Ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân do đâu?

Ung thư đại tràng đang là mối đe dọa sức khỏe của nhiều người. Liệu bệnh ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh này? Bài viết sau đây, thạc sĩ bác sĩ Nguyễn Tiến Sỹ, Đơn vị Ung Bướu, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 và Khoa Ung Bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM sẽ giải đáp chi tiết những thắc mắc về khả năng di truyền ung thư đại tràng và các yếu tố nguy cơ khác.

Ung thư đại tràng có di truyền không?

Có, các nghiên cứu cho biết khoảng 5%-10% trường hợp ung thư đại tràng có yếu tố di truyền. Vì vậy, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng nếu người thân cùng huyết thống cũng mắc bệnh này.

Tuy nhiên, người bệnh cần hiểu hội chứng ung thư đại tràng do di truyền và yếu tố gia đình khác nhau. Cụ thể:

• Hội chứng ung thư đại tràng di truyền: thường do đột biến gen từ cha mẹ di truyền sang con. Điều này khiến con có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng.
• Hội chứng ung thư đại tràng gia đình: người bệnh ung thư đại tràng tuy cũng có người thân trong gia đình mắc bệnh này nhưng thường có yếu tố chung về môi trường sống, lối sống hoặc chế độ ăn uống.

Nguyên nhân gây ung thư đại tràng di truyền

Một số nguyên nhân gây ung thư đại tràng di truyền, bao gồm: (1)

1. Hội chứng Lynch (hay còn gọi là ung thư đại tràng không polyp di truyền – HNPCC)

Hội chứng Lynch xảy ra do các gen (có chức năng sửa chữa những sai sót trong quá trình sao chép DNA) như: gen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM bị đột biến (2). Điều này làm tế bào không thể sửa chữa lỗi sao chép DNA, tăng nguy cơ khiến tế bào bình thường biến thành tế bào ung thư. Vì vậy, người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng, ung thư nội mạc tử cung và các loại ung thư khác.

Hội chứng Lynch được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường – nếu cha mẹ có 1 người mang gen đột biến, mỗi đứa con sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen đó. Người thừa hưởng gen đột biến có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng. (3)

Hội chứng Lynch thường không có triệu chứng rõ ràng cho đến khi ung thư phát triển. Bác sĩ chẩn đoán hội chứng Lynch bằng cách xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen cụ thể; xét nghiệm tầm soát khối u (xét nghiệm bất ổn định vi vệ tinh và hóa mô miễn dịch).

Điều trị hội chứng Lynch tập trung vào việc phát hiện sớm và chữa bệnh ung thư. Các phương pháp điều trị ung thư gồm: phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và liệu pháp miễn dịch.

Ngoài ra, người mắc hội chứng Lynch có thể ngừa ung thư đại tràng bằng cách: nội soi đại tràng định kỳ để phát hiện và loại bỏ sớm polyp, phẫu thuật dự phòng để loại bỏ cơ quan có nguy cơ cao mắc ung thư.

2. Hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Người mắc FAP có đột biến ở gen APC – gen ức chế khối u. Khi gen này bị đột biến sẽ hình thành hàng trăm polyp (các khối u bất thường hình thành trên niêm mạc đại tràng). Theo thời gian, tế bào ung thư gần như chắc chắn sẽ phát triển trong 1 hoặc nhiều polyp này.

Các triệu chứng của FAP gồm: chảy máu đại tràng, tiêu chảy, đau bụng và sụt cân không rõ nguyên nhân. Ngoài polyp đại tràng, FAP còn có thể gây biến chứng khác gồm: polyp tá tràng, u nguyên bào gan và khối u ở dạ dày, tuyến giáp, xương.

Bác sĩ chẩn đoán FAP bằng cách nội soi đại tràng để phát hiện polyp và xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán. Đồng thời, điều trị FAP thường bằng phương pháp phẫu thuật cắt đại tràng để ngừa ung thư.

3. Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS)

Hội chứng Peutz-Jeghers (PJS): rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển của các polyp hamartoma (tăng sản lành tính của mô) trong đường tiêu hóa, đặc biệt ở ruột non và các đốm sắc tố sậm màu trên da, niêm mạc (thường xung quanh miệng, mắt, mũi và hậu môn).

PJS làm tăng nguy cơ ung thư ở nhiều vị trí bao gồm cả ung thư đại tràng. Người mắc PJS có nguy cơ mắc ung thư đại tràng cao hơn khoảng 15 lần so với người bình thường và cũng có nguy cơ cao mắc các loại ung thư khác như: ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư phổi, ung thư tuyến tụy và ung thư buồng trứng.

Nguyên nhân gây PJS thường do đột biến ở gen STK11 – gen ức chế khối u, kiểm soát sự tăng trưởng và phân chia tế bào. Khi gen STK11 đột biến, tế bào có thể phát triển mất kiểm soát, hình thành polyp và tăng nguy cơ ung thư. PJS di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là nếu cha mẹ có 1 người mang gen đột biến, mỗi đứa con sẽ có 50% khả năng thừa hưởng gen đó.

Các triệu chứng của PJS thường xuất hiện ngay khi người bệnh còn nhỏ tuổi, gồm: xuất hiện đốm sắc tố sậm màu trên da và niêm mạc; đau bụng; chảy máu đường tiêu hóa và thiếu máu do thiếu sắt. Phương pháp chẩn đoán PJS dựa trên các triệu chứng lâm sàng, gồm nội soi đường tiêu hóa và xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến gen STK11.

Bác sĩ điều trị PJS chủ yếu tập trung vào việc theo dõi và điều trị biến chứng, gồm loại bỏ polyp bằng nội soi và phẫu thuật (nếu cần). Bạn nếu muốn ngừa ung thư đại tràng, hãy tầm soát ung thư thường xuyên, đặc biệt ở người mắc PJS.

4. Hội chứng đa polyp MUTYH (MAP)

Hội chứng đa polyp MUTYH (MAP) là rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, gây ra bởi đột biến ở cả 2 bản sao của gen MUTYH (có chức năng sản xuất 1 protein sửa chữa DNA và các tổn thương oxy hóa với DNA). Khi gen này bị đột biến, khả năng sửa chữa DNA của tế bào suy giảm, dẫn đến tăng nguy cơ tích tụ các đột biến và hình thành polyp trong đại tràng và trực tràng.

Người mắc hội chứng MAP có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng. Ngoài ra, người này cũng có thể tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác, gồm: ung thư dạ dày, ung thư buồng trứng, ung thư bàng quang, ung thư tuyến giáp và ung thư da.

Các triệu chứng của MAP thường không rõ và có thể gồm thay đổi thói quen đại tiện và mệt do mất máu. Tuy nhiên, nhiều người mắc MAP không có triệu chứng cho đến khi ung thư phát triển.

Chẩn đoán MAP thường dựa trên nội soi đại tràng để phát hiện polyp và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen MUTYH. Điều trị MAP thường gồm nội soi để loại bỏ polyp và phẫu thuật cắt bỏ đại tràng trong một số trường hợp. Tầm soát ung thư thường xuyên cũng rất quan trọng để phát hiện sớm ung thư ở người mắc MAP.

Ngoài ra, khoảng 25%-35% trường hợp ung thư đại tràng gia đình – bệnh xảy ra ở các thành viên trong gia đình nhưng không xác định được đột biến gen cụ thể nào. Thực tế, chưa rõ nguyên nhân cụ thể gây ung thư đại tràng gia đình. Tuy nhiên, bệnh xảy ra có thể do sự kết hợp của các yếu tố nguy cơ gồm: di truyền, lối sống và môi trường.

Ví dụ, các thành viên trong gia đình có chung yếu tố nguy cơ về lối sống (chế độ ăn uống ít chất xơ, lười vận động hoặc hút thuốc); yếu tố môi trường chung (tiếp xúc với một số hóa chất). Mặc dù không có đột biến gen cụ thể nào được xác định nhưng các thành viên trong gia đình có thể có chung một số biến thể gen làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư. Sự kết hợp của các yếu tố này có thể giải thích tại sao ung thư đại tràng phổ biến hơn ở một số gia đình.

Xét nghiệm di truyền ung thư đại tràng

Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định người có nguy cơ cao mắc ung thư đại tràng do di truyền. Xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến gen cụ thể liên quan đến hội chứng ung thư đại tràng di truyền, như hội chứng đa polyp tuyến gia đình (FAP) và hội chứng Lynch (ung thư đại tràng không polyp di truyền hay HNPCC).

Xét nghiệm di truyền thường được khuyến nghị ở người có:

• Tiền sử gia đình mắc ung thư đại tràng, đặc biệt khi có nhiều người thân mắc bệnh hoặc mắc bệnh ở độ tuổi trẻ.
• Bản thân đã từng mắc polyp đại tràng hoặc ung thư đại tràng.

Cách phòng ngừa bệnh ung thư đại tràng

Một số cách phòng ngừa bệnh ung thư đại tràng, như:

• Nội soi đại tràng sau 45 tuổi hoặc sớm hơn khi gia đình có người thân mắc bệnh ung thư đại tràng.
• Giữ chế độ ăn uống lành mạnh: ăn thực phẩm nhiều chất xơ (rau, trái cây) để giảm nguy cơ ung thư đại tràng. Việc tiêu thụ axit folic sẽ giúp loại yếu tố gây ung thư khỏi lòng ruột sớm vì giảm được thời gian ứ đọng phân. Đồng thời, chất xơ còn giảm độ pH trong lòng đại tràng, tăng sản axit béo chuỗi ngắn và yếu tố vi lượng chống oxy hóa.
• Hạn chế ăn quá nhiều một số món như:
  • Thịt đỏ (thịt bò hoặc cừu) có liên quan mật thiết đến nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư đại tràng. Nếu nạp khoảng 160g/ngày hoặc quá 5 lần/tuần sẽ làm tăng nguy cơ lên gấp 3 lần.
  • Thức ăn chiên, nướng, chất đạm, thịt xông khói, xúc xích cũng tăng nguy cơ ung thư. Mỡ bị vi khuẩn chuyển hóa trong lòng ruột, gây tăng sản tế bào biểu mô bất thường và tiến triển thành ung thư. Việc ăn ít chất xơ, nhiều thịt, mỡ sẽ gây béo phì và tăng nguy cơ ung thư đại tràng.
  • Các loại nước uống chứa cồn cũng có thể gây tăng nguy cơ ung thư.
• Không hút thuốc lá.
• Hạn chế uống rượu bia.
• Tập thể dục ít nhất 30 phút/ngày.
• Đến bệnh viện ngay nếu có dấu hiệu bất thường ở đường tiêu hóa.

Xét nghiệm chẩn đoán bệnh ung thư đại tràng

Đầu tiên, bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng, ghi nhận thêm các thông tin về triệu chứng, tiền sử bệnh của người bệnh, tiền sử bệnh gia đình… Dựa vào các thông tin thu thập được, trong trường hợp nghi ngờ khối u ác tính xuất hiện ở đại tràng, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh thực hiện các kiểm tra cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh chính xác hơn, bao gồm:

• Siêu âm ổ bụng: việc phát hiện khối u nằm trong khung đại tràng thường rất khó vì đường tiêu hóa sẽ cản trở siêu âm. Tuy nhiên, siêu âm lại góp phần phát hiện dấu hiệu cảnh báo gián tiếp như: tắc ruột, thành đại tràng dày…
• Xét nghiệm máu trong phân: phân xuất hiện máu có thể do polyp, ung thư hoặc một số bệnh khác của đại tràng gây ra.
• Chụp CT cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ MRI: phát hiện đặc điểm hình dạng, kích thước và mức độ xâm lấn của khối u, sự lan rộng của ung thư đến cơ quan khác trong cơ thể.
• Nội soi đại tràng: kiểm tra bên trong lòng đại tràng có vùng mô bất thường, polyp hoặc ung thư không. Đồng thời, thông qua nội soi, bác sĩ dùng thiết bị đặc biệt để lấy mẫu mô bất thường mang đi sinh thiết.
• Sinh thiết: tế bào bất thường hoặc mẫu mô sẽ được bác sĩ mang đi kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tế bào ác tính.

Đơn vị Ung Bướu, Trung tâm Khám chữa bệnh Tâm Anh Quận 7 và Khoa Ung Bướu, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM quy tụ đội ngũ bác sĩ lâm sàng, nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực điều trị ung thư giúp khám, chẩn đoán và lựa chọn phác đồ điều trị phù hợp với tình trạng từng người bệnh.

Thông qua bài “Ung thư đại tràng có di truyền không? Nguyên nhân do đâu?”, người bệnh hiểu hơn về yếu tố di truyền ở bệnh ung thư đại tràng. Đồng thời, nếu người bệnh thuộc nhóm yếu tố nguy cơ cao hãy tầm soát định kỳ để phát hiện và điều trị kịp thời.