Trẻ mắc bệnh Hirschsprung thường sẽ được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn trong thời thơ ấu. Bệnh thường được chẩn đoán dựa vào kết quả chụp X quang, đo áp lực hậu môn – trực tràng và sinh thiết trực tràng. Vậy hình ảnh bệnh Hirschsprung trên X quang sẽ như thế nào?

Hirschsprung (phình đại tràng bẩm sinh) là bất thường bẩm sinh, đặc trưng bởi tình trạng thiếu vắng các tế bào thần kinh (tế bào hạch) bên trong ruột, dẫn đến mất dẫn truyền nhu động ruột, gây ứ tắc phân và khí. Tỷ lệ mắc bệnh Hirschsprung là 1/5000 trẻ sinh sống; bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái gấp 4 lần. (1)
Thông thường, ở trẻ sơ sinh mắc bệnh Hirschsprung, trẻ sẽ có các triệu chứng như đi phân su chậm (sau 24 giờ đầu sau sinh), chướng bụng, ọc sữa, bú kém hoặc đôi khi có tiêu chảy. Ở trẻ lớn hơn, bệnh thường gây triệu chứng không thường xuyên như táo bón xen kẽ với tiêu lỏng, bán tắc ruột lặp lại nhiều lần, chậm lên cân, có u phân ở bụng, bụng chướng, gõ vang. Nếu trẻ có các dấu hiệu trên, bố mẹ cần đưa trẻ đến bệnh viện để được bác sĩ kiểm tra và có phương pháp điều trị, can thiệp phù hợp.
Nguyên nhân gây bệnh Hirschsprung ở trẻ vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, một số nghiên cứu cho thấy, có khoảng 50% ca mắc liên quan đến đột biến một số gen trong quá trình phát triển phôi thai, bao gồm gen RET, EDNRB, EDN3. Nguy cơ mắc bệnh cao hơn nếu trẻ được sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Hirschsprung hoặc trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh hoặc các hội chứng liên quan đến di truyền, bất thường nhiễm sắc thể như Down, Mowat – Wilson, Waardenburg…

Nếu nghi ngờ trẻ mắc bệnh Hirschsprung hoặc có các bất thường về tiêu hóa, bố mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện để được bác sĩ kiểm tra và tư vấn điều trị phù hợp:
Bác sĩ sẽ kiểm tra vùng bụng và trực tràng của trẻ nhằm phát hiện các bất thường nếu có, từ đó chỉ định các cận lâm sàng phù hợp. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ có thể sẽ hỏi bố mẹ thông tin về bệnh sử và các triệu chứng của trẻ.
Dựa vào hình ảnh X quang ổ bụng, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng bên trong ổ bụng, có thể phát hiện sớm tình trạng tắc ruột nếu có. Bên cạnh đó, trẻ có thể được chỉ định chụp X quang đại tràng cản quang nhằm kiểm tra tình trạng lưu thông của phân trong đại tràng, phát hiện đoạn ruột bị hẹp, vô hạch.
Sinh thiết trực tràng giúp phát hiện sự vắng mặt của các tế bào hạch – bằng chứng quan trọng nhất để kết luận trẻ có mắc bệnh Hirschsprung hay không. Thủ thuật được thực hiện nhanh chóng với độ chính xác cao.
Đo áp lực hậu môn trực tràng nhằm kiểm tra phản xạ ức chế hậu môn – trực tràng của trẻ. Đây là một phản xạ quan trọng trong cơ chế giữ và bài xuất phân.
Một số hình ảnh bệnh Hirschsprung trên X quang:


Trẻ mắc bệnh Hirschsprung sẽ được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Tùy vào tình trạng sức khỏe và mức độ nghiêm trọng của Hirschsprung, bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phẫu thuật phù hợp:
Phẫu thuật Pull – through được chỉ trong điều trị trong những trường hợp bệnh Hirschsprung nhẹ, đoạn ngắn và trẻ đáp ứng đủ các điều kiện về sức khỏe. Sử dụng đường mổ ở vùng hậu môn, Bác sĩ phẫu thuật sẽ cắt bỏ phần ruột bị ảnh hưởng bởi bệnh Hirschsprung và nối phần phần ruột khỏe mạnh với hậu môn.
Phẫu thuật Pull – through ít xâm lấn, thời gian thực hiện ngắn, không để lại sẹo mổ. Trẻ sau phẫu thuật thường có thể hồi phục nhanh chóng, nguy cơ gặp biến chứng thấp.
Với những trường hợp nặng hơn, đoạn ruột bệnh lý của trẻ dài, phẫu thuật đường hậu môn không thể cắt bỏ hết đoạn ruột bệnh lý thì bác sĩ có thể kết hợp với nội soi ổ bụng để xử lý hoàn toàn.
Nếu trẻ mắc bệnh Hirschsprung mức độ nặng, có biến chứng hoặc không đủ sức khỏe để thực hiện phẫu thuật triệt để, việc điều trị bệnh sẽ được chia làm hai giai đoạn (hai cuộc phẫu thuật).
Trẻ có dấu hiệu, nghi ngờ mắc bệnh Hirschsprung, bố mẹ có thể đưa trẻ đến Phòng khám Ngoại Nhi, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM để được các chuyên gia, bác sĩ Ngoại Nhi khám và tư vấn điều trị phù hợp.
Phòng khám Ngoại Nhi, BVĐK Tâm Anh quy tụ đội ngũ chuyên gia, bác sĩ không chỉ được đào tạo chuyên sâu mà còn có nhiều năm kinh nghiệm trong trong lĩnh vực Ngoại Nhi. Được đầu tư hệ thống máy móc, trang thiết bị hiện đại, phục vụ cho khám và điều trị các bệnh lý Nhi khoa, đội ngũ nhân viên y tế nhiệt tình, tận tâm, bố mẹ có thể an tâm gửi gắm, chăm sóc sức khỏe cho trẻ tại đây.
Đối với trẻ mắc bệnh Hirschsprung khi khám và điều trị tại BVĐK Tâm Anh, trẻ sẽ được các chuyên gia kiểm tra kỹ lưỡng và sắp xếp lịch mổ sớm. Phần lớn, trẻ sẽ được điều trị bằng phương pháp phẫu thuật ít xâm lấn, hạn chế tối đa các tổn thương cho trẻ. Những trường hợp nặng, đoạn ruột tổn thương kéo dài sẽ được thăm khám kỹ để xác định hướng điều trị phù hợp nhất theo điều kiện của trẻ.
Trẻ sau phẫu thuật sẽ được chuyển về phòng hậu mê và tiếp tục được chăm sóc và theo dõi sát sao bởi bác sĩ và nhân viên y tế nhằm phát hiện và có xử trí kịp thời nếu trẻ có bất thường. Thời gian đầu, bác sĩ sẽ cho trẻ truyền dịch và thuốc qua đường tĩnh mạch. Trẻ sẽ không được cho ăn qua đường miệng cho đến khi chức năng ruột quay trở lại, trẻ đi ngoài được.
Thời gian nằm viện sau phẫu thuật ở trẻ mắc bệnh Hirschsprung thường là 5-7 ngày cho đến khi sức khỏe của trẻ đã ổn định. Bố mẹ sẽ được bác sĩ hướng dẫn chăm sóc trẻ đúng cách tại nhà và hẹn tái khám định kỳ. (2)
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hy vọng với những thông tin trên, quý phụ huynh đã hiểu rõ hơn về bệnh Hirschsprung cũng như “hình ảnh bệnh Hirschsprung trên X quang”. Trẻ mắc bệnh Hirschsprung cần được phát hiện và điều trị kịp thời nhằm hạn chế các tổn thương, biến chứng nguy hiểm cho trẻ.