U nguyên bào thần kinh ở người lớn là bệnh lý hiếm gặp, thường được phát hiện ở giai đoạn muộn với tiên lượng kém hơn so với trẻ em. Vậy nguyên nhân u nguyên bào thần kinh ở người lớn là gì, điều trị thế nào?
U nguyên bào thần kinh là một loại khối u thần kinh – nội tiết hình thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành (neuroblast), thuộc hệ thần kinh giao cảm. Ở trẻ em, các tế bào này thường phát triển thành tế bào thần kinh bình thường, chỉ tăng sinh mất kiểm soát và tạo thành khối u trong trường hợp quá trình phát triển bị gián đoạn.
Ở người lớn, u nguyên bào thần kinh hiếm gặp và thường có biểu hiện lâm sàng khác biệt so với ở trẻ em. Bệnh thường kháng lại các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Nếu không chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ, nếu được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn thì thường bệnh đạ di căn đến nhiều cơ quan.
Đặc điểm nổi bật của u nguyên bào thần kinh ở người lớn:
U nguyên bào thần kinh là bệnh hiếm gặp ở người lớn. Triệu chứng thường dễ bị nhầm lẫn với những bệnh lý phổ biến khác. Các dấu hiệu cảnh báo có thể kể đến như: (1)
Do triệu chứng không đặc hiệu, chụp CT, MRI và sinh thiết là những phương pháp cần thực hiện để xác định chính xác bệnh.
Hiện nguyên nhân chính xác dẫn đến u nguyên bào thần kinh ở người lớn vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã ghi nhận một số yếu tố nguy cơ tiềm ẩn và cơ chế hình thành bệnh, gồm:
Mặc dù phần lớn các ca bệnh là ngẫu nhiên, nhưng một số ít trường hợp cho thấy có liên quan đến đột biến gen, bao gồm:
Những bất thường này có thể làm gián đoạn sự phát triển bình thường của tế bào thần kinh, dẫn đến ung thư.
U nguyên bào thần kinh được cho là hình thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành trong quá trình phát triển bào thai. Những tế bào này có thể tồn tại ở thể ngủ trong nhiều năm trước khi phát triển thành khối u ở tuổi trưởng thành.
Một số rất ít trường hợp có tính di truyền, có trường hợp nhiều người trong gia đình cùng mắc bệnh, được gọi là u nguyên bào thần kinh gia đình.
Nhìn chung, tiên lượng của người lớn mắc u nguyên bào thần kinh kém hơn so với trẻ em. Nguyên nhân do bệnh thường được chẩn đoán giai đoạn muộn, đã di căn, khối u phát triển chậm nhưng kháng điều trị, đồng thời phác đồ điều trị hiện có chủ yếu được thiết kế cho trẻ em.
Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm:
Tỷ lệ sống sót 5 năm ở người lớn mắc bệnh u nguyên bào thần kinh dao động từ khoảng 30 – 50% tùy từng trường hợp, so với hơn 70% ở trẻ em (theo thống kê từ các trung tâm điều trị ung thư lớn).
Việc chẩn đoán u nguyên bào thần kinh ở người lớn thường khó khăn do bệnh hiếm gặp và dễ nhầm lẫn với các khối u khác. Để xác định chính xác, bác sĩ tại bệnh viện thường áp dụng một chuỗi các xét nghiệm như sau:
Quá trình điều trị u nguyên bào thần kinh ở người lớn thường phức tạp và chưa có phác đồ tiêu chuẩn cụ thể vì bệnh hiếm gặp. Các bác sĩ thường điều chỉnh phương pháp điều trị dành cho trẻ em để phù hợp với người lớn, bao gồm: (2)
Hiện tại, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào đối với u nguyên bào thần kinh ở người lớn do nguyên nhân gây bệnh phần lớn là ngẫu nhiên hoặc do đột biến gen bẩm sinh. Tuy nhiên, một số biện pháp sau có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, từ đó can thiệp điều trị kịp thời và cải thiện tiên lượng:
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
U nguyên bào thần kinh ở người lớn là một bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Người bệnh cần được chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm để cải thiện tiên lượng. Mỗi người nên chủ động khám sức khỏe định kỳ để phòng ngừa bệnh.
