Thalassemia là bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến trên thế giới với ước tính 7% dân số mang gen bệnh. Việc xét nghiệm Thalassemia là chìa khóa trong việc điều trị và phòng bệnh cho thế hệ tương lai. Vậy xét nghiệm bệnh Thalassemia gồm những gì? Kết quả xét nghiệm Thalassemia bao lâu có? Tất cả những thông tin này sẽ được giải đáp ngay trong bài viết dưới đây.
Bài viết có sự tư vấn chuyên môn của ThS.BSNT Trần Ngọc Hà Giang, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh, TP.HCM.
Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, liên quan đến rối loạn ở hemoglobin, trong đó, sự sản xuất chuỗi globin bị giảm một phần hay toàn bộ, gây hậu quả khiếm khuyết tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin. Các thể bệnh Thalassemia được mô tả và đặt tên dựa theo chuỗi globin bị ảnh hưởng, thể lâm sàng thường gặp nhất Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.
Việt Nam hiện tại có trên 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.
Bệnh nhân Thalassemia phải điều trị bằng truyền máu và thải sắt suốt đời, khiến họ suy giảm thể chất, áp lực tâm lý, làm ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của chính mình và vô hình chung trở thành gánh nặng về kinh tế cho gia đình, xã hội khi phải chi trả chi phí điều trị bệnh, suy giảm sức lao động hoặc mất nhân lực làm việc do phải chăm sóc người thân đi viện liên tục. (1)
Điều này ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng dân số và việc cải thiện giống nòi sẽ rất khó khăn khi tình trạng mang gen Thalassemia cao trong cộng đồng và tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia ngày một tăng do chưa khống chế được nguồn gen bệnh lây lan âm ỉ trong cộng đồng, đặc biệt ở các dân tộc ít người và rất ít người.
Xét nghiệm Thalassemia rất quan trọng trong việc phát hiện, phòng và chữa bệnh. Thalassemia là bệnh có thể chữa được, phòng ngừa được. Với mục tiêu tiến tới chấm dứt tình trạng phù thai do mắc Thalassemia, giảm tình trạng trẻ sinh ra mang gen bệnh và giảm dần tỷ lệ di truyền gen bệnh ở trong cộng đồng. Mặt khác, qua thực tiễn cho thấy, các chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí bỏ ra trong điều trị và hiệu quả của việc phòng bệnh mang lại rất cao.
Để phòng bệnh, nhất thiết phải biết chính xác đột biến và đặc điểm lâm sàng của đột biến gây bệnh Thalassemia. Những người bệnh Thalassemia hoàn toàn có thể có được cuộc sống gần như bình thường nếu được truyền máu và không bị quá tải sắt tại các cơ quan.
Xét nghiệm máu là giải pháp hữu hiệu được áp dụng trong chẩn đoán bệnh Thalassemia. Các xét nghiệm bệnh Thalassemia được chia thành các dạng như: (2)
đây là xét nghiệm bước đầu trong chẩn đoán và đánh giá tình trạng của người bệnh. Kết quả từ xét nghiệm có thể giúp phát hiện ra những rối loạn của cơ thể hoặc các bệnh lý liên quan đến máu như thiếu máu hoặc nhiễm trùng.
Đây là xét nghiệm được ưu tiên thực hiện trong các trường hợp có nghi ngờ thiếu máu. Xét nghiệm này được dùng để phát hiện các bất thường như số lượng hồng cầu và huyết sắc, đánh giá các chỉ số của hồng cầu như thế tích khối (MCV), lượng huyết sắc tố trung bình của hồng cầu (MCH) và nồng độ huyết sắc tố trung bình của hồng cầu (MCHC). Xét nghiệm huyết đồ còn có khả năng kiểm tra được thiếu máu thiếu sắt, tan máu, các hình dạng bất thường của hồng cầu…
Điện di huyết sắc tố: đây là xét nghiệm bổ sung để xác định các loại hemoglobin có trong máu. Xét nghiệm này rất cần thiết trong việc định hướng và chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh ở những trường hợp có nghi ngờ trước đó. Ngoài ra, xét nghiệm này cũng giúp theo dõi hiệu quả của việc điều trị bệnh, xác định khả năng thalassemia di truyền cho thế hệ con của các cặp vợ chồng mang gen bệnh.
Được thực hiện trong những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm tủy đồ cho thấy tế bào tủy tăng sinh mạnh ở dòng hồng cầu, bên cạnh đó còn thấy xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu. (3)
Xét nghiệm này để phát hiện những bất thường vật chất di truyền ở người mang gen bệnh.
Các chẩn đoán cần thiết khác có thể được chỉ định gồm các xét nghiệm sinh hóa nhằm đánh giá lượng bilirubin trong máu. Xét nghiệm này thường được ứng dụng trong việc chẩn đoán và điều trị bệnh.
Xét nghiệm Thalassemia vô cùng cần thiết trong việc xác định gen bệnh và tránh sinh ra những em bé bị Thalassemia thể nặng. Để tiến hành xét nghiệm bệnh Thalassemia, khách hàng sẽ được lấy máu và đưa đi phân tích. Thời gian để phân tích mẫu sẽ mất từ 2-3 ngày.
Việc lấy mẫu, phân tích sẽ được tiến hành bởi những kỹ thuật viên có trình độ và kinh nghiệm. Kết quả từ mẫu phân tích sẽ giúp xác định được khách hàng có mang gen bệnh hay không, là gen alpha hay beta từ đó hỗ trợ bác sĩ trong quá trình chẩn đoán, điều trị và có phương án dự phòng cho tương lai.
Thông thường sau 2-3 ngày kể từ khi lấy mẫu để xét nghiệm sẽ có kết quả. Tuy nhiên có một số trường hợp thời gian trả kết quả sẽ dài hơn. Nếu kết quả xét nghiệm phát hiện bất thường bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn thăm khám và đưa ra những hướng điều trị cụ thể. (4)
Xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia là các xét nghiệm được thực hiện nhanh chóng, đơn giản và không tiêu tốn quá nhiều chi phí.
Việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh sẽ giúp hạn chế tình trạng trẻ sinh ra mắc bệnh nặng, điều này không chỉ ảnh hưởng đến bản thân, sức khỏe và cuộc sống của trẻ sau này mà còn ảnh hưởng tới nền kinh tế, sức khỏe và tinh thần của người thân trong gia đình. Vì vậy, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên thực hiện tầm soát nguy cơ bệnh di truyền cho con.
Xét nghiệm NIPT có chẩn đoán được bệnh Thalassemia hay không cũng là thắc mắc của nhiều mẹ bầu. Theo ThS.BSNT Trần Ngọc Hà Giang, những trường hợp có nhu cầu tầm soát Thalassemia trong thai kỳ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT, nhưng chỉ tầm soát cho bà bầu chứ không phải cho em bé.
Xét nghiệm NIPT thường được khuyến nghị nên thực hiện khi thai nhi ngoài tuần thai thứ 10, cụ thể là từ tuần thứ 11-12 để đạt được kết quả chính xác nhất. Trong trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia và có khả năng sinh con bị Thalassemia thể nặng, bác sĩ sẽ có chỉ định sinh thiết gai rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi.
Bên cạnh đó, ngoài nguy cơ mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, thai nhi còn đối mặt với những nguy cơ hay các dị tật nguy hiểm như hội chứng Patau, hội chứng Down, bệnh lý tim bẩm sinh…. Vì vậy trong thai kỳ mẹ nên ghi nhớ các mốc khám thai và thực hiện sàng lọc trước sinh để theo dõi tình trạng sức khỏe của thai nhi.
Việc điều trị bệnh sẽ tùy thuộc vào mức độ, thể bệnh và lứa tuổi. Hiện nay với những người bị bệnh Thalassemia thể nhẹ hoặc ẩn thường không cần điều trị và cần theo dõi về tình trạng thiếu máu. Hiện nay các phương pháp điều trị bệnh cơ bản bao gồm truyền máu, thải sắt và các phương pháp điều trị hỗ trợ như cắt lách trong trường hợp lách to, liệu pháp gen…
Trong trường hợp cặp đôi hoặc cặp vợ chồng đều mang gen bệnh, bác sĩ sẽ khuyến khích thực hiện phương pháp thụ tinh ống nghiệm IVF, tạo phôi kết hợp sàng lọc phôi để chọn lọc được những phôi khỏe không mang gen bệnh Thalassemia trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung của người phụ nữ.
Sau khi phát hiện bệnh, người bệnh không nên quá lo lắng, bác sĩ sẽ tư vấn về tình trạng cũng như việc quản lý nguồn gen để tương lai không sinh ra những em bé mang bệnh thể nặng. Bệnh tan máu bẩm sinh mặc dù là một vấn đề nghiêm trọng của toàn xã hội ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống cũng như giống nòi, tuy nhiên bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng những tầm soát gen đơn giản.
Do sự nguy hiểm và phổ biến của bệnh nên việc thực hiện xét nghiệm Thalassemia ở đâu tốt là điều mà nhiều người quan tâm. Hiện nay, xét nghiệm để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh có thể thực hiện ở nhiều bệnh viện, trung tâm xét nghiệm trong đó có Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh.
Tại BVĐK Tâm Anh, chúng tôi sử dụng những kỹ thuật và giải trình tự để tăng cường độ hiệu quả trong xét nghiệm. Việc lấy mẫu xét nghiệm được thực hiện bởi những kỹ thuật viên giàu kinh nghiệm. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy một người có thể bị mắc Thalassemia, bác sĩ có thể đề nghị xác định chi tiết loại Thalassemia mắc phải. Việc tầm soát bệnh là vô cùng quan trọng trong việc kiểm soát bệnh, điều trị và phòng ngừa bệnh cho thế hệ tương lai.
Một số điều cần lưu ý trước khi làm xét nghiệm bao gồm:
Xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-Preimplantation Genetic Testing được biết đến là kỹ thuật chuyên sâu về di truyền bên trong phôi. Điều này giúp bác sĩ ghi nhận được những thông tin của phôi, lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi chuyển phôi. Nhờ áp dụng kỹ thuật này mà ngăn ngừa được một số bệnh di truyền cũng như giảm tỷ lệ đình chỉ thai kỳ vì các bệnh lý di truyền trong đó có bệnh tan máu bẩm sinh.
IVF Tâm Anh tiên phong trong việc xây dựng lab phôi học công nghệ cao, thiết kế lab-in-a-lab duy nhất tại Việt Nam kết hợp cùng phòng nuôi cấy phôi theo tiêu chuẩn ISO 5… đóng vai trò trọng yếu vào kết quả mang thai của khách hàng.
Những kỹ thuật khó, như kỹ thuật trưởng thành trứng non (IVM), micro-TESE, trữ giao tử số lượng ít, xét nghiệm chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGT), bơm huyết tương giàu tiểu cầu tự thân, xét nghiệm sinh thiết tử cung Era test xác định chính xác ngày chuyển phôi…, những kỹ thuật mà trước đây khách hàng cần phải ra nước ngoài để thực hiện thì hiện nay có thể thực hiện ngay tại IVFTA.
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Hy vọng bài viết đã cung cấp thông tin cần thiết về việc xét nghiệm Thalassemia. Việc xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia đơn giản, có kết quả nhanh chóng và chi phí hợp lý. Nếu có thêm thắc mắc về vấn đề kết quả xét nghiệm Thalassemia bạn có thể liên hệ với bác sĩ tại IVFTA để được tư vấn.
