Ông Thân, 55 tuổi, nổi u khắp người khiến cơ thể to lên, biến dạng, đau tê và khó vận động tay vai, bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh Madelung hiếm gặp.

“Madelung là một rối loạn đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường của mô mỡ dưới da, tạo thành u và có tính chất đối xứng”, ThS.BS.CKI Trương Hữu Bảo, Trưởng đơn vị Chấn thương Chỉnh hình, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết, thêm rằng bệnh phổ biến ở nam giới trung niên. Một nghiên cứu tại Ý cho thấy, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1:25.000 dân.

Ông Thân bắt đầu cảm nhận các khối u xuất hiện khoảng 4 năm trước, ban đầu ở vai, sau đó lan dần ra toàn thân. Số lượng u ngày càng nhiều, kích thước to dần nhưng mọc dày đặc khó nhận biết, làm cơ thể to lên bất thường, ảnh hưởng đến sức khỏe và sinh hoạt hàng ngày. So với các vị trí khác trên cơ thể, các khối u ở vai có kích thước to hơn, khoảng 5 – 6 cm, gây đau tê và khó vận động tay vai.

ThS.BS.CKI Trương Hữu Bảo cho biết người bệnh nghiện rượu nhiều năm. Khám lâm sàng nhận thấy u mềm, di động, không đau và nằm nông bên ngoài cơ thể. Kết quả siêu âm chỉ ra rằng các u này là kết quả của sự phát triển quá mức mô mỡ dưới da.

Người bệnh tiếp tục được chỉ định làm sinh thiết và xác định mắc bệnh Madelung, một loại bệnh hiếm gây tích tụ mỡ đối xứng dưới da, thường gặp ở cổ, vai gáy, thân mình, cánh tay,… làm biến dạng ngoại hình rõ rệt. “Uống rượu mạn tính được xem là một yếu tố nguy cơ gây bệnh khi có đến 90% trường hợp mắc bệnh có tiền sử nghiện rượu”, bác sĩ Bảo dẫn nghiên cứu cho biết.

Theo bác sĩ Bảo, Madelung với đặc trưng các khối u mỡ mọc dày nên thường bị bỏ qua hoặc chẩn đoán nhầm với béo phì, hội chứng cushing hoặc u ác tính… Về bản chất, đây là một bệnh lý lành tính, tuy nhiên, nếu chẩn đoán sai, u ngày càng phát triển, có thể chèn ép các cấu trúc xung quanh, gây ra các biến chứng nguy hiểm. Nếu u xuất hiện ở cổ, có thể chèn ép thực quản hoặc thanh quản, gây khó nuốt, khàn tiếng, ngưng thở khi ngủ… Ở trường hợp ông Thân, u mỡ chèn ép dây thần kinh và mạch máu ở vai, dẫn đến đau tê và khó cử động tay.

Ông Thân được chỉ định hút mỡ ở những u lớn bằng các kim chuyên dụng. Đây là kỹ thuật điều trị ít xâm lấn, để lại vết sẹo rất nhỏ, người bệnh ít đau và phục hồi nhanh.

Ngay sau khi thực hiện kỹ thuật, tình trạng chèn ép dây thần kinh, mạch máu không còn, người bệnh gần như hết tê đau ngay lập tức, khả năng vận động được hồi phục đáng kể. Tuy nhiên, theo bác sĩ Bảo, bệnh Madelung có khả năng tái phát cao, ngay cả khi can thiệp phẫu thuật nên sau điều trị, người bệnh vẫn cần được theo dõi lâu dài. Ông Thân được bác sĩ khuyến cáo cần kiểm soát và tiến tới ngừng uống rượu.

Bác sĩ Bảo cho biết, hiện vẫn chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây bệnh nhưng có liên quan đến yếu tố di truyền và các rối loạn chuyển hóa; uống rượu mạn tính là nguy cơ lớn. Phương pháp cụ thể điều trị bệnh Madelung chưa được xác định.

Các điều trị hiện nay nhằm làm giảm triệu chứng bệnh, cải thiện ngoại hình, giảm đau và tránh nguy cơ chèn ép ảnh hưởng chức năng của người bệnh. Tùy vào tình trạng u mỡ, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật hoặc hút u. Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường cảnh báo bệnh, người bệnh nên đến bệnh viện khám ngay để kịp thời phát hiện và điều trị.