Chị Thùy được phát hiện mang một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gọi là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễm sắc thể số 13 và 14, tức một phần của hai nhiễm sắc thể này đã “dính” lại với nhau. Nhờ kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và sàng lọc phôi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, chị Thùy sinh được hai con khỏe mạnh.

Con gái của chị Thùy (36 tuổi, ngụ tại Đồng Nai) đã gần 2 tuổi, còn bé trai vừa chào đời cuối tháng Chạp. “Năm nay, gia đình sẽ đón Tết viên mãn, có đủ nếp, đủ tẻ, các con đều khỏe mạnh là nhờ tiến bộ y khoa”, chị Thùy chia sẻ khi hội ngộ ThS.BS Giang Huỳnh Như, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trước Tết.

 

Cách khu phòng nội trú vài tầng lầu là Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, nơi ThS.BS Giang Huỳnh Như trực tiếp điều trị và chuyển từng phôi thai vào tử cung chị trong các năm 2023 và 2025, mở ra hai thai kỳ trọn vẹn sau chuỗi ngày liên tiếp mất con.

Theo bác sĩ Như trường hợp Thùy rất đặc biệt trong nhóm phụ nữ cần điều trị hỗ trợ sinh sản. Với tiền sử thai lưu liên tiếp cùng nhiều yếu tố nguy cơ đi kèm, khả năng mang thai và giữ thai tự nhiên của chị Thùy khó thành nếu không có can thiệp y khoa chuyên sâu.

Đôi vợ chồng kết hôn đầu năm 2022, ít lâu sau Thùy mang thai tự nhiên nhưng không may hai lần thai bị lưu từ 6-7 tuần. Đầu xuân 2023, vợ chồng tìm đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM khám. Kết quả xét nghiệm di truyền khẳng định chị Thùy mang một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc.

Theo bác sĩ Như, cụ thể chị Thùy có cấu trúc nhiễm sắc thể 45,XX, der(13;14)(q10;q10) là dạng chuyển cân bằng Robertson. Người mang bất thường này thường không có biểu hiện bệnh lý, do tổng lượng vật chất di truyền vẫn được bảo toàn. Tuy nhiên, khi mang thai, sự phân chia nhiễm sắc thể dễ bị rối loạn, khiến phôi thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể, tăng nguy cơ sảy thai sớm tái diễn hoặc trẻ bị dị tật bẩm sinh. Đây là dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hay gặp ở phụ nữ sảy thai nhiều lần, chiếm tỷ lệ chỉ khoảng 2,2% trong dân số chung.

Vợ chồng chị Thùy được tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm chẩn đoán di truyền của phôi tiền làm tổ cho bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR). Đây là kỹ thuật cho phép kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của phôi, từ đó lựa chọn phôi không mang bất thường cấu trúc hoặc lệch bội nhiễm sắc thể trước khi chuyển vào tử cung. Đầu tháng 3/2023, sau quá trình kích thích buồng trứng, chọc hút noãn và tạo phôi cùng tinh trùng, vợ chồng chị thu được 5 phôi ngày 5, giai đoạn phôi phát triển hoàn chỉnh hơn, đủ điều kiện để sinh thiết.

Dưới kính hiển vi đảo ngược gắn hệ thống vi thao tác, chuyên viên phôi học tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài phôi, lấy một số tế bào phôi để xét nghiệm, phân tích di truyền. Kết quả cho thấy 4 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, một phôi bị bất thường nhiễm sắc thể và phải loại bỏ.

Việc sàng lọc phôi cho phép đánh giá toàn diện bộ nhiễm sắc thể của từng phôi trước khi chuyển. “Những phôi có cấu trúc di truyền không ổn định, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc thai lưu sẽ được loại trừ, trong khi các phôi có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh sẽ được ưu tiên lựa chọn”, bác sĩ Như cho biết.

Tháng 6/2023, bác sĩ Như chuyển một phôi vào tử cung, chị Thùy đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi, sinh con gái đầu lòng vào năm 2024. Em bé khỏe mạnh, biết lẫy, biết bò, hiện đã biết đi, biết nói. Khi con cứng cáp, chị Thùy quyết định quay lại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM chuyển phôi để sinh thêm bé thứ 2 do tuổi đã lớn, nhưng chưa thành công. Giữa năm ngoái chị được bác sĩ Như chuyển phôi lần thứ ba, thai làm tổ và phát triển ổn định ngay từ những tuần đầu.

Theo TS.BS Nguyễn Thị Yến Thu, Trung tâm Sản Phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM trong lần mang thai đầu, sản phụ được phát hiện đái tháo đường thai kỳ và phải điều trị bằng insulin. Tình trạng này nếu không được kiểm soát tốt có thể làm tăng nguy cơ tiền sản giật, sinh non, thai to hoặc rối loạn đường huyết ở trẻ sơ sinh.

Bước vào thai kỳ thứ hai, ê kíp đã khuyến cáo thai phụ thận trọng hơn trong sinh hoạt, tuân thủ chế độ ăn uống, theo dõi đường huyết và kiểm soát sức khỏe chặt chẽ từ đầu. Tuy nhiên, đến tuần thai thứ 22, chị tiếp tục mắc đái tháo đường thai kỳ và phải điều trị insulin, như lần mang thai trước.

Nhờ theo dõi sát sao của bác sĩ khoa Sản và Nội tiết, các nguy cơ cho cả mẹ và thai nhi được kiểm soát, sức khỏe mẹ và thai ổn định đến khi sinh. Bé trai chào đời khỏe mạnh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, nặng 3,8 kg.

ThS Mã Phạm Quế Mai, chuyên viên tư vấn di truyền IVF Tâm Anh TP HCM nhận định, trường hợp của chị Thùy cho thấy vai trò then chốt của sàng lọc di truyền tiền làm tổ trong IVF. Với những người mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene, mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh giúp giảm nguy cơ sảy thai, thai lưu và dị tật bẩm sinh.

“Bất thường di truyền không đồng nghĩa với việc không thể sinh con khỏe mạnh. Việc chẩn đoán đúng nguyên nhân và ứng dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản phù hợp có vai trò quyết định đối với kết quả thai kỳ”, thạc sĩ Mai nhắn nhủ.

Hiện nay, sàng lọc gene ngày càng được ứng dụng rộng rãi trong hỗ trợ sinh sản, đặc biệt với các cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp, thất bại IVF nhiều lần hoặc mang bệnh lý di truyền. Kỹ thuật này không chỉ giúp tăng tỷ lệ đậu thai mà còn góp phần sinh ra những em bé khỏe mạnh, giảm gánh nặng y tế và tâm lý cho gia đình.

Tại IVF Tâm Anh TP HCM, công nghệ nuôi cấy phôi đến ngày 5 kết hợp các kỹ thuật sinh thiết phôi cho phép tầm soát hơn 7.000 bệnh lý di truyền có nguy cơ gây dị tật bẩm sinh và khuyết tật, trong đó có thalassemia, teo cơ tủy, thận đa nang di truyền và xơ nang. Theo thống kê của đơn vị, tỷ lệ IVF thành công trong nhóm này đạt gần 70%.