Bệnh tim di truyền là nhóm bệnh lý được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua các gen bất thường, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Dù không phải mọi bệnh tim đều di truyền, nhưng người có tiền sử gia đình mắc bệnh cần hiểu rõ để phòng ngừa và điều trị hiệu quả.
Không phải tất cả các bệnh tim mạch đều có tính di truyền. Một số bệnh như tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim có thể được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các đột biến gen. Tuy nhiên, nhiều bệnh tim mạch khác phổ biến như mạch vành, tăng huyết áp chủ yếu do lối sống. Khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, nếu người đó duy trì lối sống lành mạnh và kiểm tra sức khỏe định kỳ có thể giúp giảm thiểu khả năng phát triển bệnh tim mạch một cách hiệu quả.
Một số trường hợp bệnh lý tim mạch có tính gia đình rõ rệt bao gồm:
Bệnh cơ tim di truyền là tình trạng cơ tim bị tổn thương do các đột biến gen, làm ảnh hưởng đến cấu trúc và chức năng của cơ tim. Biểu hiện thường gặp bao gồm khó thở, đau ngực, mệt mỏi và các rối loạn nhịp tim. Bệnh cơ tim nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến suy tim và đột tử. Trẻ em có cha mẹ mắc bệnh cơ tim di truyền cần được theo dõi chặt chẽ và tầm soát định kỳ nhằm có phương pháp điều trị thích hợp. (1)
Amyloidosis tim là bệnh lý hiếm gặp do sự tích tụ của protein bất thường (amyloid) trong các mô của tim. Tình trạng này làm cho tim trở nên cứng và dày lên, ảnh hưởng đến khả năng bơm máu. Người bệnh thường có các triệu chứng bao gồm khó thở, phù và thường xuyên mệt mỏi. Bệnh thường tiến triển nhanh và có tiên lượng xấu nếu không được điều trị sớm.
Rối loạn nhịp tim di truyền là những bất thường trong nhịp đập của tim do các đột biến gen gây ra. Các dạng phổ biến bao gồm hội chứng QT dài, hội chứng Brugada và nhịp nhanh thất. Những rối loạn này có thể gây ra các cơn tim đập không đều, ngất và thậm chí đột tử ở người trẻ tuổi. Rối loạn nhịp tim di truyền có thể được phát hiện sớm thông qua tầm soát di truyền và đo điện tâm đồ định kỳ.
Khối u tim di truyền thường liên quan đến các hội chứng di truyền như hội chứng Carney complex. Các khối u này có thể là lành tính hoặc ác tính, gây ảnh hưởng đến chức năng tim theo nhiều cách khác nhau. Triệu chứng phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u, nhưng đa số người bệnh đều cảm thấy khó thở, đau ngực và rối loạn nhịp tim.
Bệnh lý về van tim di truyền thường liên quan đến các bất thường về cấu trúc van tim ngay từ khi sinh bao gồm: van động mạch chủ hai lá và hẹp van động mạch chủ. Trẻ sinh ra bị những bệnh về van tim thường bị khó thở, đau ngực và ngất khi gắng sức.
Đây là tình trạng thành động mạch chủ bị yếu và giãn rộng do các đột biến gen. Bệnh có thể không có triệu chứng trong thời gian dài nhưng có nguy cơ cao gây tách thành động mạch chủ đột ngột. Người bệnh cần được theo dõi chặt chẽ bằng chụp CT định kỳ và kiểm soát huyết áp. Việc phát hiện sớm nhằm có biện pháp can thiệp phẫu thuật kịp thời.
Đây là rối loạn di truyền gây tăng mức cholesterol trong máu từ khi còn nhỏ. Tăng cholesterol máu gia đình làm tăng nguy cơ xơ vữa động mạch và bệnh tim mạch sớm. Người bệnh thường có biểu hiện vàng ở da và có các cục mỡ dưới da. Tùy vào mức độ tăng cholesterol máu và tình trạng của người bệnh, bác sĩ có thể hướng dẫn người bệnh điều chỉnh lối sống để cải thiện mức cholesterol hoặc kết hợp điều trị bằng thuốc nếu cần.
Đây là tình trạng tăng áp lực trong các mạch máu phổi do đột biến gen. Bệnh gây khó thở tăng dần, mệt mỏi và có thể dẫn đến suy tim phải. Tăng áp động mạch phổi có thể được chẩn đoán sớm thông qua tầm soát gen và thông tim phải, từ đó bác sĩ có phương pháp điều trị thích hợp cho từng người bệnh như: điều trị bằng thuốc giãn mạch phổi hoặc ghép phổi nếu cần.
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, trong đó có tim mạch, gây phình và tách động mạch chủ. Người bệnh thường có dáng cao gầy, chân tay dài và gặp các vấn đề về mắt.
Bệnh tim di truyền xuất hiện khi một hoặc nhiều gen trong cơ thể bị đột biến. Khi bố hoặc mẹ mang gen bệnh, người con có 50% khả năng thừa hưởng gen này, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch sau khi chào đời.
Bên cạnh đó, các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống không lành mạnh, lối sống thiếu khoa học hay stress kéo dài có thể kích hoạt hoặc làm trầm trọng thêm biểu hiện của gen bệnh ở những người mang đột biến. Một số trường hợp bệnh tim di truyền còn xuất hiện trong các hội chứng di truyền phức tạp, khi có sự thay đổi của nhiều gen hoặc đoạn nhiễm sắc thể, gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. (2)
>> Xem thêm: Bệnh tim có di truyền không?
Các bệnh tim mạch di truyền thường biểu hiện qua nhiều triệu chứng khác nhau, từ nhẹ đến nặng tùy theo loại bệnh và mức độ tổn thương của tim. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu này giúp người bệnh và gia đình có thể chủ động tầm soát, chẩn đoán và điều trị kịp thời, từ đó ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.
Triệu chứng đau ngực thường xuất hiện khi người bệnh gắng sức, đặc biệt nghiêm trọng trong các trường hợp bệnh cơ tim phì đại. Cơn đau có thể lan ra cánh tay trái, vai, cổ hoặc hàm, kèm theo cảm giác khó chịu và lo lắng. Nếu cơn đau ngực kéo dài trên 15 phút hoặc tái phát thường xuyên, người bệnh cần đến gặp bác sĩ để kiểm tra ngay.
Cảm giác mệt mỏi kéo dài là triệu chứng phổ biến của nhiều bệnh tim do tim không thể bơm máu hiệu quả. Người bệnh dễ cảm thấy mệt ngay cả khi thực hiện các hoạt động nhẹ hàng ngày như đi bộ ngắn hoặc leo cầu thang. Mệt mỏi có thể trầm trọng hơn vào buổi chiều tối và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Người mắc bệnh tim di truyền thường có triệu chứng tim đập nhanh một cách đột ngột, kéo dài từ vài phút đến nhiều giờ. Người bệnh có thể cảm nhận được nhịp tim đập mạnh, nhanh hoặc không đều trong lồng ngực. Tình trạng này thường đi kèm với cảm giác hồi hộp, lo lắng và đổ nhiều mồ hôi.
Người bị bệnh tim mạch có thể chóng mặt, ngất xỉu đột ngột do não không nhận đủ máu và oxy. Người bệnh có thể cảm thấy hoa mắt, ù tai, mất thăng bằng trước khi ngất hoàn toàn. Đây là triệu chứng đáng báo động cần được kiểm tra ngay lập tức, nhất là khi chóng mặt xảy ra thường xuyên hoặc kèm theo các triệu chứng khác.
Hụt hơi, khó thở thường xuất hiện khi người bệnh tim hoạt động gắng sức và có thể tiến triển đến cả lúc nghỉ ngơi. Tình trạng khó thở có thể kèm theo ho, thở khò khè, tích tụ dịch ở phổi và nghiêm trọng hơn trong các trường hợp suy tim tiến triển.
Để chẩn đoán bệnh tim mạch di truyền, trước tiên bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng, ghi lại tiền sử bệnh lý cá nhân và gia đình, hỏi về các triệu chứng người bệnh gặp phải. Một số phương pháp cận lâm sàng được chỉ định để giúp chẩn đoán chính xác bệnh tim mạch di truyền bao gồm:
Xét nghiệm được thực hiện thông qua phân tích mẫu DNA từ máu hoặc nước bọt, giúp phát hiện các đột biến gây bệnh hoặc làm tăng nguy cơ mắc các bệnh tim di truyền. Thông qua đó, bác sĩ sẽ đánh giá khả năng phát triển bệnh tim ở cả người được xét nghiệm và thế hệ con cháu của họ, đặc biệt là đối với gia đình có tiền sử mắc bệnh cơ tim, rối loạn nhịp tim hoặc phình động mạch chủ.
Khi thực hiện thủ thuật thông tim chẩn đoán bệnh tim mạch, bác sĩ sẽ đưa một ống thông nhỏ vào tim thông qua động mạch để đánh giá trực tiếp các buồng tim và mạch máu. Phương pháp này giúp đo chính xác áp lực trong các buồng tim và phát hiện các bất thường về cấu trúc.
Chụp cắt lớp vi tính cho phép tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc tim và mạch máu theo từng lớp cắt. Kỹ thuật này giúp phát hiện các bất thường về động mạch vành, phình động mạch chủ và các khối u tim. Hình ảnh từ kết quả chụp CT có độ phân giải cao, giúp bác sĩ đánh giá chính xác kích thước và vị trí của tổn thương tim.
Chụp cộng hưởng từ tim tạo ra hình ảnh chi tiết về cấu trúc và chức năng tim mà không sử dụng tia X, giúp đánh giá cơ tim, phát hiện sẹo và xơ hóa cơ tim trong bệnh cơ tim di truyền. MRI có thể đánh giá chính xác chức năng co bóp của tim và lưu lượng máu qua các buồng tim. Kỹ thuật này an toàn và có thể thực hiện nhiều lần để theo dõi tiến triển của bệnh.
Siêu âm tim sử dụng sóng âm để tạo hình ảnh động về cấu trúc và hoạt động của tim. Kỹ thuật này giúp đánh giá kích thước các buồng tim, chức năng van tim và khả năng co bóp của cơ tim. Siêu âm tim có thể thực hiện qua thành ngực hoặc qua thực quản để có hình ảnh chi tiết hơn.
Điện tâm đồ ghi lại hoạt động điện của tim thông qua các điện cực đặt trên da, giúp phát hiện các rối loạn nhịp tim, thiếu máu cơ tim và các bất thường về dẫn truyền điện trong tim. Điện tâm đồ có thể thực hiện nhanh chóng, dễ dàng và không gây đau cho người bệnh.
Nghiệm pháp gắng sức đánh giá hoạt động của tim khi hoạt động gắng sức. Người bệnh sẽ đi bộ hoặc chạy trên máy chạy trong khi được theo dõi điện tâm đồ, huyết áp và các triệu chứng. Thông qua nghiệm pháp này, bác sĩ có thể đánh giá khả năng gắng sức và nguy cơ tim mạch của người bệnh.
Điều trị cho người bị bệnh tim di truyền đòi hỏi một chiến lược tổng thể, kết hợp nhiều phương pháp khác nhau. Tùy vào loại bệnh tim mắc phải, mức độ nghiêm trọng và tình trạng sức khỏe của từng người bệnh, bác sĩ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp.
Có lối sống khoa học là nền tảng quan trọng trong điều trị bệnh tim di truyền. Người bệnh cần duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, giàu rau xanh, ngũ cốc nguyên hạt và hạn chế muối, chất béo bão hòa. Tập luyện thể dục điều độ theo hướng dẫn của bác sĩ giúp cải thiện chức năng tim và sức khỏe tổng thể. Bên cạnh đó, người bệnh cũng cần kiểm soát cân nặng, hạn chế uống rượu bia và bỏ hút thuốc lá để hỗ trợ quá trình điều trị đạt được hiệu quả tốt.
Thuốc điều trị bệnh tim sẽ được bác sĩ chuyên khoa kê đơn dựa trên nhiều yếu tố như loại bệnh tim mắc phải, mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như thể trạng của người bệnh nhằm kiểm soát triệu chứng và ngăn ngừa tiến triển của bệnh.
Các nhóm thuốc thường được sử dụng bao gồm thuốc chống đông máu, thuốc chống rối loạn nhịp, thuốc giãn mạch, thuốc lợi tiểu, thuốc chẹn beta, thuốc chẹn kênh canxi… Liều lượng và loại thuốc cụ thể được điều chỉnh theo từng người bệnh và đáp ứng điều trị. Người bệnh cần tuân thủ dùng thuốc đúng theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý ngưng thuốc hoặc thay đổi liều lượng.
Nếu người bệnh điều trị nội khoa không hiệu quả hoặc có nguy cơ biến chứng cao, bác sĩ sẽ cân nhắc can thiệp phẫu thuật hoặc thủ thuật như: phẫu thuật sửa chữa hoặc thay van tim, đặt máy tạo nhịp, cấy máy phá rung, phẫu thuật bắc cầu động mạch vành, cắt bỏ vách ngăn, đặt thiết bị hỗ trợ tâm thất, cấy ghép tim…
Nếu trong gia đình có người từng mắc bệnh tim, những thành viên còn lại nên chủ động thăm khám sớm và thực hiện các biện pháp giúp phòng ngừa hoặc làm chậm tiến triển của biện như:
Tầm soát sức khỏe tim mạch định kỳ là biện pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường về tim. Mỗi người nên chủ động thăm khám 3-6 tháng/lần hoặc theo lịch hẹn của bác sĩ. Đặc biệt là khi có tiền sử gia đình mắc bệnh tim, nên thăm khám kĩ trước khi có con, để bác sĩ đưa ra lời khuyên khi mang thai và có sự chuẩn bị tốt khi trẻ chào đời.
Đối với người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim di truyền, nên thực hiện lối sống khoa học nằm nâng cao sức khỏe tim mạch cũng như sức khỏe tổng thể bằng cách: có chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, giảm căng thẳng, ngủ đủ giấc, đạt và duy trì cân nặng hợp lý, giảm uống rượu bia, không hút thuốc lá…
Người bệnh nên kiểm soát chặt chẽ các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bệnh tim mạch như: tránh các hoạt động gắng sức hoặc trong điều kiện thời tiết khắc nghiệt. Nhận biết các dấu hiệu cảnh báo sớm của bệnh tim và biết cách xử trí khi cần. Thường xuyên theo dõi các chỉ số sức khỏe như huyết áp, nhịp tim và cân nặng.
Nên ưu tiên các thực phẩm giàu chất xơ, vitamin, khoáng chất và axit béo omega-3. Duy trì chế độ ăn đa dạng với nhiều rau xanh, trái cây tươi và protein nạc. Đồng thời, hạn chế thực phẩm chế biến sẵn, đồ ăn nhanh và thực phẩm giàu muối, đường…
Không chỉ người có tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch mà tất cả chúng ta đều nên kiểm soát tốt các yếu tố nguy cơ tim mạch như: tăng huyết áp, tăng cholesterol, đái tháo đường… Tuân thủ đúng phác đồ điều trị các bệnh nền theo chỉ định của bác sĩ.
Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh quy tụ đội ngũ các chuyên gia tim mạch giàu kinh nghiệm trong thăm khám và điều trị các bệnh tim từ trẻ nhỏ đến người trưởng thành và người cao tuổi. Trung tâm sở hữu các máy chẩn đoán hình ảnh tiên tiến như máy CT 1975 lát cắt, MRI 3.0 Tesla, hệ thống siêu âm tim 4D… tạo điều kiện tốt nhất cho việc phát hiện sớm, chính xác các bất thường về cấu trúc tim và điều trị các bệnh tim di truyền phức tạp.
Trung tâm áp dụng phương pháp điều trị toàn diện, kết hợp giữa nội khoa, ngoại khoa và phục hồi chức năng, được cập nhật theo các phác đồ điều trị mới trên thế giới. Bên cạnh đó, Trung tâm còn triển khai các gói sàng lọc bệnh tim, gói khám từ cơ bản đến nâng cao, thuận tiện cho người bệnh lựa chọn.
Để đặt lịch khám, tư vấn và điều trị trực tiếp với các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách hàng có thể liên hệ theo thông tin sau:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh tim di truyền tuy không thể thay đổi yếu tố gen nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát và điều trị hiệu quả nếu được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Vì vậy, mỗi người nên thường xuyên thực hiện tầm soát và duy trì lối sống lành mạnh để giúp giảm thiểu các nguy cơ mắc bệnh và biến chứng nguy hiểm.
