phát hiện sớm và điều trị tích cực trong 2 tuần đầu sau sinh.

Làm sao để chẩn đoán thiểu năng tuyến giáp?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ dựa vào kết quả khám lâm sàng và cận lâm sàng, gồm:

1. Khám lâm sàng

Khai thác bệnh sử gia đình, đặc biệt là của người mẹ trong quá trình mang thai và quan sát các triệu chứng bệnh:

• Ở trẻ sơ sinh: Ngủ nhiều, bú kém, vàng da kéo dài, lưỡi to, thở khò khè, chướng bụng, chậm tăng cân…
• Ở trẻ lớn và người trưởng thành: Mệt mỏi, tăng cân bất thường, da khô, lạnh, táo bón, nhịp tim chậm, tóc thưa mỏng, chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

2. Xét nghiệm máu

Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu từ gót chân hay tĩnh mạch mu bàn tay để làm xét nghiệm hormone TSH và FT4. Nếu TSH cao và T4 thấp, trẻ được chẩn đoán suy giáp và cần được điều trị, theo dõi bởi bác sĩ. Một số trường hợp có thể được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm tìm kháng thể kháng giáp (anti-TPO, anti-Tg), xét nghiệm lipid máu.

3. Siêu âm

Siêu âm giúp bác sĩ đánh giá hình thái, thể tích, có thể phát hiện teo giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ.

Cách điều trị cho tình trạng thiểu năng giáp

Phương pháp điều trị thiểu năng giáp phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Bác sĩ thường chỉ định người bệnh bổ sung hormone tổng hợp levothyroxine và theo dõi lâu dài để phòng ngừa các biến chứng.

Liều lượng thuốc được bác sĩ chỉ định cho từng trường hợp, tùy theo tuổi, cân nặng, mức độ suy giáp và giai đoạn bệnh. Trẻ sơ sinh bị thiểu năng giáp cần bắt đầu điều trị càng sớm càng tốt để phòng ngừa chậm phát triển trí tuệ và thể chất.

Trẻ cần đến bệnh viện để tái khám định kỳ, xét nghiệm để kiểm tra chức năng giáp và điều chỉnh liều thuốc (nếu cần) theo mốc tuổi:

• Trẻ dưới 6 tháng tuổi: Cần tái khám mỗi 1 – 2 tháng/lần.
• Trẻ từ 6 tháng tuổi trở lên: Tái khám 2 – 3 tháng/lần.

Hầu hết trẻ bị suy giáp bẩm sinh cần phải dùng hormone tổng hợp suốt đời, một số trường hợp có thể chỉ cần điều trị tạm thời. Ngoài ra, trẻ cần có chế độ dinh dưỡng đầy đủ, cân bằng các nhóm chất, đặc biệt bổ sung sắt, kẽm, selen, vitamin D, i-ốt… theo hướng dẫn của bác sĩ.

Với người bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh do thiếu i-ốt, cần bổ sung i-ốt theo khuyến cáo của bác sĩ. Trường hợp bệnh do viêm giáp Hashimoto, người bệnh cần được phẫu thuật hoặc điều trị bằng i-ốt phóng xạ.

Có thể phòng ngừa bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh không?

Vì yếu tố di truyền đóng vai trò nhất định nên không thể phòng ngừa hoàn toàn bệnh thiểu năng giáp bẩm sinh. Tuy nhiên có thể áp dụng một số biện pháp sau để giảm nguy cơ và phát hiện bệnh sớm:

• Bổ sung i-ốt cho mẹ bầu bằng cách ăn các thực phẩm giàu i-ốt (hải sản, rong biển, tảo biển…), dùng muối i-ốt để nêm nếm món ăn… Lưu ý không bổ sung quá nhiều, vì thừa i-ốt cũng có thể gây rối loạn tuyến giáp thai nhi.
• Phụ nữ mang thai cần khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị sớm các bệnh rối loạn giáp. Tuân thủ chỉ định điều trị của bác sĩ, không tự ý thay đổi liều thuốc, loại thuốc… hoặc ngưng thuốc.
• Mẹ bầu hạn chế tiếp xúc với bức xạ, hóa chất độc hại.
• Tầm soát suy giáp bẩm sinh cho trẻ sơ sinh (nếu có yếu tố nguy cơ hoặc nghi ngờ) trong 48 – 72 giờ đầu sau sinh để kịp thời phát hiện bệnh sớm.

Trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh vẫn có thể phát triển và có cuộc sống bình thường nếu được điều trị bệnh từ sớm. Do đó, trẻ sơ sinh cần được tầm soát, thực hiện các xét nghiệm để phát hiện kịp thời các rối loạn giáp.