Chị Hồi 41 tuổi, sinh hai con gái dị tật não, mang thai lần ba thai nhi bị não úng thủy nhưng vẫn kiên định “con như thế nào cũng nuôi”.

Chị Hồi có hai con gái với chồng trước. Cưới lần hai, chị mong sinh cho chồng sau một đứa con để gia đình thêm trọn vẹn. Mang thai đến tuần 25, siêu âm tại một phòng khám địa phương bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị não úng thủy. “Em bé quá xấu không giữ được”, chị nghẹn ngào nhắc lại lời bác sĩ nói hồi cuối tháng 4/2024. Nhưng với bản năng của một người mẹ, chị Hồi đi khám thêm ở nhiều nơi với hy vọng “còn nước còn tát”.

Kết quả chụp MRI (cộng hưởng từ) tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM ghi nhận thai nhi bị thiểu sản thể chai kèm giãn não thất nặng. Thiểu sản thể chai là tình trạng thể chai (cấu trúc chất trắng chứa các sợi thần kinh, kết nối thông tin giữa hai bán cầu não) có kích thước nhỏ hơn bình thường. Đây là dị tật hệ thần kinh trung ương, có thể biểu hiện riêng biệt hoặc kèm theo các bất thường khác ở não, tim…

Chị Hồi từng sinh hai con gái vào năm 2010 và 2013. Bé đầu siêu âm phát hiện giãn não thất nặng ở tuần 34. “Bác sĩ nói em bé lớn quá nếu bỏ thì nguy cơ mất cả mẹ lẫn con hoặc là mẹ vô sinh”, chị kể, nhớ lại những tuần cuối thai kỳ, đi khám ở đâu chị cũng khóc khi cầm trên tay tờ giấy thai nhi dị tật não cho đến khi con chào đời. Lúc chị mang bầu bé thứ hai, bác sĩ cũng khuyên chấm dứt thai kỳ do thai nhi bị giãn não thất nặng, nhưng thương con chị không nỡ bỏ. “May mắn hai con gái đều lớn lên khỏe mạnh, phát triển bình thường”, chị Hồi nói, hy vọng bé trai (thai nhi lúc này) cũng bình thường như hai chị.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, đề nghị chụp MRI cho chị Hồi và hai con gái. Kết quả MRI não của mẹ bình thường, còn hai bé bị bất sản thể chai hoàn toàn (tức là não không có thể chai). Xét nghiệm di truyền của mẹ, hai bé gái và thai nhi (chọc ối) không phát hiện bất thường.

Bác sĩ Châu cho biết, cùng tình trạng giãn não thất nặng nhưng trường hợp hai bé gái là do bất sản thể chai, còn bé trai do thiểu sản thể chai. “Tiên lượng bé trai sau sinh có thể nặng hơn hai chị gái, với 1/3 khả năng phát triển bình thường, có thể dẫn đến não úng thủy và phải can thiệp dẫn lưu dịch não tủy”, bác sĩ nhận định. Do đó, chị Hồi cần thận trọng khi tiếp tục thai kỳ này.

Chăm chú nghe giải thích của bác sĩ Châu, vợ chồng chị Hồi vẫn kiên định giữ con. Bác sĩ theo dõi sát thai kỳ đến khi chị sinh. Bé trai chào đời nặng khoảng 3,8 kg, sau một thời gian theo dõi, đánh giá tình trạng giãn não thất ngày càng tiến triển nặng nên được dẫn lưu dịch não tủy lúc 5 tháng tuổi. Sau can thiệp, bé đã có những tiến triển khả quan về thần kinh.

Thể chai hình thành từ những tuần đầu của thai kỳ, hoàn thiện hình dạng cơ bản ở tuần 20, tiếp tục phát triển sau sinh. Một số nguyên nhân gây bất sản – thiểu sản thể chai bao gồm rối loạn di truyền (bất thường nhiễm sắc thể và các bệnh lý đơn gen). Các yếu tố như nhiễm trùng (Cytomegalovirus, Toxoplasma…), mẹ uống rượu trong thai kỳ hoặc bị bệnh phenylketon niệu… cũng gây ảnh hưởng.

Trẻ bị bất sản hoặc thiểu sản thể chai có thể gặp một số rối loạn về học tập, hành vi nhưng mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trường hợp không có tổn thương khác đi kèm, trẻ có khả năng phát triển bình thường hoặc bị vấn đề thần kinh nhẹ. Đôi khi triệu chứng không biểu hiện cho đến khi trưởng thành. Nghiên cứu cho thấy nếu bất sản thể chai đơn lẻ, 71% thai kỳ có kết cục tốt về phát triển tâm thần vận động.

Nếu kèm các dị tật khác, trẻ sau sinh có thể gặp biến chứng như giảm thị lực và thính giác, cơ bắp yếu, co cứng cơ, khó nuốt, khó ăn, đầu và mặt có hình dạng bất thường, chậm nói, chậm phát triển, khó phối hợp tay chân, rối loạn chuyển hóa, hormone… Do đó, trẻ cần được chăm sóc y tế suốt đời, phẫu thuật hoặc điều trị triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trước đây khi chưa có phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại, trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh đồng nghĩa với mất con. Theo bác sĩ Châu hiện các giải pháp đa chiều bao gồm siêu âm chuyên sâu,MRI, xét nghiệm di truyền,… là công cụ hỗ trợ phân loại bất thường. Nhờ đó, bác sĩ lên kế hoạch can thiệp kịp thời hoặc chăm sóc tối ưu cho trẻ sau sinh.

Siêu âm là kỹ thuật cơ bản tầm soát bất thường thai nhi. Với những dị tật phức tạp hoặc kèm nhiều bất thường khác, MRI giúp xác nhận chẩn đoán của siêu âm, cung cấp thêm thông tin cụ thể về dị tật. Nghiên cứu cho thấy, đối với nhóm bất thường thể chai, MRI có thể phát hiện thêm đến 11,6% bất thường đi kèm mà siêu âm chuyên sâu không thấy được.

MRI thai là kỹ thuật sử dụng từ trường thay tia bức xạ (tia X) nhằm phát hiện toàn diện bất thường ở não, xương sống, mặt, cổ, ngực, phổi, bụng, xương chậu (bao gồm ruột, thận và bàng quang), cấu trúc nhau thai… Phương pháp này hiệu quả trong phát hiện tổn thương rãnh vỏ não (đa hồi não nhỏ, dày vỏ não, nhẵn não), những bất thường khác đi kèm (vùng lồi hạch, các bất thường hố sau, bất thường cấu trúc vùng nền sọ…). MRI cũng cho phép khảo sát cấu trúc ở những vùng siêu âm khó tiếp cận như hậu nhãn cầu, nền sọ gồm xương đá, ống bán khuyên, ốc tai, vùng giao thoa thị giác.

Bên cạnh những phương tiện hình ảnh học, xét nghiệm di truyền ở những trường hợp bất thường hệ thần kinh là thiết yếu, giúp bác sĩ hiểu rõ hơn tình trạng thai nhi. Bác sĩ khuyên thai phụ khám thai định kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa, có đầy đủ trang thiết bị hiện đại để phát hiện sớm bất thường, có kế hoạch xử trí phù hợp. Một nghiên cứu khác đề xuất, tất cả các thai nhi có bất thường thể chai cần được chụp cộng hưởng từ.

* Tên người bệnh đã được thay đổi