Thiếu máu Fanconi là một hội chứng di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến quá trình tạo máu trong cơ thể người bệnh và làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý nguy hiểm. Mặc dù không quá phổ biến nhưng căn bệnh này lại rất nguy hiểm, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Thiếu máu Fanconi (Fanconi Anaemia – FA) là tình trạng di truyền hiếm gặp, làm suy giảm khả năng tạo máu của tủy xương, khiến cho tủy xương không thể sản xuất đủ số lượng hồng cầu (erythrocytes – tế bào vận chuyển oxy), bạch cầu (leucocytes – tế bào chống nhiễm trùng) và tiểu cầu (thrombocyte – tế bào đông máu).
Rối loạn này gây nên tình trạng thiếu máu, suy giảm miễn dịch, tăng nguy cơ nhiễm trùng, chảy máu và các vấn đề sức khỏe khác như dị tật bẩm sinh ở nhiều cơ quan, bộ phận trên cơ thể người bệnh, tăng nguy cơ phát triển thành ung thư máu (rối loạn sinh tủy, bệnh bạch cầu) và các khối u đặc (phổ biến nhất là ở não, gan, thận và da). Hội chứng Fanconi có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào nhưng thường gặp nhất là ở trẻ em.
Thiếu máu Fanconi là một bệnh lý di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 3 trong số 1.000.000 người mắc bệnh (1). Đây là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (gen đột biến được thừa hưởng từ cả bố và mẹ để phát triển bệnh) nhưng có khoảng 2% được di truyền theo cách lặn liên kết với X (gen đột biến được truyền từ mẹ và con trai bị mắc bệnh, con gái không mắc bệnh) (2).
Các đột biến gen này ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa tổn thương ADN trong tế bào, làm cho các tế bào trong cơ thể dần bị tổn thương nghiêm trọng và lan rộng hơn, sau đó là chết đi, ảnh hưởng đến khả năng tạo máu và các chức năng khác của cơ thể.
Hiện nay, các nghiên cứu đã xác định được một số gen khi xảy ra đột biến có liên quan đến hội chứng này như FANCA, FANCC, FANCG (chiếm từ 80 – 90% các trường hợp) và nhiều gen khác. Mỗi đột biến gen có thể dẫn đến những biểu hiện lâm sàng khác nhau, làm cho bệnh có nhiều thể lâm sàng với mức độ nghiêm trọng và tiến triển bệnh cũng khác nhau.
Hội chứng này thường gây ra các biến chứng và bệnh lý nguy hiểm như thiếu máu, bệnh suy tủy xương và một số loại bệnh ung thư khác. Biểu hiện của thiếu máu Fanconi rất đa dạng, tùy thuộc vào các bệnh lý liên quan, mức độ tổn thương của các cơ quan và hệ thống trong cơ thể. Cụ thể:
Bệnh có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư với các triệu chứng tiêu biểu như:
Mẹ bầu nên gặp bác sĩ Y học bào thai nếu có nghi ngờ hội chứng Fanconi để được tư vấn, sàng lọc và chẩn đoán sớm. Các trường hợp cần thăm khám bao gồm cha mẹ có tiền sử gia đình mắc FA hoặc từng sinh con bị suy tủy xương, dị tật bẩm sinh. Nếu xét nghiệm sàng lọc di truyền như NIPT hoặc xét nghiệm gen cha mẹ phát hiện đột biến liên quan đến FA, bác sĩ có thể chỉ định sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối để xác định chính xác tình trạng thai nhi.
Ngoài ra, siêu âm thai phát hiện bất thường như dị tật chi, đầu nhỏ, bất thường tim, thận, chậm phát triển trong tử cung cũng là dấu hiệu quan trọng cần theo dõi. Việc thăm khám sớm giúp gia đình có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp và đưa ra quyết định kịp thời về hướng điều trị sau sinh.
Thiếu máu Fanconi có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả. Một số ảnh hưởng của bệnh lý này đối với sức khỏe người bệnh có thể kể đến như:
Chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi cần dựa trên các yếu tố lâm sàng và các xét nghiệm di truyền. Cụ thể như sau: (3)
Sinh thiết gai nhau là phương pháp xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ, giúp phát hiện các bệnh lý di truyền ngay từ sớm. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ các tế bào từ gai nhau (tế bào lấy từ phần nhau thai) để phân tích ADN của thai nhi. Phương pháp này mang lại kết quả chính xác cao nhưng tiềm ẩn một số rủi ro nhỏ như nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng,…
Chọc ối là phương pháp được thực hiện từ sau tuần thứ 16 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ thông qua hình ảnh siêu âm và dùng một kim nhỏ xuyên qua thành bụng và cơ tử cung vào buồng ối của mẹ bầu để lấy mẫu dịch ối.
Mẫu dịch ối này sẽ được đem đi xét nghiệm để phân tích và kiểm tra sự hiện diện của các đột biến gen gây bệnh thiếu máu Fanconi. Đây là phương pháp được dùng khá phổ biến để chẩn đoán và phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nhưng cũng tiềm ẩn một số nguy cơ nhỏ (2:1000 trường hợp) gây ra sảy thai, rỉ ối, nhiễm trùng,…
Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai nhi từ dây rốn bằng cách đâm một cây kim mỏng xuyên qua bụng và tử cung vào dây rốn.
Hiện nay, chưa có phương pháp nào có thể chữa trị hoàn toàn hội chứng thiếu máu Fanconi. Tuy nhiên, có thể kiểm soát tình trạng bệnh tình và giảm thiểu các triệu chứng của bệnh bằng các phương pháp sau:
Đây là một bệnh lý di truyền, vì vậy việc phòng ngừa bệnh lý này chủ yếu liên quan đến việc tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao mang gen bệnh, có tiền sử gia đình mắc bệnh. Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ có thể giúp phát hiện sớm bệnh và đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp.
Thiếu máu Fanconi là một bệnh lý di truyền lặn. Con sinh ra có thể mang gen Fanconi nếu thừa hưởng cả 2 gen đột biến này từ bố và mẹ hoặc con trai bị mắc bệnh, con gái không bị mắc bệnh nếu gen đột biến này được di truyền từ mẹ theo gen lặn liên kết với X. Do đó, để xác định chắc chắn rằng con sinh ra có mang gen thiếu máu Fanconi từ mẹ mang gen bệnh này hay không cần phải thực hiện các xét nghiệm di truyền.
Fanconi là một bệnh lý nghiêm trọng nhưng nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, đúng cách, bệnh nhân vẫn có thể sống chung với bệnh và duy trì được chất lượng cuộc sống. Vì vậy, việc điều trị và theo dõi chặt chẽ bệnh lý này là rất quan trọng, là tiền đề giúp bệnh nhân sống vui, sống khỏe.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Thiếu máu Fanconi là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng nếu được phát hiện sớm và điều trị đúng cách, người bệnh có thể duy trì sức khỏe ổn định và giảm thiểu được các biến chứng nguy hiểm của bệnh gây ra. Hiểu rõ về bệnh, các triệu chứng và các phương pháp phòng ngừa bệnh sẽ giúp nâng cao chất lượng cuộc sống cho những bệnh nhân không may mắc phải tình trạng này.
