Anh Luân (30 tuổi), đi tiểu sẫm màu, vàng da từng đợt suốt 10 năm, bác sĩ phát hiện bệnh hiếm do đột biến gen.

Anh Luân có tình trạng nước tiểu sẫm màu và vàng da xuất hiện từng đợt trong khoảng 10 năm qua. Các đợt này xảy ra không đều, không xác định được nguyên nhân rõ ràng và không kèm theo các triệu chứng như đau bụng, ngứa, sốt, mệt mỏi hay sụt cân.

Anh không hút thuốc lá, không sử dụng rượu bia, không dùng thuốc giảm đau kéo dài, thuốc nam hoặc các loại thuốc có nguy cơ gây hại cho gan. Tiền sử gia đình không ghi nhận bất thường về bệnh gan bẩm sinh hay di truyền.

Tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ bilirubin trong máu của anh tăng kéo dài, trong đó chủ yếu là bilirubin trực tiếp – nguyên nhân gây vàng da và sẫm màu nước tiểu. Tuy nhiên, các chỉ số phản ánh tổn thương tế bào gan như AST, ALT, GGT cũng như chức năng gan đều nằm trong giới hạn bình thường.

Người bệnh cũng được thực hiện các xét nghiệm tầm soát viêm gan virus, tan máu và bệnh gan tự miễn, tất cả đều cho kết quả âm tính.

Kết quả siêu âm gan kết hợp đo độ đàn hồi cho thấy gan không có dấu hiệu xơ hóa hay tổn thương. Chụp cộng hưởng từ (MRI) gan mật cũng không ghi nhận tình trạng tắc mật hoặc các bệnh lý gan mạn tính.

Bác sĩ CKII Huỳnh Văn Trung, Phó khoa Nội Tiêu hóa, Trung tâm Nội soi và Phẫu thuật nội soi tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết sau khi đã loại trừ các nguyên nhân thường gặp, người bệnh được chỉ định thực hiện xét nghiệm gene. Kết quả phát hiện đột biến mất chức năng ở cả hai bản sao của gene ABCC2 (có vai trò trong quá trình bài tiết bilirubin và các anion hữu cơ dạng muối không hòa tan). Từ đó, bác sĩ Trung chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng Dubin-Johnson.

“Đây là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Do gan không bài tiết bilirubin liên hợp vào mật một cách bình thường nên bilirubin bị tích tụ trong máu, gây vàng da nhưng không làm tổn thương tế bào gan”, bác sĩ Trung cho biết. Ông cũng nhấn mạnh người bệnh vẫn có thể lao động và sinh hoạt như người khỏe mạnh.

Tình trạng vàng da có thể rõ hơn khi người bệnh mệt mỏi, bị nhiễm trùng hoặc căng thẳng, tuy nhiên không gây nguy hiểm đến sức khỏe.

Hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp, gây rối loạn mạn tính quá trình chuyển hóa bilirubin. Đặc trưng của bệnh là tình trạng tăng bilirubin liên hợp trong máu; gan có màu sẫm do lắng đọng sắc tố bất thường trong tế bào nhu mô gan.

Đây là bệnh lý lành tính, không gây tổn thương tế bào gan, không làm tăng men gan, không tiến triển thành xơ gan hay suy gan và không cần điều trị đặc hiệu.

Hội chứng Dubin-Johnson có nguyên nhân do đột biến gen di truyền. Vì vậy, bệnh thường khởi phát sớm, người bệnh có thể xuất hiện vàng da ngay từ giai đoạn sơ sinh. Sau đó, trong suốt cuộc đời, tình trạng vàng da có thể tái phát nhiều đợt, mức độ thay đổi tùy từng thời điểm.

Tỷ lệ mắc hội chứng Dubin-Johnson trong cộng đồng rất thấp. Bệnh có thể gặp ở cả hai giới, tuy nhiên nam giới có xu hướng mắc bệnh nhiều hơn và khởi phát sớm hơn so với nữ giới.

Theo bác sĩ Trung, khi xuất hiện tình trạng vàng da, vàng mắt, nhiều người thường nghĩ ngay đến bệnh gan và lo ngại nguy cơ xơ gan hoặc suy gan. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp vàng da kéo dài đều là dấu hiệu của bệnh gan nghiêm trọng.

Khi bị vàng da kéo dài nhưng men gan vẫn trong giới hạn bình thường, người bệnh không nên quá lo lắng. Tuy nhiên, cần đến khám tại các cơ sở y tế có bác sĩ chuyên khoa Viêm gan – Gan nhiễm mỡ để được đánh giá toàn diện, xác định chính xác nguyên nhân, theo dõi và tư vấn hướng xử trí phù hợp. Việc thăm khám đầy đủ sẽ giúp tránh các can thiệp không cần thiết như sinh thiết gan, đồng thời giúp người bệnh yên tâm hơn trong quá trình theo dõi sức khỏe.

*Tên nhân vật đã được thay đổi