Nhược cơ là bệnh tự miễn. Nếu không được chữa trị kịp thời, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, đặc biệt là tử vong do suy hô hấp cấp. Vì thế, ngay khi vừa xuất hiện triệu chứng, người bệnh nên nhanh chóng đến bệnh viện để điều trị, hạn chế tối đa các biến chứng nặng.
Nhược cơ hay yếu cơ (Myasthenia Gravis) là bệnh lý tự miễn của những điểm nối thần kinh – cơ ở người bệnh, đặc trưng bởi yếu cơ có tính chất dao động theo thời điểm trong ngày, buổi sáng khỏe hơn buổi chiều hoặc yếu tăng khi người bệnh hoạt động quá sức và giảm khi nghỉ ngơi. Biểu hiện yếu cơ thường gặp ở cơ mắt (sụp mi), cơ vận nhãn, cơ vùng cổ vai, hông, hoặc cơ hô hấp (thở mệt). (1)
Khi mắc bệnh, cơ thể sẽ sản sinh ra kháng thể chống lại quá trình gắn thụ thể Acetylcholine (AChR) ở màng sau Synap. Điều này làm giảm khả năng dẫn truyền thần kinh qua khe synap, biểu hiện bằng mỏi cơ, yếu cơ hoặc liệt vận động.
Hơn 50% người bệnh mắc nhược cơ có biểu hiện ban đầu ở cơ mắt. Người bệnh thường có các dấu hiệu như:
Khoảng 15% người bệnh nhược cơ thấy triệu chứng duy nhất ở mắt. Tuy nhiên, các triệu chứng có khả năng lan tới các cơ khác trong cơ thể trong vài tuần, vài tháng hay vài năm.
Cơ nhai thường bị ảnh hưởng và yếu rõ hơn khi nhai kéo dài (nhai mệt). Người bệnh thường xuyên thấy điều này xảy ra trong bữa ăn, đặc biệt là khi nhai thứ gì đó khó khăn như thịt bò. Khi bị yếu cơ nhai, người bệnh thường dùng bàn tay đặt dưới hàm để ngậm miệng.
Yếu cơ vùng hầu họng gây ra nuốt khó và nói khó. Giọng nói của người bệnh thay đổi nghe như giọng mũi khi yếu cơ vòm miệng, nặng hơn khi nói kéo dài. Ngoài ra, người bệnh có thể mắc phải tình trạng khó nuốt khi ăn uống, đặc biệt gây hít sặc suy hô hấp hoặc viêm phổi do thức ăn rơi vào phổi.
Tình trạng yếu cơ có thể xuất hiện ở những bộ phận khác như cổ, tay, chân. Người bệnh thường có các dấu hiệu như:
Cơ mặt thường xuyên bị ảnh hưởng và khiến người bệnh có vẻ mặt vô cảm. Người thân có thể nhận thấy người bệnh “mất nụ cười” có yếu các cơ vòng môi.
Cơ hô hấp bị ảnh hưởng gây ra các dấu hiệu nghiêm trọng của bệnh nhược cơ. Yếu cơ hô hấp gây suy hô hấp. Suy hô hấp đang chờ cấp cứu là một tình huống đe dọa tính mạng được gọi là “cơn nhược cơ”. Tình huống này có thể xảy ra bất ngờ hoặc do các yếu tố khác thúc đẩy như phẫu thuật, nhiễm trùng hoặc một số thuốc giảm bớt ức chế miễn dịch.
Bệnh nhược cơ âm tính với kháng thể – Sử dụng cho những người âm tính với kháng thể AChR và MuSK hoặc hiếm hơn LRP4. Người bệnh nhược cơ kháng thể huyết thanh âm tính đáp ứng tương tự với Pyridostigmine, thay huyết tương, Glucocorticoid và các liệu pháp ức chế miễn dịch khác, cũng như cắt bỏ tuyến ức.
Tuyến ức là một cơ quan của hệ thống miễn dịch, nằm ở ngực ngay dưới xương ức. Cơ quan này có thể duy trì hay kích hoạt việc sản xuất những kháng thể ngăn chặn acetylcholine. Tuyến ức thường có kích thước lớn ở trẻ sơ sinh và nhỏ ở người trưởng thành khỏe mạnh. Tuy nhiên, với người trưởng thành mắc bệnh nhược cơ, kích thước của tuyến ức có thể to bất thường.
Ngoài ra, một số người bệnh cũng có khả năng xuất hiện khối u tại tuyến ức. Phần lớn u tuyến ức là u lành tính. Đôi khi, khối u cũng có thể trở thành ung thư.
Yếu tố di truyền – có vẻ như yếu tố di truyền cũng góp phần vào cơ chế bệnh sinh của bệnh nhược cơ. Một số loại kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA) có liên quan đến bệnh nhược cơ, bao gồm HLA- B8, DRw3 và DQw2. Bệnh nhược cơ dương tính với kháng thể MuSK có thể liên quan đến DR14 và DQ5.
Ngoài ra, người bệnh nhược cơ thường mắc các bệnh liên quan đến bệnh qua trung gian miễn dịch khác, chẳng hạn như lupus ban đỏ hệ thống, viêm khớp dạng thấp, bệnh Graves và bệnh viêm tuyến giáp, và tiền sử gia đình mắc bệnh rối loạn tự miễn dịch.
Ở giai đoạn đầu của bệnh nhược cơ, phần lớn người bệnh nhận thấy triệu chứng thoáng qua, vài giờ, vài ngày, hoặc thậm chí vài tuần không có triệu chứng. Các triệu chứng thậm chí có thể thuyên giảm một cách tự nhiên trong nhiều tuần hoặc lâu hơn. Tuy nhiên, các biểu hiện thường nặng hơn và kéo dài hơn. Các triệu chứng mới thường phát triển sau đó vài tuần hoặc vài tháng.
Tiến triển của bệnh nhược cơ thường đạt đỉnh điểm trong vòng vài năm kể từ khi bệnh khởi phát. Trong một theo dõi một loạt bệnh nhân nhược cơ ở Hoa Kỳ vào những 1976, bệnh đạt tới mức độ tối đa trong vòng 2 năm ở 82% bệnh nhân. Trong một nghiên cứu khác trên 1152 người bệnh ở Ý, mức độ tối đa của bệnh này sau 3 năm khởi phát là 77%.
Đối với những người có biểu hiện ở mắt, một câu hỏi quan trọng là liệu họ có phát triển bệnh nhược cơ toàn thân hay không. Khoảng 50 % bệnh nhân tiến triển nhược cơ toàn thân sau hai năm. Không có yếu tố nào giúp dự đoán bệnh nhân nào mắc bệnh nhược cơ thể mắt sẽ bị nhược cơ toàn thân. Sự hiện diện của các kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR), test kích thích thần kinh lặp lại hay điện cơ sợi đơn không dự đoán được bệnh tiến triển.
Hầu hết các bác sĩ lâm sàng cho rằng có ba giai đoạn của bệnh:
Bệnh nhược cơ có thể chuyển nặng rất nhanh hoặc các cơn yếu đột ngột xuất hiện nặng, đặc biệt là yếu cơ hô hấp. Đây là biến chứng đáng lo ngại, nguy hiểm nhất của bệnh. Tình trạng suy hô hấp là do người bệnh bị yếu hay liệt các cơ hô hấp gồm cơ hoành, cơ liên sườn và các cơ thành ngực. Nhiều trường hợp bị liệt hoàn toàn các cơ hô hấp, dẫn tới tử vong rất nhanh nếu không có biện pháp xử lý kịp thời.
Để chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh, bác sĩ sẽ dựa vào những triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm của người bệnh. Ngoài đánh giá thần kinh và thăm khám tổng quát, bác sĩ sẽ yêu cầu người bệnh trả lời các câu hỏi như: (2)
Sau khi hỏi tiền sử bệnh của người bệnh, bác sĩ sẽ tiến hành chẩn đoán nhược cơ bằng cách thăm khám lâm sàng gồm:
Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh tiến hành một số xét nghiệm khác gồm:
Nhược cơ là một bệnh mạn tính nhưng có thể điều trị được. Người bệnh có thể thuyên giảm các triệu chứng một cách bền vững và có đầy đủ các chức năng hoạt động. Mục tiêu chính điều trị nhược cơ là làm cho người bệnh giảm thiểu triệu chứng, tốt hơn nữa là làm giảm thiểu tối đa tác dụng phụ của thuốc. (3)
Có 4 liệu pháp được sử dụng trong điều trị bệnh nhược cơ:
Một số loại thuốc, chẳng hạn như Aminoglycosid và các thuốc giãn cơ, đã gây ra các tác dụng phụ dược lý đối nghịch với sự dẫn truyền thần kinh cơ. Việc sử dụng những thuốc này sẽ làm trầm trọng hơn các triệu chứng của người bệnh nhược cơ. Đặc biệt nhiều loại thuốc có thể đẩy người bệnh vào cơn nhược cơ đe dọa tính mạng trong các báo cáo trường hợp. Mặc dù nguyên nhân và kết quả chưa được xác định cho hầu hết các loại thuốc này, chúng nên được sử dụng thận trọng ở người bệnh nhược cơ.
Một số loại thuốc nên thận trọng:
Liệu pháp ban đầu cho hầu hết bệnh nhân nhược cơ nhẹ đến trung bình là thuốc ức chế acetylcholinesterase uống (tức là kháng cholinesterase), thường là Pyridostigmine. Neostigmine có ở dạng uống nhưng không được sử dụng phổ biến.
Cơ chế tác dụng – Các thuốc ức chế acetylcholinesterase làm chậm quá trình thoái hóa acetylcholine (ACh) xảy ra bằng cách thủy phân bằng enzym trong synap thần kinh cơ. Do đó, tác dụng của ACh được kéo dài, dẫn đến cải thiện sức mạnh ở bệnh nhân nhược cơ.
Đối với những người bệnh chỉ dùng Pyridostigmine mà các triệu chứng đã được kiểm soát tốt hoặc thuyên giảm, bác sĩ chỉ cần theo dõi diễn biến lâm sàng của họ. Mặc dù một số người bệnh có đáp ứng tốt khi chỉ dùng Pyridostigmine lâu dài, nhưng hầu hết bệnh nhân nhược cơ toàn thân cần tới liệu pháp ức chế miễn dịch ở một số thời điểm, không phải là vô thời hạn.
Liệu pháp ức chế miễn dịch được chỉ định cho những người bệnh vẫn còn triệu chứng đáng kể với Pyridostigmine hoặc những người có triệu chứng trở lại sau khi đáp ứng tạm thời với Pyridostigmine. Glucocorticoid thường được sử dụng ban đầu và nhiều bệnh nhân mắc nhược cơ toàn thân yêu cầu bổ sung thuốc chế miễn dịch không steroid như Azathioprine hoặc Mycophenolate để duy trì và dự phòng tác dụng phụ lâu dài của Glucocorticoid.
Song song với điều trị triệu chứng bằng Pyridostigmine và các thuốc ức chế miễn dịch cho bệnh nhược cơ, cắt tuyến ức có vai trò điều trị ở một số bệnh nhân có chọn lọc.
Các phương thức điều trị này được chỉ định trong các trường hợp sau:
Bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ toàn thể nếu mắc thêm bệnh nhiễm trùng đường hô hấp có nguy cơ tăng cơn nhược cơ và tổn thương đường hô hấp.
Các hướng dẫn hiện hành khuyến cáo nên tiêm phòng cúm theo mùa hàng năm cho tất cả những người đang điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch và cho những người có bệnh lý thần kinh, bao gồm các rối loạn thần kinh cơ như nhược cơ toàn thân và nhược cơ thể mắt trong vòng ba năm kể từ khi khởi phát.
Nên tiêm phòng vắc-xin phế cầu cho tất cả người bệnh mặc nhược cơ toàn thân và nhược cơ thể mắt. Dựa trên một số nghiên cứu cho thấy rằng vắc-xin cúm bất hoạt (tiêm bắp) an toàn ở người lớn mắc nhược cơ. Hơn nữa, vắc-xin bất hoạt (ví dụ vắc-xin phế cầu và tiêm bắp) thường được coi là an toàn ở người lớn hoặc trẻ em có tình trạng suy giảm miễn dịch hoặc đang dùng thuốc ức chế miễn dịch.
Tuy nhiên, vắc-xin zoster sống giảm độc lực không được khuyến cáo cho bệnh nhân có tình trạng suy giảm miễn dịch hoặc đang dùng thuốc ức chế miễn dịch.
Tỷ lệ hiện mắc cơn nhược cơ cấp ở bệnh nhân nhược cơ nhiễm COVID-19 vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nhiễm COVID-19 và nhiễm trùng nặng gây ra cơ nhược cơ cấp ở những bệnh nhân bị nhược cơ đang điều trị bằng liệu pháp ức chế miễn dịch hoặc điều hòa miễn dịch.
Hướng dẫn chăm sóc bệnh nhân nhược cơ trong đại dịch COVID-19 đã được ban hành bởi nhiều nhóm chuyên gia, bao gồm một hội đồng quốc tế gồm các chuyên gia nhược cơ. Nói chung, bệnh nhân nên tiếp tục các liệu pháp hiện có, trừ khi có lý do lâm sàng để thay đổi, vì việc giảm hoặc ngừng thuốc có nguy cơ làm nặng thêm bệnh nhược cơ.
Nhược cơ là bệnh tự miễn và chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh. Tuy nhiên, việc duy trì sức khỏe tốt cũng giúp bạn giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh. Trong sinh hoạt hằng ngày, bạn nên lưu ý:
Trung tâm Chấn thương chỉnh hình, Hệ thống BVĐK Tâm Anh, là nơi quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ ngoại khoa giàu kinh nghiệm, tận tâm, nhiệt tình như: TTND.GS.TS.BS Nguyễn Việt Tiến; PGS.TS.BS Đặng Hồng Hoa; TS.BS Tăng Hà Nam Anh; ThS.BS Trần Anh Vũ; TS.BS Đỗ Tiến Dũng; TS.BS.CKII Vũ Hữu Dũng… Đây cũng là một trong những đơn vị tiên phong trong việc chẩn đoán và điều trị các bệnh về cơ xương khớp với kỹ thuật hiện đại theo phác đồ tiên tiến hàng đầu thế giới.
Bệnh viện còn được trang bị hệ thống máy móc, trang thiết bị chẩn đoán hình ảnh hiện đại như: máy chụp CT 768 lát cắt Somatom Drive, máy cộng hưởng từ thế hệ mới Magnetom Amira BioMatrix, máy đo mật độ xương, máy siêu âm…; hệ thống kính vi phẫu thuật Opmi Vario 700 Zeiss, bàn mổ Meera-Maquet… để có thể phát hiện sớm các tổn thương và phẫu thuật điều trị thành công các bệnh lý về cơ xương khớp…
BVĐK Tâm Anh còn sở hữu hệ thống phòng khám khang trang, khu nội trú cao cấp; khu vực phục hồi chức năng hiện đại; quy trình chăm sóc hậu phẫu toàn diện giúp bệnh nhân nhanh chóng hồi phục và ổn định sức khỏe sau phẫu thuật.
Để đặt lịch khám và điều trị với các chuyên gia đầu ngành tại Trung tâm Chấn thương chỉnh hình, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Khi đã mắc bệnh nhược cơ, người bệnh sẽ phải học cách sống chung với bệnh. Để cải thiện triệu chứng bệnh, ngoài các phương pháp điều trị, bạn cũng nên có chế độ ăn uống, sinh hoạt và làm việc phù hợp và chủ động thăm khám theo lịch hẹn. Nếu phương pháp điều trị không làm thuyên giảm triệu chứng bệnh, bạn nên trao đổi ngay với bác sĩ để có biện pháp can thiệp kịp thời, ngăn ngừa biến chứng nặng.
