U tuyến tùng ở trẻ em: Dấu hiệu, nguyên nhân và cách điều trị

U tuyến tùng ở trẻ em là một loại u hiếm gặp, thường xuất hiện ở trẻ em nhiều hơn người lớn. Vậy cụ thể, u vùng tuyến tùng ở trẻ em là bệnh gì, nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị ra sao?

U tuyến tùng ở trẻ em là gì?

U tuyến tùng ở trẻ là một loại khối u hình thành ở tuyến tùng, một tuyến nội tiết nhỏ nằm sâu trong não bộ của trẻ. Khoảng 30% các khối u tại khu vực này là Pineoblastoma – một dạng u nguyên bào tủy.

Tuyến tùng có vai trò sản xuất hormone melatonin, giúp điều chỉnh chu kỳ giấc ngủ. Ngoài ra, melatonin còn giúp kiểm soát việc giải phóng các hormone sinh sản từ tuyến yên như hormone hoàng thể hóa (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH). Do đó, một số phương pháp điều trị bệnh có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản của trẻ sau này.

Vị trí sâu trong não khiến việc điều trị bệnh gặp nhiều khó khăn. Theo thống kê tại Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với trẻ mắc Pineoblastoma dao động từ 67% – 85%, tùy thuộc vào loại u và phương pháp điều trị. (1)

U tuyến tùng ở trẻ em thường được phân làm các cấp độ sau: (2)

• Pineocytoma: Là loại u phát triển chậm (độ I). Thường gặp ở người từ 20-60 tuổi, nhưng cũng có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Những người mắc pineocytoma thường có tiên lượng tốt sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u.
• U mô tuyến tùng biệt hóa trung gian (PPTID): Là loại u có độ ác tính trung bình (độ II hoặc III), có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến ở người lớn (20-70 tuổi).
• U nhú vùng tuyến tùng: Cũng là u độ II hoặc III, có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường gặp ở người trung niên.
• Pineoblastoma: Là loại u rất nguy hiểm, ác tính, phát triển nhanh (độ IV), phổ biến ở trẻ nhỏ. Pineoblastoma hầu như luôn là ung thư. Khi được chẩn đoán, khối u này thường đã lan sang các mô lân cận.
• U hỗn hợp tuyến tùng: Là sự kết hợp giữa các tế bào phát triển chậm và nhanh.

U tuyến tùng không phải lúc nào cũng là ung thư, nhưng vẫn có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm khi khối u phát triển và chèn ép lên não.

Dấu hiệu u tuyến tùng ở trẻ em

Do vị trí gần trung tâm não bộ, khối u thường gây ra các triệu chứng liên quan đến tăng áp lực nội sọ và rối loạn thị giác. Cụ thể như:

1. Triệu chứng tăng áp lực nội sọ

• Đau đầu kéo dài.
• Buồn nôn và nôn, đặc biệt là sau khi ngủ dậy.
• Mệt mỏi, thay đổi ý thức.
• Rối loạn nhịp thở.

2. Rối loạn thị giác

• Nhìn đôi.
• Mờ mắt.
• Mắt không phối hợp linh hoạt, không thể tập trung cả 2 mắt nhìn vào 1 vật bất kỳ di chuyển từ xa hướng vào gốc mũi (hay còn là hội chứng Parinaud).
• Đồng tử mắt to hơn bình thường hoặc có kích thước khác nhau.
• Thay đổi chuyển động của mắt, gặp vấn đề khi nhìn lên.

3. Biểu hiện khác

• Mất nước.
• Khát nước nhiều hơn bình thường.
• Đái tháo đột ngột.
• Đi tiểu thường xuyên vào ban đêm.
• Khó giữ thăng bằng và phối hợp vận động.
• Yếu một bên cơ thể.
• Co giật.
• Dậy thì sớm.
• Thay đổi hành vi hoặc tính cách.

Nguyên nhân gây u tuyến tùng ở trẻ nhỏ

Hiện nay, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Theo ghi nhận, trẻ mắc rối loạn di truyền u nguyên bào võng mạc hai bên có nguy cơ cao phát triển thành Pineoblastoma ác tính. Ngoài ra, các yếu tố như di truyền, môi trường sống, phơi nhiễm bức xạ ở vùng đầu,… có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Trẻ bị u tuyến tùng có nguy hiểm không?

U vùng tuyến tùng là bệnh lý nguy hiểm, có thể đe dọa đến tính mạng của trẻ em nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Một số biến chứng nguy hiểm, gồm:

• Khối u có thể gây tắc nghẽn dòng lưu thông dịch não tủy, làm tăng áp lực nội sọ, dẫn đến não úng thủy.
• Một số loại u tuyến tùng có khả năng di căn đến tủy sống.
• Tỷ lệ tái phát sau khi điều trị tương đối cao, nhất là với trường hợp u ác tính.

Tiên lượng sống của trẻ bị u tuyến tùng

Theo WebMD, tiên lượng sống đối với các khối u vùng tuyến tùng phụ thuộc vào loại u và mức độ ác tính của khối u. (3)

• Với những khối u lành tính cấp độ I (như Pineocytoma), bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn.
• Tuy nhiên, các khối u ác tính cấp độ IV (như Pineoblastoma) thì việc điều trị sẽ khó khăn hơn.

Tỷ lệ sống sót trung bình sau 5 năm (tức là sau 5 năm hoặc có thể hơn) đối với các khối u vùng tuyến tùng là khoảng 75,5%.

• Đối với Pineocytoma (cấp độ I), tỷ lệ sống sau 5 năm (tức là sau 5 năm hoặc có thể hơn) có thể lên tới 86%.
• Ngược lại, đối với trẻ dưới 4 tuổi mắc Pineoblastoma (cấp độ IV), tỷ lệ sống sau 5 năm (tức là sau 5 năm hoặc có thể hơn) còn khoảng 8,3%. Nếu trẻ từ 4 tuổi trở lên, tỷ lệ sống sau 5 năm (tức là sau 5 năm hoặc có thể hơn) sẽ cao hơn, đạt khoảng 66,7%

Phụ huynh nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn chính xác về tiên lượng sống và các phương pháp điều trị phù hợp cho trẻ.

Cách chẩn đoán u tuyến tùng ở trẻ em

Việc chẩn đoán thường bắt đầu bằng quá trình khai thác bệnh sử của trẻ và gia đình, đánh giá các triệu chứng lâm sàng. Sau đó, trẻ sẽ được thăm khám thần kinh toàn diện để kiểm tra các phản xạ, sức cơ, khả năng vận động của mắt, miệng,…

Khi nghi ngờ trẻ mắc u tuyến tùng, bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm cận lâm sàng gồm:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Là phương pháp hình ảnh hiện đại sử dụng sóng radio từ trường mạnh và máy tính để tạo hình ảnh 3D chi tiết của não và tủy sống. Trước khi chụp, tùy trường hợp mà bác sĩ có thể chỉ định cho trẻ tiêm thuốc cản quang vào tĩnh mạch để tăng độ rõ nét của hình ảnh.
• Chụp cắt lớp tinh vi (CT scan): Mặc dù MRI thường được ưu tiên trong việc chẩn đoán các bệnh thần kinh, nhưng bác sĩ cũng có thể chỉ định chụp CT scan để đánh giá vị trí và kích thước của khối u. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện vôi hóa – dấu hiệu thường gặp trong u tuyến tùng. Đồng thời, CT còn giúp đánh giá tình trạng não úng thủy hiệu quả.
• Sinh thiết khối u: Một mẫu mô từ khối u sẽ được lấy và gửi đến phòng xét nghiệm để xác định mô học và cấp độ ác tính của khối u.
• Chọc dò tủy sống (chọc dịch não tủy): Là thủ thuật sử dụng kim nhỏ đưa vào khoảng giữa các đốt sống thắt lưng để lấy mẫu dịch não tủy, sau đó đưa đi xét nghiệm xem có tế bào ung thư hay bất kỳ dấu hiệu bất thường nào không.
• Xét nghiệm máu: Nhằm đánh giá nồng độ melatonin, các protein đặc hiệu và các chất sinh học khác trong máu. Một số loại khối u có thể tiết ra các chất chỉ điểm như Alpha-fetoprotein (AFP) hoặc Beta-human chorionic gonadotropin (β-hCG) trong máu hoặc trong dịch não tủy.

Cách điều trị u tuyến trùng ở trẻ

U tuyến tùng là một loại u hiếm gặp. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm. Một số phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh này gồm:

• Phẫu thuật: Phẫu thuật là một trong những phương pháp điều trị chính đối với bệnh. Mục tiêu là loại bỏ khối u nhiều nhất có thể mà không làm tổn thương các vùng não quan trọng. Trong nhiều trường hợp, phẫu thuật còn giúp giải quyết tình trạng não úng thủy do khối u chèn ép, bằng cách đặt ống dẫn lưu (gọi là shunt) hoặc tạo đường thoát mới cho dịch não tủy.
• Xạ trị: Khi phẫu thuật không thể thực hiện hoặc không loại bỏ được hoàn toàn khối u, trẻ có thể được chỉ định xạ trị (stereotactic radiosurgery). Đây là phương pháp sử dụng tia phóng xạ mạnh, được điều khiển bằng máy tính để nhắm chính xác vào khối u, tiêu diệt tế bào ung thư mà không cần phẫu thuật mở hộp sọ.
• Hóa trị: Là phương pháp sử dụng các loại thuốc đặc hiệu để tiêu diệt hoặc làm nhỏ tế bào ung thư, thường được dùng trước hoặc sau xạ trị. Hóa trị cũng có thể được dùng trước phẫu thuật để thu nhỏ khối u, hoặc sau phẫu thuật để tiêu diệt các tế bào còn sót lại và ngăn ngừa bệnh tái phát.

Sau khi điều trị, trẻ cần chụp MRI định kỳ để theo dõi quá trình hồi phục và dấu hiệu tái phát.

Có thể phòng ngừa u tuyến tùng cho trẻ không?

Dù y học hiện đại đã đạt nhiều tiến bộ, hiện vẫn chưa có phương pháp nào phòng ngừa tuyệt đối u vùng tuyến tùng. Khác với một số bệnh ung thư có liên quan đến thói quen sinh hoạt hay môi trường, đa phần các trường hợp bệnh xuất hiện mà không có yếu tố nguy cơ rõ ràng hoặc khó có thể thay đổi được. Tuy nhiên, việc chủ động theo dõi sức khỏe định kỳ cho trẻ có thể giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền như u nguyên bào võng mạc, nguy cơ trẻ bị u tuyến tùng thể Pineoblastoma sẽ cao hơn, do đó gia đình cần đưa trẻ đi tầm soát định kỳ. Bên cạnh đó, phụ huynh nên cảnh giác nếu trẻ có biểu hiện đau đầu kéo dài, rối loạn thị lực, mất ngủ hoặc thay đổi hành vi bất thường. Đây có thể là những tín hiệu cảnh báo sớm của khối u. Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu trên, cần đưa con đến cơ sở y tế để được bác sĩ thăm khám và chẩn đoán.

Bài viết đã cung cấp một số thông tin về bệnh u tuyến tùng ở trẻ em – một căn bệnh nguy hiểm và hiếm gặp. Nếu gia đình từng có người mắc u nguyên bào võng mạc, hoặc trẻ xuất hiện các dấu hiệu đau đầu, rối loạn thị giác, giấc ngủ,… cần đưa trẻ đến bệnh viện để bác sĩ tầm soát và kiểm tra. Chậm trễ trong điều trị có thể làm khối u di căn, gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển và trí não của trẻ.