Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng vô cùng nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự hình thành và phát triển của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Bệnh này còn gây ra nhiều dị tật bẩm sinh và các vấn đề về sức khỏe khác, làm giảm tuổi thọ và chất lượng cuộc sống của trẻ sau khi chào đời.
Hội chứng Patau (Trisomy 13) là bệnh lý di truyền do bất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi trẻ có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13 thay vì 2 bản sao như bình thường. Đây là một trong những hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của cơ thể.
Sự xuất hiện của nhiễm sắc thể thừa này gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng bao gồm não không chia tách hoàn toàn (holoprosencephaly), sứt môi – hở hàm ếch, mắt nhỏ hoặc không có mắt, đầu nhỏ, thừa ngón tay hoặc thừa ngón chân, bệnh tim bẩm sinh, bất thường thận và cơ quan sinh dục.
Tuổi thọ của trẻ mắc Patau rất thấp. Khoảng 90% trẻ tử vong trong năm đầu tiên do biến chứng tim mạch, suy hô hấp hoặc suy đa cơ quan. Một số ít trẻ sống lâu hơn, nhưng thường gặp chậm phát triển trí tuệ và thể chất nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế đặc biệt suốt đời.
Tìm hiểu thêm: Các dị tật thai nhi thường gặp
Hội chứng Patau là rối loạn di truyền rất hiếm gặp, chiếm khoảng 1:10.000 đến 1:20.000 ca sinh sống. Tỷ lệ tử vong cao vì đa phần trẻ bị mắc hội chứng này thường gây sẩy thai sớm hoặc mất trong những ngày đầu sau sinh do các bất thường gây đe dọa sự sống như dị tật não, tim,… Theo các số liệu thống kê cho thấy chỉ có khoảng 5 – 10% trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể sống qua một tuổi. (1)
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Patau là sự xuất hiện thừa của một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Tùy vào cách thức phân chia bất thường của nhiễm sắc thể, căn bệnh này được thể hiện dưới 3 dạng sau:
Trisomy 13 toàn phần là dạng phổ biến nhất của hội chứng này, xảy ra do lỗi phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình hình thành tinh trùng hoặc trứng. Thay vì có hai bản sao nhiễm sắc thể 13 như bình thường, phôi thai bị ảnh hưởng sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể 13. Sự bất thường này xảy ra ngay từ giai đoạn phân bào sớm, dẫn đến những người mắc Trisomy 13 có tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
Đây là nguyên nhân gây ra những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của trẻ. Trẻ mắc phải tình trạng này có thể gặp các vấn đề về tim, não, mắt và các cơ quan khác, đều không sống quá 1 tuổi.
Trisomy 13 thể khảm là tình trạng trong cơ thể người bệnh cùng tồn tại những tế bào bình thường có 2 bản sao nhiễm sắc thể số 13 và một số tế bào bất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13.
Các trường hợp mắc Trisomy 13 thể khảm thường ít nghiêm trọng hơn so với Trisomy 13 toàn phần và có thể có tuổi thọ dài hơn. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng còn tùy thuộc vào số lượng các tế bào bất thường có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 13 trong cơ thể. Những trẻ mắc hội chứng Patau thể khảm vẫn phải đối mặt với các vấn đề phát triển và dị tật bẩm sinh.
Đây là dạng bất thường nhiễm sắc thể xảy ra khi chỉ một phần nhiễm sắc thể 13 bị dư thừa hiện diện trong tế bào.
Trisomy 13 một phần là dạng hiếm gặp nhất, chỉ chiếm khoảng 20% và mức độ ảnh hưởng có thể ít nghiêm trọng hơn so với hai dạng trên. Tuy nhiên, tình trạng này cũng có tác động lớn đến sự phát triển và sức khỏe của trẻ.
Biểu hiện hội chứng Patau thường rất đa dạng, từ các đặc điểm về ngoại hình đến các vấn đề về sức khỏe, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của trẻ. Cụ thể: (2)
Bệnh nhân thường có đặc điểm thể chất rất dễ nhận diện ngay sau khi sinh. Bao gồm:
Trẻ cũng gặp phải nhiều vấn đề liên quan đến các cơ quan nội tạng, bao gồm:
Hội chứng Patau gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe, sự phát triển và tính mạng của trẻ. Hầu hết những trẻ bị hội chứng này đều mất khi còn trong bụng mẹ hoặc sống không quá 1 tuổi.
Trong một số rất ít trường hợp trẻ có thể sống qua 1 tuổi nhưng thường chậm phát triển thể chất và trí tuệ nghiêm trọng, kèm theo đa dị tật bẩm sinh, nguy cơ co giật cao và một số trẻ có thể đối mặt với các bệnh lý mãn tính suốt đời. Những trường hợp này cần được chăm sóc y tế đặc biệt, gây ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ cũng như tạo áp lực đáng kể lên gia đình và hệ thống y tế.
Chẩn đoán sớm hội chứng Patau có thể giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và đưa ra các quyết định phù hợp khi cần thiết. Một số phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng như: (3)
Siêu âm tiền sản có thể phát hiện được hội chứng Patau vì thai thường có biểu hiện đa dị tật như da gáy dày lúc thai 12 tuần, não thất không phân chia, bất thường mặt như nhãn cầu nhỏ, không có nhãn cầu, hai mắt gần nhau, sứt môi chẻ vòm, dị tật tim,… Tuy nhiên để chẩn đoán xác định cần thực hiện xét nghiệm xâm lấn là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
Xét nghiệm một số chỉ số sinh hóa trong máu mẹ có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc bệnh như xét nghiệm Double Test, Triple Test, Quadruple Test,… Gần đây, xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) có thể giúp tầm soát hội chứng này với tỷ lệ phát hiện >99%. Tuy nhiên, nếu NIPT (+), thai phụ cần được làm thủ thuật xâm lấn là chọc ối để chẩn đoán xác định.
Chọc ối là phương pháp xâm lấn thường được chỉ định thực hiện để xác định tình trạng di truyền của thai nhi, trong đó có hội chứng Patau. Bác sĩ sẽ sử dụng mẫu dịch ối để kiểm tra tình trạng có dư một nhiễm sắc thể 13 và đưa ra những chẩn đoán chính xác hội chứng này.
Lấy mẫu gai nhau là một phương pháp chẩn đoán sớm, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể ngay từ tuần thứ 10-13 của thai kỳ. Đây là phương pháp chẩn đoán khá an toàn và chính xác để phát hiện bệnh.
Hội chứng Patau chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Việc điều trị chủ yếu là hỗ trợ và chăm sóc y tế để giảm thiểu các triệu chứng của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Các phương pháp can thiệp có thể bao gồm:
Tuy nhiên, do tỷ lệ tử vong rất cao trong năm đầu tiên, hầu hết phương pháp điều trị đều tập trung vào chăm sóc giảm nhẹ để tối ưu hóa thời gian sống và giảm thiểu đau đớn cho trẻ.
Hiện nay, không có phương pháp nào có thể phòng ngừa hội chứng Patau. Tuy nhiên, nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh như siêu âm, xét nghiệm máu, chọc ối, lấy mẫu gai nhau,… đã giúp sàng lọc và chẩn đoán chính xác hội chứng này từ thời điểm 12 tuần.
Tiên lượng sống của trẻ mắc bệnh là rất thấp. Thông thường, thai nhi sẽ mất trong bụng mẹ từ tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ (3 tháng đầu thai kỳ). Nếu may mắn được sinh ra thì khoảng 80-90% các trường hợp trẻ sơ sinh sẽ mất trong vài tuần đầu đời cho đến trước 1 tuổi. Chỉ có khoảng 10% trẻ có thể sống được hơn 1 tuổi nhưng cần có sự chăm sóc y tế đặc biệt và thường gặp phải các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Trisomy 13 không phải là một dạng của hội chứng Down. Trisomy 13 và hội chứng Down đều là các dạng rối loạn di truyền do thừa một bản sao nhiễm sắc thể nhưng khác nhau về nhiễm sắc thể liên quan (Trisomy 13 liên quan đến nhiễm sắc thể số 13, còn hội chứng Down liên quan đến nhiễm sắc thể số 21). Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của từng bệnh lý cũng khác nhau.
Hội chứng Patau và hội chứng Edwards là 2 hội chứng hoàn toàn khác nhau. Đây là một rối loạn di truyền xảy ra khi cơ thể thừa một bản sao nhiễm sắc thể số 13. Trong khi đó, hội chứng Edwards là một dạng bất thường nhiễm sắc thể, xảy ra khi cơ thể có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18. Bên cạnh đó, cả 2 hội chứng này đều có những biểu hiện triệu chứng khác nhau, gây ra những ảnh hưởng cũng khác nhau đối với người mắc bệnh.
Bệnh có di truyền không còn tùy thuộc vào dạng Trisomy 13 được biểu hiện. Hầu hết các trường hợp Trisomy 13 (Trisomy 13 toàn phần và Trisomy 13 thể khảm) đều không được di truyền và là kết quả ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng và tinh trùng ở bố mẹ khỏe mạnh. Đây là tình trạng tế bào không phân ly trong quá trình phân bào dẫn đến hình thành một tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. (4)
Trong khi đó, Trisomy 13 một phần có thể do di truyền. Những bố mẹ mang bộ nhiễm sắc thể Trisomy 13 một phần có thể di truyền dạng nhiễm sắc thể này cho con của họ. Vì vậy để xác định chính xác được hội chứng Patau có di truyền hay không, cần thực hiện các xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hội chứng Patau là một rối loạn di truyền nghiêm trọng, gây nhiều dị tật bẩm sinh phức tạp và ảnh hưởng lớn đến sức khỏe, sự phát triển và tuổi thọ của trẻ. Do đó, việc nâng cao nhận thức, tầm soát di truyền trước sinh và lên kế hoạch chăm sóc phù hợp đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe thai nhi. Các bậc phụ huynh cần trang bị kiến thức đầy đủ về hội chứng này để có hướng can thiệp kịp thời cũng như chuẩn bị tốt nhất cho quá trình chăm sóc trẻ nếu mắc bệnh.
