Hà Nội – Chị Trà, 38 tuổi, được bác sĩ thu thập và lưu trữ tế bào gốc từ máu và mô dây rốn của con trai vừa chào đời, nhằm chuẩn bị nguồn ghép dự phòng điều trị bệnh thiếu máu Fanconi cho con gái đầu.

Con gái đầu của chị Trà sinh năm 2015, được chẩn đoán thiếu máu Fanconi – một bệnh di truyền gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Xét nghiệm cho thấy vợ chồng chị Trà đều mang đột biến gen FANCA, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ sinh con mắc bệnh.

ThS.BS Đỗ Tiến Sơn, khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội cho biết, thiếu máu Fanconi là rối loạn hiếm gặp, ước tính khoảng 1–5 trường hợp trên một triệu trẻ sinh sống. Bệnh gây suy tủy xương tiến triển, khiến tủy không còn khả năng sản xuất đủ hồng cầu (vận chuyển oxy), bạch cầu (chống nhiễm trùng) và tiểu cầu (đông máu). Hậu quả là thiếu máu kéo dài, suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng, xuất huyết và có nguy cơ cao tiến triển thành ung thư máu hoặc các khối u đặc ở đầu cổ, đường tiêu hóa, cơ quan sinh dục.

Ngoài rối loạn huyết học, trẻ mắc bệnh có thể kèm dị tật bẩm sinh như bất thường ngón cái, dị dạng thận, tim, vóc dáng thấp bé. Do liên quan cơ chế sửa chữa ADN, tế bào của người bệnh đặc biệt nhạy cảm với tác nhân gây đột biến. Để điều trị, trẻ cần được ghép tủy xương, dùng thuốc tăng sinh máu và điều trị hỗ trợ.

Để tăng cơ hội cứu con gái, vợ chồng chị Trà quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M). Kỹ thuật này cho phép phân tích vật liệu di truyền của phôi thai trước khi chuyển vào tử cung, nhằm chọn phôi không mang đột biến gây bệnh và tương hợp hệ kháng nguyên bạch cầu người (HLA – Human Leukocyte Antigen) với con gái đầu. HLA là dấu ấn nhận diện của hệ miễn dịch, quyết định mức độ tương thích giữa người cho và người nhận khi ghép tủy. Sự hòa hợp HLA càng cao, nguy cơ thải ghép và biến chứng ghép chống chủ (GVHD) càng thấp.

Sau quá trình sàng lọc nghiêm ngặt, một phôi thai khỏe mạnh, không mang gen bệnh, có HLA phù hợp được bác sĩ lựa chọn chuyển vào buồng tử cung người mẹ. Tháng 1/2026, chị Trà sinh mổ thành công bé trai nặng 3,8 kg.

Ngay sau khi em bé chào đời và dây rốn được kẹp – cắt theo quy trình sản khoa an toàn, êkíp chuyên trách tiến hành thu thập máu dây rốn từ tĩnh mạch cuống rốn và bánh nhau bằng bộ dụng cụ vô trùng chuyên dụng. Đồng thời, bác sĩ lấy thêm một đoạn mô dây rốn dài khoảng 25 cm để bảo tồn nguồn tế bào gốc trung mô.

Toàn bộ mẫu được niêm phong, dán mã định danh và vận chuyển ngay đến ngân hàng mô của bệnh viện trong điều kiện kiểm soát nhiệt độ nghiêm ngặt. Trong vòng 24 giờ sau thu thập, mẫu được kiểm tra chất lượng, định lượng tế bào, sàng lọc vi sinh và tiến hành xử lý, tách chiết theo quy trình chuẩn tại phòng labo siêu sạch đạt chuẩn quốc tế.

Sau đó, tế bào gốc được trộn dung dịch bảo quản chuyên biệt và lưu trữ trong hệ thống bình nitơ lỏng ở nhiệt độ -196°C được trang bị đầy đủ cảnh báo nhiệt độ. Ở điều kiện này, hoạt tính sinh học và khả năng tăng sinh của tế bào được duy trì ổn định trong thời gian dài, phục vụ nhu cầu điều trị khi cần.

Theo Tiến sĩ Thẩm Thị Thu Nga, Trưởng Lab Trung tâm Tế bào gốc, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, ghép tế bào gốc tạo máu hiện được xem là một trong những bước tiến quan trọng của y học hiện đại, có khả năng điều trị triệt để nhiều bệnh lý huyết học và miễn dịch. Cơ chế của phương pháp này là thay thế hệ tạo máu bị tổn thương bằng nguồn tế bào gốc tạo máu khỏe mạnh, từ đó tái lập toàn bộ hệ thống sản xuất hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và phục hồi chức năng miễn dịch cho người bệnh. Trên thế giới, hơn 80 bệnh lý đã được điều trị hoặc đang nghiên cứu điều trị bằng tế bào gốc, trong đó tập trung chủ yếu vào các bệnh máu ác tính như leukemia, lymphoma; bệnh máu không ác tính như suy tủy, tan máu bẩm sinh; các rối loạn miễn dịch, chuyển hóa.

Riêng với bệnh thiếu máu Fanconi, ghép tế bào gốc tạo máu đồng loại hiện là phương pháp điều trị triệt để nhất cho các biểu hiện thiếu máu, có thể khắc phục tình trạng suy tủy xương, nguyên nhân trực tiếp gây thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Theo tiến sĩ Nga, nhiều nghiên cứu cho thấy ghép từ người cho cùng huyết thống, đặc biệt là anh chị em ruột hòa hợp HLA hoàn toàn, mang lại kết quả xuất sắc, tỷ lệ sống sót cao và độc tính thấp (bao gồm tỷ lệ mắc GVHD thấp). Tỷ lệ này cao hơn đáng kể so với ghép từ nguồn cho không cùng huyết thống, do mức độ tương hợp miễn dịch cao giúp giảm nguy cơ thải ghép và biến chứng ghép chống chủ (GVHD).

Tiến sĩ Nga cho biết, một trong những nguồn tế bào gốc tạo máu có giá trị hiện nay là máu dây rốn. Đây là các tế bào gốc tạo máu có thể thu thập mà không xâm lấn, ít nguy cơ lây nhiễm, được kiểm nghiệm nghiêm ngặt trước khi lưu trữ, có khả năng tăng sinh mạnh và tiềm năng tái tạo cao.

Máu dây rốn đặc biệt giàu tế bào gốc tạo máu (hematopoietic stem cells – HSCs), có thể sử dụng như một nguồn thay thế hoặc kết hợp với tủy xương trong ghép tủy. Đây là nguồn tế bào gốc tạo máu “off the shelf” lý tưởng. Các tế bào này có thể biệt hóa thành toàn bộ các dòng tế bào máu và miễn dịch, đóng vai trò then chốt trong các ca ghép điều trị bệnh lý huyết học. So với tủy xương hoặc máu ngoại vi của người trưởng thành, tế bào gốc từ máu dây rốn ít gây phản ứng miễn dịch hơn, cho phép linh hoạt hơn về mức độ hòa hợp HLA, đồng thời giảm nguy cơ biến chứng sau ghép trong một số trường hợp.

Bên cạnh đó, mô dây rốn chứa nhiều tế bào gốc trung mô (mesenchymal stem cells – MSCs). Nhóm tế bào này nổi bật với khả năng điều hòa miễn dịch mạnh: ức chế tăng sinh tế bào T gây viêm, thúc đẩy tế bào T điều hòa và điều chỉnh hoạt động của các tế bào miễn dịch khác như đại thực bào, tế bào tua. Nhờ đặc tính này, MSCs được ứng dụng điều trị biến chứng ghép chống chủ cấp tính kháng steroid và đang được nghiên cứu trong các bệnh lý tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp.

Với sự phát triển nhanh chóng của liệu pháp tế bào gốc, nhiều quốc gia xây dựng ngân hàng máu dây rốn công lập và tư nhân để lưu trữ phục vụ điều trị. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyến cáo việc lưu trữ và sử dụng tế bào gốc cần được tư vấn kỹ lưỡng, thực hiện tại các cơ sở đạt chuẩn, tuân thủ quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt để đảm bảo an toàn sinh học và hiệu quả điều trị.

*Tên người bệnh đã được thay đổi