
Bệnh tim bẩm sinh xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Các triệu chứng của bệnh có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành. Thống kê cho thấy, có khoảng 1,4 triệu người Mỹ trưởng thành mắc bệnh tim bẩm sinh. Tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh ở người lớn tiếp tục tăng khoảng 5% mỗi năm.

Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn (ACHD) là thuật ngữ chung chỉ những tình trạng bất thường cấu trúc bẩm sinh của trái tim. Đây là những khiếm khuyết của cơ tim, van tim, buồng tim hình thành trong quá trình thai nhi phát triển. Bệnh tim bẩm sinh có thể làm thay đổi lưu lượng máu bình thường qua van tim, ảnh hưởng đến sự phát triển và hoạt động của tim trong suốt cuộc đời. Các bất thường này có thể được chẩn đoán trước sinh, sau khi trẻ chào đời hoặc đôi khi đến tuổi trưởng thành mới được phát hiện.
Có nhiều loại dị tật tim bẩm sinh khác nhau. Một số khiếm khuyết phức tạp có thể gây ra biến chứng nguy hiểm đến tính mạng. Ghi nhận hơn 90% người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh được điều trị khi còn nhỏ và sẽ sống đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, người bệnh nhân vẫn cần được chăm sóc y tế suốt đời để theo dõi tình trạng diễn tiến của bệnh. Việc theo dõi bao gồm theo dõi đánh giá các xét nghiệm định kỳ, dùng thuốc hoặc phẫu thuật đúng thời điểm cần thiết. (1)
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn được chia thành 4 nhóm:
Tim bẩm sinh ở người lớn có thể ảnh hưởng đến nhiều phần khác nhau của tim như buồng tim, van tim, mạch máu trong tim. Tùy theo loại bệnh tim bẩm sinh mắc phải sẽ có ảnh hưởng đến các cấu trúc khác nhau trong tim. Một số dị tật tim bẩm sinh còn có thể gây ảnh hưởng đến nhiều cấu trúc cùng lúc, điển hình như tứ chứng Fallot.
Các mạch máu của tim có vai trò vận chuyển máu từ tim đi khắp cơ thể. Động mạch chủ vận chuyển máu giàu oxy từ tim đến các mô của cơ thể. Tĩnh mạch hệ thống vận chuyển máu nghèo oxy trở lại tim. Động mạch phổi chịu trách nhiệm đưa máu từ tim tới phổi để có sự trao đổi khí và tĩnh mạch phổi mang máu oxy từ phổi đến tâm nhĩ trái của tim. Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có thể ảnh hưởng đến các mạch máu, khiến một số mạch máu bị hẹp, làm ảnh hưởng đến quá trình vận chuyển máu.
Bốn buồng tim sẽ có vai trò khác nhau để đáp ứng chức năng bơm máu của tim. Tâm nhĩ phải và tâm nhĩ trái là hai buồng ở vị trí cao hơn, hai buồng ở phía thấp là tâm thất phải và tâm thất trái. Tuy nhiên, nếu một người bị dị tật tim bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các buồng tim, khiến việc bơm máu không được như bình thường.
Trái tim có 4 van gồm: van hai lá, van ba lá, van động mạch chủ và van động mạch phổi. Các van tim đóng mở phối hợp nhịp nhàng để đảm bảo máu di chuyển đúng lúc và đúng hướng từ vùng này sang vùng khác, không để máu bị rò rỉ ngược trở lại. Các bệnh lý tim bẩm sinh ở người lớn có liên quan đến van tim như van động mạch chủ hai mảnh, dị tật Ebstein, sa van hai lá.

Bệnh tim bẩm sinh chủ yếu được phát hiện ở trẻ em, phần lớn cấu trúc bệnh phức tạp và nguy cơ gây tử vong sớm. Tuy nhiên, một số dị tật tim bẩm sinh tồn tại đến tuổi trưởng thành và người lớn. Những loại tim bẩm sinh thường gặp ở người lớn bao gồm:
Nếu mạch máu quá hẹp ở một số vị trí, tim buộc phải làm việc nhiều hơn để có thể bơm đủ máu đưa đi khắp cơ thể. Các mạch máu cũng có thể nối kết không chính xác, dẫn tới gửi máu nghèo oxy đến các cơ quan trong cơ thể hoặc đưa máu giàu oxy đến phổi. Các dị tật về mạch máu thường gặp bao gồm:
Ở bệnh nhân bị hẹp eo động mạch chủ, động mạch lớn nhất trong cơ thể bị hẹp ở một vị trí, làm hạn chế lưu lượng máu đến phần dưới của cơ thể. Buồng bơm chính của tim phải bơm mạnh hơn bình thường, làm tăng áp lực lên tâm thất trái, nghiêm trọng hơn là bệnh có thể gây suy tim, loạn nhịp, thậm chí tử vong. Các bất thường tim mạch đi kèm với hẹp eo động chủ bao gồm: hẹp dưới động mạch chủ, van động mạch chủ hai mảnh, hẹp van hai lá bẩm sinh, còn ống động mạch. (2)
Đây là bệnh lý tim bẩm sinh thường được phát hiện ở trẻ sơ sinh. Nếu ống động mạch nhỏ có thể tự đóng lại. Tuy nhiên, một số trường hợp trẻ còn ống động mạch nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, khiến bệnh không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành.
Hẹp van động mạch phổi thường được chẩn đoán trong vài giờ sau sinh. Tuy nhiên, nhiều trẻ sinh ra đã bị bệnh này mà không có biểu hiện gì cho đến tuổi trưởng thành. Van động mạch phổi bị hẹp làm ảnh hưởng đến khả năng cung cấp oxy cho máu của cơ thể, lâu dài dẫn tới suy tim phải, loạn nhịp.
Đây là bệnh tim bẩm sinh rất hiếm và phức tạp với đặc trưng là hai mạch máu chính xuất phát đi ra khỏi tim ở vị trí bất thường “hoán đổi nhau”. Chuyển vị đại động mạch có thể xảy ra với cùng các bệnh tim khác như: thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông liên thất. Bệnh có thể dẫn đến thiếu oxy đến các mô, suy tim, tổn thương phổi, giảm sức bơm của tim, block tim, bệnh van tim.
Vách ngăn giữa hai tâm nhĩ hoặc hai tâm thất của tim xuất hiện các lỗ trên vách ngăn. Khi đó, máu giàu oxy từ tim trái bị trộn lẫn với máu nghèo oxy từ tim phải, khiến lượng máu rời khỏi tim có thể ít hơn so với bình thường. Các khiếm khuyết vách ngăn thường gặp bao gồm:

Hầu hết các bệnh tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trong thai kỳ thông qua siêu âm thai. Có thể phát hiện được các dị tật tim bẩm sinh ngay khi trẻ vừa chào đời qua thăm khám sàng lọc kỹ hoặc qua một số triệu chứng như: tím tái, nhẹ cân, trẻ khó thở, nhịp thở không bình thường… Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp mắc bệnh tim bẩm sinh nhưng không có triệu chứng, không phát hiện được khi mang thai và sau sinh, cho đến khi trưởng thành mới bắt đầu xuất hiện dấu hiệu bệnh tim bẩm sinh ở người lớn như:
Nguyên nhân chính xác gây bệnh tim bẩm sinh ở người lớn vẫn chưa có kết luận chắc chắn. Tuy nhiên, quá trình phát triển của thai nhi trong bụng mẹ chịu ảnh hưởng từ nhiều yếu tố, có thể tác động lên hệ tim mạch và gây ra các dị tật về tim.
Một số bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có thể do yếu tố di truyền hoặc xuất hiện cùng với các bệnh hoặc rối loạn di truyền khác như hội chứng Down, hội chứng Turner.
Bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến hội chứng di truyền. Trong gia đình có cha hoặc mẹ có tiền sử mắc bệnh thì có khả năng truyền gen bệnh cho con. Một số trẻ mắc hội chứng Down thường bị dị tật tim bẩm sinh. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện được hội chứng này.
Trong quá trình mang thai, mẹ bầu bị nhiễm rubella có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của tim thai nhi. Xét nghiệm máu trước khi mang thai có thể giúp biết được người mẹ có miễn dịch với bệnh rubella hay không.
Ngoài ra, sử dụng rượu bia, hút thuốc lá chủ động hoặc thụ động trong thời gian thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh.

Bị tiểu đường tuýp 1 hoặc tuýp 2 khi mang thai cũng làm ảnh hưởng đến sự phát triển của tim em bé, làm tăng nguy cơ mắc tim bẩm sinh ở trẻ.
Dùng một số loại thuốc khi mang thai có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh và các dị tật bẩm sinh khác. Các loại thuốc liên quan đến dị tật ở tim bao gồm lithium điều trị rối loạn lưỡng cực và isotretinoin được sử dụng để điều trị mụn trứng cá.
Bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có thể dẫn đến các biến chứng:
Sau phẫu thuật điều trị bệnh tim bẩm sinh, mô sẹo mổ tim có thể dẫn đến những thay đổi trong tín hiệu điện của tim. Tín hiệu điện tim bị lỗi khiến tim đập quá nhanh, quá chậm hoặc không đều. Một số trường hợp, tình trạng rối loạn nhịp tim nghiêm trọng có thể gây đột quỵ hoặc đột tử.
Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng xảy ra khi vi khuẩn xâm nhập vào máu và di chuyển đến tim gây viêm nhiễm. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể xảy ra ở bệnh nhân đã từng có vấn đề về tim, hoặc đã từng có phẫu thuật tim. Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng nhiễm trùng có thể làm hỏng hoặc phá hủy van tim, gây suy tim, loạn nhịp, đột quỵ….
Khi tim không thể bơm đủ máu để đáp ứng nhu cầu bình thường của cơ thể trong thời gian dài sẽ dẫn đến suy tim. Một số bệnh tim bẩm sinh có thể dẫn đến suy tim như: thông liên thất, còn ống động mạch, thông liên nhĩ, cửa sổ phế chủ… (3)
Áp lực cao trong động mạch phổi có thể xảy ra với bệnh nhân trưởng thành có bệnh tim bẩm sinh. Một số khuyết tật tim bẩm sinh gửi nhiều máu đến phổi hơn, gây ra tăng áp lực, lâu dần khiến cho cơ tim co bóp yếu.
Dị tật tim bẩm sinh ở người lớn có thể khiến cục máu đông đi qua tim trái, theo dòng máu lên não, dẫn tới đột quỵ.
Để chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, bác sĩ sẽ kiểm tra và khám nghe tim. Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng gặp phải, tiền sử bệnh, gia đình từng có thành viên nào mắc bệnh về tim hay không. Sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện các phương pháp cận lâm sàng để xác định chẩn đoán đánh giá nguyên nhân và mức độ bệnh và các biến chứng, diễn tiến bệnh từ đó định hướng phương pháp điều trị.
Điện tâm đồ giúp ghi lại hoạt động điện của tim. Người bệnh sẽ được dán các miếng điện cực lên ngực, trên cánh tay và cẳng chân. Kết quả đo điện tim sẽ hiển thị trên màn hình máy tính được kết nối. Từ đó, giúp bác sĩ phát hiện các bất thường về nhịp tim cũng như các bất thường khác như tim to, vùng cơ tim bị tổn thương…
Chụp X-quang ngực là kỹ thuật cận lâm sàng quan trọng, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ trong chẩn đoán, phát hiện dịch hoặc máu trong phổi, biết được kích thước và hình dạng của tim, mạch máu…
Được thực hiện bằng máy đo độ bão hòa oxy. Đây là thiết bị không xâm lấn, ước tính độ bão hòa oxy động mạch mà không cần làm xét nghiệm máu. Nếu kết quả cho thấy thiếu oxy máu thì đây có thể là dấu hiệu của bệnh tim hoặc phổi.
Siêu âm tim là phương pháp giúp kiểm tra các bất thường, chẩn đoán chính xác hầu hết các bệnh lý ở tim bằng cách sử dụng sóng âm để tái tạo hình ảnh tim. Phương pháp này giúp bác sĩ quan sát cấu trúc tim, và chức năng co bóp tim.

Trong vài trường hợp bệnh đặc biệt, bác sĩ có thể thực hiện thêm siêu âm tim qua thực quản (TEE). Siêu âm tim qua thực quản cho phép đầu dò siêu âm tiếp cận gần tim hơn, tránh cản trở từ lồng ngực và phổi, nhờ đó cho hình ảnh rõ và chính xác hơn về các cấu trúc tim.
Nghiệm pháp này giúp theo dõi nguồn cung cấp máu vào tim, khả năng hoạt động và thực hiện chức năng tim. Người bệnh sẽ thực hiện đạp xe với các tốc độ khác nhau để so sánh hoạt động của tim khi nghỉ ngơi và khi gắng sức. Nếu người bệnh không thể đạp xe, bác sĩ sẽ cho truyền thuốc dobutamine qua đường tĩnh mạch để làm nhịp tim đập nhanh và mạnh hơn.
Chụp MRI tim có thể được thực hiện để chẩn đoán và đánh giá bệnh tim bẩm sinh. Phương pháp này tái tạo hình ảnh chi tiết của tim, cho phép đo chính xác kích thước và chức năng các buồng tim, đánh giá mức độ tổn thương do đau tim hoặc bệnh tim.
Phương pháp chụp cắt lớp vi tính giúp bác sĩ có đánh giá chi tiết hơn về tim nhờ vào hình ảnh ba chiều, rõ nét và chi tiết. Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, được đầu tự hệ thống máy chụp cắt lớp vi tính 1975 lát cắt, đồng bộ chính hãng duy nhất ở Việt Nam, được đặt hàng đầu tiên tại Đông Nam Á. Thiết bị tích hợp AI, độ nhạy tia cao với độ bao phủ 160mm, tốc độ vòng quay lên đến 0.23 giây, rút ngắn thời gian chẩn đoán, giúp đánh giá tốt các cấu trúc chi tiết, phát hiện các tổn thương nhỏ.
Một số khuyết tật tim bẩm sinh nhỏ có thể không cần điều trị như thông liên thất, thông liên nhĩ có kích thước nhỏ. Tuy nhiên, người bệnh vẫn cần thăm khám sức khỏe tim mạch định kỳ để đảm bảo tình trạng bệnh không trở nặng hơn. Phương pháp điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn tùy thuộc vào loại bệnh tim bẩm sinh và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Một số loại thuốc được bác sĩ chỉ định để giúp tim hoạt động tốt hơn như: thuốc ức chế men chuyển, thuốc chẹn kênh canxi, thuốc chống đông máu, thuốc chẹn beta, thuốc lợi tiểu…
Bác sĩ có thể cấy ghép thiết bị để kiểm soát nhịp tim, điều trị suy tim và phòng ngừa đột tử do loạn nhịp cho người bệnh bằng máy tạo nhịp tim, máy tái đồng bộ cơ tim hoặc máy phá rung cấy được. (4)
Một số dị tật tim bẩm sinh ở người lớn có thể được sửa chữa bằng kỹ thuật thông tim. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ thực hiện thao tác sửa chữa các một số khuyết tật ở tim thông qua một ống thông (catheter) mà không cần phải phẫu thuật mở ngực. Các dị tật tim mạch có thể áp dụng kỹ thuật thông tim can thiệp để điều trị như: thông liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, bít tắc các dị dạng mạch máu, nong van động mạch chủ, nong van động mạch phổi, đặt stent mạch máu, thay van động mạch phổi qua da…
>> Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh có chữa được không? Có thể trị khỏi hẳn không?
Tùy vào loại bệnh tim bẩm sinh mắc phải và mức độ nặng của bệnh, bác sĩ sẽ cân nhắc từng trường hợp có thể phẫu thuật tim hở hay phẫu thuật tim xâm lấn tối thiểu. Bác sĩ phẫu thuật có thể khắc phục các khuyết tật tim bẩm sinh phức tạp thông qua phẫu thuật tim, bao gồm cả sửa chữa tổn thương và thay thế các van/ống ghép.
Những người mắc bệnh tim bẩm sinh nặng, không đáp ứng điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật có thể cần chờ để được ghép tim.
Các dị tật tim bẩm sinh hình thành khi còn là bào thai, tồn tại đến lúc trẻ được sinh ra và đến khi trưởng thành. Do đó, biện pháp tốt nhất có thể áp dụng để phòng ngừa bệnh tim bẩm sinh ở người lớn là ngay từ khi có ý định mang thai, nên trao đổi với bác sĩ nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh này.
Đồng thời, thực hiện sàng lọc sớm để xác định được nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sau này. Đối với mẹ bầu trong thai kỳ cần chú ý không sử dụng rượu bia, thuốc lá, các sản phẩm có chứa chất kích thích; kiểm soát vấn đề bệnh tiểu đường và tăng huyết áp thai kỳ để giảm nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh ở con sau này.
Dị tật tim bẩm sinh ở người lớn là bệnh nguy hiểm, có nguy cơ dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm. Vì vậy, ngay khi có các dấu hiệu nghi ngờ bệnh có liên quan đến tim mạch, nên đến bệnh viện có chuyên khoa Tim mạch để thăm khám và điều trị sớm.
>> Xem thêm: Bệnh tim bẩm sinh sống được bao lâu? Làm sao sống chung với bệnh?
Điều trị bệnh tim bẩm sinh ở người lớn cần dựa trên đặc điểm, mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe của người bệnh. Một số dị tật tim bẩm sinh nhẹ có thể được chỉ định dùng thuốc, thay đổi lối sống và theo dõi thường xuyên để đảm bảo bệnh không tiến triển nặng. Đối với những dị tật tim bẩm sinh nặng, có thể cần phải đánh toàn diện qua sự hỗ trợ của nhiều phương tiện chẩn đoán hình ảnh để có hướng điều trị chính xác nhất.
Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh tim bẩm sinh có thể gặp nhiều rủi ro hơn khi mang thai so với người khỏe mạnh bình thường. Vì vậy, nếu có kế hoạch sinh con, nên gặp bác sĩ chuyên khoa về bệnh tim bẩm sinh để đánh giá rủi ro và biến chứng tiềm ẩn của thai kỳ.
Người bệnh nên đến bệnh viện thăm khám sớm khi xuất hiện các triệu chứng: hụt hơi, phù, mệt mỏi, khó thở không rõ nguyên nhân…
Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh được trang bị đầy đủ phương tiện hiện đại trong siêu âm tim thai, siêu âm tim nhi, chụp CT tim, MRI tim, thông tim can thiệp, phẫu thuật tim… chẩn đoán, điều trị và theo dõi bệnh tim bẩm sinh toàn diện cho trẻ từ trong bào thai đến tuổi trưởng thành. Đội ngũ bác sĩ trình độ chuyên môn sâu, giàu kinh nghiệm sẽ trực tiếp thăm khám và đưa ra phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh tim bẩm sinh ở có thể không được phát hiện hoặc không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Do đó, việc thăm khám sức khỏe tim mạch theo định kỳ sẽ giúp phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý tim mạch như bệnh tim bẩm sinh ở người lớn, giúp hạn chế các biến chứng nguy hiểm, nâng cao chất lượng đời sống và kéo dài tuổi thọ cho người bệnh.