U nguyên bào thần kinh ở người lớn là bệnh lý hiếm gặp, thường được phát hiện ở giai đoạn muộn với tiên lượng kém hơn so với trẻ em. Vậy nguyên nhân u nguyên bào thần kinh ở người lớn là gì, điều trị thế nào?
U nguyên bào thần kinh ở người lớn là gì?
U nguyên bào thần kinh là một loại khối u thần kinh – nội tiết hình thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành (neuroblast), thuộc hệ thần kinh giao cảm. Ở trẻ em, các tế bào này thường phát triển thành tế bào thần kinh bình thường, chỉ tăng sinh mất kiểm soát và tạo thành khối u trong trường hợp quá trình phát triển bị gián đoạn.
Ở người lớn, u nguyên bào thần kinh hiếm gặp và thường có biểu hiện lâm sàng khác biệt so với ở trẻ em. Bệnh thường kháng lại các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Nếu không chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ, nếu được chẩn đoán bệnh ở giai đoạn muộn thì thường bệnh đạ di căn đến nhiều cơ quan.
Đặc điểm nổi bật của u nguyên bào thần kinh ở người lớn:
Thường tiến triển chậm hơn nhưng lại kém đáp ứng với điều trị.
Nguy cơ tái phát cao
Cần có phương pháp điều trị cá nhân hóa, phù hợp với từng trường hợp.
U nguyên bào thần kinh ở người lớn phát triển chậm nhưng rất nguy hiểm
Dấu hiệu u nguyên bào thần kinh ở người lớn
U nguyên bào thần kinh là bệnh hiếm gặp ở người lớn. Triệu chứng thường dễ bị nhầm lẫn với những bệnh lý phổ biến khác. Các dấu hiệu cảnh báo có thể kể đến như: (1)
Đau kéo dài, đặc biệt ở bụng, lưng hoặc xương
Sụt cân không rõ nguyên nhân
Mệt mỏi, suy nhược
Sờ thấy khối u bất thường ở bụng
Triệu chứng liên quan đến thần kinh như tê bì, yếu cơ hoặc mất cảm giác (khi khối u chèn ép thần kinh hay tủy sống)
Rối loạn huyết áp, nhịp tim do khối u tiết hormone
Hội chứng cận ung thư, chẳng hạn như hội chứng rung giật mắt – giật cơ (ít gặp, thường thấy ở trẻ em)
Do triệu chứng không đặc hiệu, chụp CT, MRI và sinh thiết là những phương pháp cần thực hiện để xác định chính xác bệnh.
Nguyên nhân u nguyên bào thần kinh ở người trưởng thành
Hiện nguyên nhân chính xác dẫn đến u nguyên bào thần kinh ở người lớn vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, các nhà khoa học đã ghi nhận một số yếu tố nguy cơ tiềm ẩn và cơ chế hình thành bệnh, gồm:
1. Đột biến gen
Mặc dù phần lớn các ca bệnh là ngẫu nhiên, nhưng một số ít trường hợp cho thấy có liên quan đến đột biến gen, bao gồm:
Đột biến gen ALK
Đột biến gen PHOX2B
Những bất thường này có thể làm gián đoạn sự phát triển bình thường của tế bào thần kinh, dẫn đến ung thư.
2. Rối loạn trong quá trình phát triển phôi thai
U nguyên bào thần kinh được cho là hình thành từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành trong quá trình phát triển bào thai. Những tế bào này có thể tồn tại ở thể ngủ trong nhiều năm trước khi phát triển thành khối u ở tuổi trưởng thành.
3. Di truyền trong gia đình (hiếm gặp)
Một số rất ít trường hợp có tính di truyền, có trường hợp nhiều người trong gia đình cùng mắc bệnh, được gọi là u nguyên bào thần kinh gia đình.
Hiện chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng u nguyên bào thần kinh ở người lớn
Người lớn bị nguyên bào thần kinh có tiên lượng tốt không?
Nhìn chung, tiên lượng của người lớn mắc u nguyên bào thần kinh kém hơn so với trẻ em. Nguyên nhân do bệnh thường được chẩn đoán giai đoạn muộn, đã di căn, khối u phát triển chậm nhưng kháng điều trị, đồng thời phác đồ điều trị hiện có chủ yếu được thiết kế cho trẻ em.
Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng bao gồm:
Giai đoạn bệnh khi được chẩn đoán (giai đoạn muộn có tiên lượng xấu hơn)
Đặc điểm di truyền của khối u (ví dụ: đột biến gen ALK)
Tuổi tác và tình trạng sức khỏe tổng thể
Khả năng đáp ứng với điều trị
Tỷ lệ sống sót 5 năm ở người lớn mắc bệnh u nguyên bào thần kinh dao động từ khoảng 30 – 50% tùy từng trường hợp, so với hơn 70% ở trẻ em (theo thống kê từ các trung tâm điều trị ung thư lớn).
Cách chẩn đoán bệnh u nguyên bào thần kinh ở người lớn
Việc chẩn đoán u nguyên bào thần kinh ở người lớn thường khó khăn do bệnh hiếm gặp và dễ nhầm lẫn với các khối u khác. Để xác định chính xác, bác sĩ tại bệnh viện thường áp dụng một chuỗi các xét nghiệm như sau:
Khám lâm sàng và hỏi tiền sử bệnh: Xác định vị trí đau hoặc phát hiện khối u sờ được.
Chẩn đoán hình ảnh:
Chụp CT hoặc MRI giúp xác định vị trí, kích thước và mức độ lan rộng của khối u.
Chụp PET hoặc MIBG scan để phát hiện tế bào u di căn hoặc khó nhìn thấy bằng CT/MRI.
Xét nghiệm máu và nước tiểu: Xác định nội tiết catecholamines và chất chuyển hóa HVA, VMA.
Sinh thiết khối u: Đây là bước quan trọng, giúp xác định tế bào học, đặc biệt là phân tích các gen như MYCN, ALK, PHOX2B.
Xét nghiệm máu chẩn đoán u nguyên bào thần kinh người lớn
Cách điều trị u nguyên bào thần kinh ở người lớn
Quá trình điều trị u nguyên bào thần kinh ở người lớn thường phức tạp và chưa có phác đồ tiêu chuẩn cụ thể vì bệnh hiếm gặp. Các bác sĩ thường điều chỉnh phương pháp điều trị dành cho trẻ em để phù hợp với người lớn, bao gồm: (2)
Phẫu thuật: Loại bỏ khối u nếu có thể, đặc biệt khi khối u còn ở giai đoạn khu trú.
Hóa trị: Phương pháp này thường được chỉ định thực hiện đối với khối u không thể phẫu thuật ngay hoặc đã lan rộng. Các loại thuốc thường dùng là cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine, cisplatin, etoposide.
Xạ trị: Thường dùng hỗ trợ sau phẫu thuật hoặc khi khối u không đáp ứng hóa trị.
Liệu pháp nhắm trúng đích và miễn dịch: Crizotinib thường được chỉ định cho bệnh nhân có đột biến ALK. Liệu pháp miễn dịch kháng GD2 cũng đang được thử nghiệm lâm sàng ở người lớn.
Ghép tủy (ghép tế bào gốc): Áp dụng với những trường hợp nặng, sau hóa trị liều cao.
Có thể phòng ngừa bệnh u nguyên bào thần kinh cho người lớn không?
Hiện tại, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu nào đối với u nguyên bào thần kinh ở người lớn do nguyên nhân gây bệnh phần lớn là ngẫu nhiên hoặc do đột biến gen bẩm sinh. Tuy nhiên, một số biện pháp sau có thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, từ đó can thiệp điều trị kịp thời và cải thiện tiên lượng:
Khám sức khỏe định kỳ nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp
Tư vấn di truyền học nếu phát hiện có đột biến gen liên quan (như ALK)
Chú ý các triệu chứng bất thường kéo dài, chẳng hạn như đau bụng, sút cân, hoặc yếu tay chân.
Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, Quý khách vui lòng liên hệ:
HỆ THỐNG BỆNH VIỆN ĐA KHOA TÂM ANH
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội:
108 Phố Hoàng Như Tiếp, Phường Bồ Đề, TP. Hà Nội
(Đ/c cũ: 108 Hoàng Như Tiếp, P.Bồ Đề, Q.Long Biên, TP. Hà Nội)
U nguyên bào thần kinh ở người lớn là một bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm. Người bệnh cần được chẩn đoán và can thiệp điều trị sớm để cải thiện tiên lượng. Mỗi người nên chủ động khám sức khỏe định kỳ để phòng ngừa bệnh.
