Minh, 21 tuổi, tay phải yếu từ nhỏ, gần đây run không thể cầm nắm, đi khám phát hiện mắc hội chứng Arnold Chiari ít gặp khiến tiểu não tụt xuống cổ kèm rỗng tủy.

Mặc dù tay phải yếu nhiều năm nhưng tưởng do bẩm sinh, không ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt nên Minh không đi khám. Ba năm trở lại đây, Minh bắt đầu nhận thấy sức cơ giảm dần kèm teo cơ. Ban đầu chỉ là cầm nắm không chắc, nhanh mỏi khi viết bài, sau đó không bê nổi vật nặng, đặc biệt ba ngón tay phải bị co quắp lại, khó duỗi thẳng. Gần đây, tay phải ngày càng run yếu, không giữ được tay lái khi chạy xe máy, Minh quyết định đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM để kiểm tra.

ThS.BS.CKII Đặng Bảo Ngọc, Khoa Ngoại Thần kinh – Cột sống, Trung tâm Khoa học Thần kinh, cho biết kết quả chụp MRI 3 Tesla ghi nhận Minh có các bất thường ở vùng hố sọ sau và tủy sống, chẩn đoán mắc hội chứng Arnold Chiari type I. Đây là dị tật thần kinh bẩm sinh ít gặp, hình thành trong giai đoạn bào thai, đặc trưng bởi một phần tiểu não tụt xuống qua lỗ chẩm – vị trí nối giữa nền sọ và tủy sống, gây chèn ép, cản trở dòng lưu thông dịch não tủy hậu quả là hình thành hiện tượng rỗng ống tủy, còn gọi là syringomyelia. 

Bác sĩ Bảo Ngọc cho hay, khi tiểu não và tủy sống bị chèn ép kéo dài, người bệnh có thể bị tê yếu tay chân, mất thăng bằng, thậm chí liệt vĩnh viễn. “Với Minh, các triệu chứng lâm sàng do rỗng ống tủy đã xuất hiện, tức bệnh đã tiến triển nặng. Dù người bệnh cố gắng tự đi lại được, nhưng nếu để chậm trễ hơn, nguy cơ tổn thương tủy không hồi phục là rất cao”, bác sĩ Ngọc nói.

Sau khi hội chẩn, các bác sĩ quyết định phẫu thuật giải áp hố sọ sau cho Minh, nhằm mục tiêu tạo thêm không gian cho tiểu não và hành tủy, khôi phục lưu thông dịch não tủy, từ đó cải thiện triệu chứng và ngăn ngừa tiến triển của rỗng tủy. 

Bắt đầu ca mổ, bệnh nhân được gây mê và đặt nằm sấp. Bác sĩ rạch một đường khoảng 8 cm ở vùng gáy, cắt bỏ một phần xương chẩm và cung sau đốt sống cổ C1 để tạo thêm không gian cho phần tiểu não bị tụt xuống, giải phóng hành tủy. Dưới kính vi phẫu AI K.Zeiss Kinevo 900 phóng đại hình ảnh gấp nhiều lần, bác sĩ quan sát rõ từng mạch máu, dây thần kinh, màng não, nhờ đó thao tác chính xác và an toàn hơn.

Sau khi mở màng cứng – lớp màng bao quanh não và tủy sống, êkip tiến hành cắt lọc màng nhện dày dính, xơ hóa, tái lập lưu thông dịch não tủy, vá tạo hình mở rộng màng cứng bằng mảnh cân cơ tự thân, tạo thêm không gian cho dịch não tủy lưu thông, giảm nguy cơ tái chèn ép. Cuối cùng, vết mổ được khâu kín nhiều lớp nhằm ngăn ngừa nguy cơ rò dịch não tủy, đồng thời đảm bảo vết thương được đóng chắc chắn. Toàn bộ ca mổ kéo dài khoảng 3 giờ.

Chỉ sau một ngày, Minh tỉnh táo, hết đau đầu và cảm giác nặng gáy, tay chân vận động tốt hơn rõ rệt. Đến ngày thứ hai sau mổ, Minh có thể đứng dậy và đi lại bình thường và được xuất viện sau 5 ngày phẫu thuật. Theo bác sĩ Ngọc, các triệu chứng chóng mặt, buồn nôn hay đau đầu sẽ giảm dần và thường tự hết sau 2-3 tuần. Riêng tình trạng rỗng tủy, cần mất khoảng 6 tháng đến một năm để các hốc dịch thu nhỏ dần và thần kinh hồi phục. Người bệnh cần theo dõi định kỳ bằng MRI để đánh giá kết quả và ngăn ngừa tái phát.

Dị tật Arnold Chiari type I (CMI) xảy ra ở khoảng 0,5-3,5% dân số nói chung, với tỷ lệ nam: nữ lần lượt là 1:1,3. Phần lớn các trường hợp giai đoạn sớm không có triệu chứng rõ rệt và thường được phát hiện tình cờ qua hình ảnh cộng hưởng từ (MRI). Hội chứng này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được phát hiện ở người trẻ, đặc biệt là trong độ tuổi trưởng thành, khi các triệu chứng trở nên rõ rệt hơn. Triệu chứng thường gặp nhất là đau đầu vùng chẩm, đặc biệt tăng lên khi ho, hắt hơi, cúi gập người kèm chóng mặt, dáng đi loạng choạng, mất thăng bằng, tê yếu tay chân, thậm chí khó nuốt hoặc rối loạn giọng nói. 

Bác sĩ Ngọc khuyến cáo, khi có các dấu hiệu bất thường kéo dài, đặc biệt là đau đầu vùng chẩm dai dẳng, tê yếu chi hoặc khó kiểm soát vận động, người bệnh cần đến bệnh viện có chuyên khoa thần kinh để thăm khám và thực hiện các xét nghiệm, chụp chiếu cần thiết để chẩn đoán chính xác và có phác đồ điều trị tối ưu.