Bé Thái bị sưng phù mí mắt, gia đình tưởng viêm kết mạc, đi khám nhãn khoa nhưng không khỏi, được bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM phát hiện hội chứng thận hư.

Người mẹ cho biết trước đây bé đã đi tiểu nhiều lần, bất thường. Khoảng 10 ngày trước khi nhập viện, bé sưng phù mí mắt, gia đình đưa đi khám ở hai phòng khám mắt khác nhau, đều được bác sĩ nhãn khoa chẩn đoán viêm kết mạc, kê đơn thuốc uống nhưng không đỡ. Sau đó, con bị phù tay chân, chướng bụng nên gia đình đưa đi khám tại khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM. Kết quả siêu âm thận, xét nước tiểu của bé tại ghi nhận độ đạm cao hơn 200 mg/mmol.

PGS.TS.BS Vũ Huy Trụ, Phó Chủ tịch Hội Thận Nhi Việt Nam, Trưởng khoa Nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM chẩn đoán bé bị hội chứng thận hư, đồng thời lý giải tình trạng bị phù khởi phát từ mí mắt, sau đó toàn thân là diễn biến điển hình của bệnh. Phù mí mắt thường diễn ra vào buổi sáng, sau đó tiến triển xuống các vùng thấp của cơ thể và dễ bị nhầm lẫn với các bệnh mắt thông thường.

Trẻ ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc hội chứng thận hư. Tuy nhiên, trẻ em từ 1 đến 12 tuổi, đặc biệt là bé trai, nguy cơ mắc bệnh cao hơn. “Trường hợp dưới một tuổi như bé Thái rất ít gặp và thường điều trị khó, thường do đột biến gene”, PGS Trụ cho hay.

Bé Thái được điều trị bằng thuốc corticoid phác đồ 4,5 tháng. Song song đó, bác sĩ tư vấn xét nghiệm gene tìm nguyên nhân gây bệnh. Nếu bệnh do đột biến gene thì không có thuốc đặc hiệu để sửa chữa gen bị lỗi hoặc phục hồi chức năng thận hoàn toàn, sau này trẻ có thể cần ghép thận.

Kết quả xét nghiệm sau đó xác định bé Thái bị hội chứng thận hư dưới 1 tuổi, nhưng không phải do đột biến gene. Tuy nhiên, nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như tắc mạch do hình thành cục máu đông, suy dinh dưỡng, thiếu máu, suy thận cấp tính, nhiễm trùng, suy giáp…

Sau 1 tháng điều trị, bé đáp ứng thuốc, hết sưng phù, song lượng đạm trong nước tiểu còn nhiều, cần tiếp tục điều trị theo phác đồ. Bé cần được tái khám định kỳ để theo dõi sát chức năng thận, tình trạng phù, protein niệu, albumin máu và các biến chứng.

Hội chứng thận hư ở trẻ nhỏ là tình trạng cầu thận bị tổn thương, khiến lượng lớn protein bị rò rỉ vào nước tiểu, dẫn đến giảm protein trong máu và gây phù nề toàn thân. Nguyên nhân gây bệnh thường do tổn thương cầu thận khiến protein (chủ yếu là albumin) thoát ra khỏi máu vào nước tiểu. Việc mất protein qua nước tiểu làm giảm nồng độ albumin trong máu, khiến nước thoát ra khỏi lòng mạch, tích tụ trong các mô kẽ, dẫn đến tình trạng phù. Bệnh còn có thể xảy ra do các tác nhân bên ngoài, như bệnh tự miễn, nhiễm trùng, hoặc tác dụng phụ của thuốc…

Hội chứng thận hư ở trẻ được chia theo nhóm tuổi. Trong đó, trẻ dưới 1 tuổi thường do các đột biến gen di truyền ảnh hưởng đến chức năng cầu thận. Đây là tình trạng ít gặp với tỷ lệ từ 1 đến 3 trên 100.000 trẻ. Triệu chứng dễ nhận thấy nhất ở bệnh là sưng ở vùng mắt, mặt, bụng, hai chi dưới và có thể lan rộng khắp cơ thể, nước tiểu có nhiều bọt, tăng cân nhanh, mệt mỏi, chán ăn.

Việc điều trị hội chứng thận hư ở trẻ dưới một tuổi rất phức tạp và khó khăn hơn so với trẻ lớn, vì thường không đáp ứng với corticosteroid (steroid-resistant). Bệnh nhi sẽ được điều trị hỗ trợ, tập trung vào giảm phù, bù albumin, đảm bảo đủ dinh dưỡng, đặc biệt là protein, phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng, chống đông máu.

Đối với các trường hợp di truyền hiện tại chưa có cách điều trị đặc hiệu. Khi bệnh tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối, bệnh nhi sẽ được cân nhắc cắt bỏ thận để giúp giảm mất protein và chuẩn bị ghép thận.

Bác sĩ Trụ khuyến cáo, bệnh không thể phòng ngừa và thường phát hiện khi có dấu hiệu rõ ràng, tức đã diễn tiến đến giai đoạn nặng. Khi thấy trẻ có bất kỳ dấu hiệu nghi ngờ bệnh, gia đình cần đưa đi khám để được lên kế hoạch điều trị phù hợp.