Có thể loại bỏ dị tật thai nhi khi làm thụ tinh ống nghiệm không?

Thưa BS, tôi xét nghiệm thấy có 23 cặp NST, vậy khi làm thụ tinh trong ống nghiệm IVF có loại trừ hoàn toàn các dị tật bẩm sinh cho thai nhi không ạ? Xin cám ơn bác sĩ!
Hà Phương - Gia Lai.

TTND.PGS.TS.BS Lê Hoàng

Chào chị,
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là xét nghiệm để đánh giá bộ nhiễm sắc thể của phôi, tức 23 cặp nhiễm sắc thể, chủ yếu là đánh gíá về số lượng, hình thái của từng nhiễm sắc thể. Các phôi bị bất thường nhiễm sắc thể thường gây nên các dị tật rấ lớn khiến phôi không phát triển hoặc nếu đâu thai thì có thể bị các dị tật nặng dẫn tới bị thai lưu hoặc ảnh hưởng đến khả năng sống sau này.

Việc phát hiện sớm các phôi bị bất thường trước khi cấy vào tử cung người mẹ giúp tăng khả năng đậu thai, giảm nguy cơ sinh con bị các dị tật. Tuy nhiên do chỉ xác định được số lượng và hình thái các nhiễm sắc thể, không đánh giá được ở mức độ gene (do có hàng triệu gene trên 23 cặp nhiễm sắc thể nên không thể đánh giá hết được) nên không thể phát hiện hết tất cả các loại dị tật của thai, tuy nhiên cũng đã loại trừ đa số các dị tật lớn. Thực tế 1 cá thể có nhiều đột biến gene, tuy nhiên các đột biến này ít hoặc không ảnh hưởng đến khả năng sống, không gây bệnh. Một số đột biến gene gây bệnh như bệnh Thalassemia thì có thể làm xét nghiệm di truyền chẩn đoán gọi là PGD, nhằm phát hiện ra các phôi không mang gene bệnh, như vậy có thể giúp các cặp vợ chồng mang thai và cho ra đời em bé khoẻ mạnh. Để được tư vấn kỹ hơn, mời bạn tới thăm khám tại bệnh viện, liên hệ qua số hotline 18006858 để được hướng dẫn.

để gửi câu hỏi cho chuyên gia.